Downov sindrom med nosečnostjo

Spletno mesto vsebuje osnovne informacije samo v informativne namene. Diagnozo in zdravljenje bolezni je treba izvajati pod nadzorom strokovnjaka. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjakom!

Kaj je Downov sindrom?

Ljudje, ki so otroke z Downovim sindromom vsaj enkrat v življenju videli na lastne oči, se bodo strinjali, da takšni dojenčki zahtevajo večjo pozornost. Pogosteje jim morajo matere, ki imajo take otroke, ves čas namenjati brez omejitev. Downov sindrom je strašljiv. Vendar lahko takemu otroku preprečite rojstvo. Da, da, dejansko lahko to storiš. Najpomembneje je, da si to želimo. Ne pozabite, da naše zdravilo ne stoji mirno. Vsako leto se razvija in izboljšuje. To velja tudi za diagnostično medicino. Do danes obstajajo številne študije, ki lahko razkrijejo prisotnost Downovega sindroma v prvih tednih nosečnosti. Zdaj vam bomo povedali o njih.

Začnimo z najstarejšo metodo za diagnosticiranje te bolezni. To je amniocenteza. Ta metoda je bila dolga leta edina. Temelji na proučevanju plodovnice. Med tem postopkom se nosečnici naredi mikroskopski vbod v trebuh, nakar se s tanko iglo vzame amnijska tekočina, ki se nato pregleda. Treba je opozoriti, da se je do zdaj ta metoda uporabljala za diagnosticiranje le tistih nosečnic, ki so starejše od petintrideset let..

Kaj naj naredijo mlade matere?

Navsezadnje se lahko dvajsetletni ženski rodi otrok z Downovim sindromom. Za take ženske so bile razvite različne sodobne diagnostične metode. Ena od teh metod je neinvazivna antenatalna diagnostika. Ta diagnoza vključuje identifikacijo različnih biokemičnih markerjev v venski krvi nosečnic.

Downov sindrom je mogoče prepoznati tudi v zgodnji nosečnosti z določitvijo velikosti območja plodovega ovratnika z ultrazvokom. Dejstvo je, da se od enajstega tedna nosečnosti, če ima otrok Downov sindrom, začne podkožna tekočina nabirati v zadnjem delu vratu. Ultrazvok lahko zazna prisotnost te tekočine. Treba je opozoriti, da ta metoda diagnosticiranja Downovega sindroma še ni popolnoma raziskana, zato ne daje 100-odstotne garancije.

Danes kombinirana tehnika velja za najučinkovitejšo metodo za diagnosticiranje Downovega sindroma. Ta tehnika ne temelji le na ultrazvočni preiskavi debeline ovratnice, temveč tudi na določanju številnih biokemičnih markerjev v krvnem serumu. Vsaka nosečnica se lahko zateče k njej v obdobju od desetega do trinajstega tedna nosečnosti. Ta vrsta diagnoze velja za najbolj natančno.

Kot lahko vidite, se je res mogoče izogniti rojstvu drugega otroka z diagnozo Downov sindrom. Čim pogosteje poiščite pomoč pri diagnostični medicini. Na splošno poskušajte skrbeti zase, ne samo v celotni nosečnosti, ampak skozi vse življenje. Ne pozabite na obstoječa prehranska dopolnila (biološko aktivni dodatki), ki bodo pomagala obogatiti ne samo vaše telo z vitamini in minerali, temveč tudi telo vašega otroka.

Avtor: Paškov M.K. Koordinator projekta vsebin.

Otroci z Downovim sindromom. Priložnosti za socialno prilagajanje

Kaj je Downov sindrom?

Beseda "sindrom" se nanaša na številne znake ali značilnosti. Ime Down izhaja iz priimka zdravnika Johna Langdona Down, ki je sindrom prvič opisal leta 1866. Leta 1959 je francoski profesor Lejeune dokazal, da je Downov sindrom povezan z genetskimi spremembami. Človeško telo je sestavljeno iz milijonov celic in vsaka celica vsebuje določeno število kromosomov. Kromosomi so drobni delci v celicah, ki nosijo natančno kodirane informacije o vseh podedovanih lastnostih. Običajno je v vsaki celici 46 kromosomov, od tega polovico oseba prejme od matere, polovico pa od očeta. Oseba z Downovim sindromom ima tretji dodatni kromosom v 21. paru kromosomov, skupaj 47. Downov sindrom opazimo pri enem od 600-1000 novorojenčkov. Razlog, zakaj se to dogaja, še vedno ni jasen. Otroci z Downovim sindromom se rodijo staršem vseh družbenih slojev in etničnih skupin s široko paleto izobrazbe. Verjetnost takega otroka se povečuje s starostjo matere, zlasti po 35 letih, vendar se večina otrok s to patologijo še vedno rodi materam, ki te starosti niso dopolnile.

Downovega sindroma ni mogoče preprečiti in ozdraviti. Toda po zaslugi najnovejših genetskih raziskav je zdaj o delovanju kromosomov znanih veliko več, zlasti približno 21. Dosežki znanstvenikov omogočajo boljše razumevanje značilnih značilnosti tega sindroma, v prihodnosti pa bodo morda omogočili izboljšanje zdravstvene oskrbe in socialno-pedagoških metod podpore takim ljudem..

Kako prepoznamo Downov sindrom?

Downov sindrom se običajno diagnosticira kmalu po rojstvu otroka, saj zdravnik, medicinska sestra ali starši kažejo značilnosti. In potem so za potrditev diagnoze potrebni kromosomski testi..

Pri dojenčku so koti oči nekoliko dvignjeni, obraz je videti nekoliko raven, ustna votlina je nekoliko manjša kot običajno, jezik pa nekoliko večji. Otrok ga zato lahko drži - navade, ki se je lahko postopoma znebite. Dlani so široke, s kratkimi prsti in rahlo ukrivljenim mezincem. Na dlani je lahko samo ena prečna guba. Obstaja blaga ohlapnost mišic (hipotenzija), ki izgine, ko otrok postane starejši. Dolžina in teža novorojenčka sta manjši kot običajno.

Kako se kaže dodaten kromosom?

Dodaten kromosom vpliva na zdravje in razvoj mišljenja. Nekateri ljudje z Downovim sindromom imajo lahko resne zdravstvene težave, drugi pa manjše.

Nekatere bolezni so pogostejše pri ljudeh z Downovim sindromom, na primer: prirojene srčne napake, nekatere resne in zahtevajo operacijo; Pogosto se srečujejo z okvarami sluha, še pogosteje pa se pogosto pojavljajo vid, bolezni ščitnice in prehladi.

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno različne stopnje intelektualne motnje.

Razvoj otrok z Downovim sindromom se zelo razlikuje. Tako kot navadni ljudje se tudi kot odrasli lahko še naprej učijo, če jim je dana priložnost. Vendar je pomembno opozoriti, da je treba tako kot vsakega običajnega človeka tudi vsakega takega otroka ali odraslo osebo obravnavati individualno. Tako kot je nemogoče napovedati razvoj katerega koli dojenčka vnaprej, tudi ni mogoče vnaprej napovedati razvoja dojenčka z Downovim sindromom..

Starši izvedo, da ima otrok razvojno motnjo

Vsi starši, ki so doživeli ta trenutek, so rekli, da so doživeli strašen šok in nepripravljenost verjeti v diagnozo - kot da je prišel konec sveta. V tem trenutku so starši običajno strašno prestrašeni in zdi se, da želijo pobegniti iz te situacije..

Nekateri starši se trudijo, da se ne bi soočili z resnico, upajo, da je prišlo do napake, da je bila analiza kromosomov izvedena nepravilno, hkrati pa jih je lahko takšnih misli sram. To je naravna reakcija. Odraža skupno težnjo vseh ljudi, da se skrijejo pred situacijo, ki se zdi brezupna. Mnogi starši se bojijo, da bo rojstvo otroka z Downovim sindromom nekako vplivalo na njihov družbeni položaj in bodo padli v očeh drugih - kot ljudje, ki so rodili otroka z motnjami v duševnem razvoju.

Traja več kot en mesec, da se vrnete v normalno stanje, začnete vsakodnevne dejavnosti in vzpostavite znane povezave. Žalost in občutki izgube morda ne bodo nikoli popolnoma izginili, a vseeno številne družine, ki se soočajo s to težavo, pričajo o blagodejnih učinkih takšnih izkušenj. Začutili so, da je življenje dobilo nov, globlji smisel, in začeli so bolje razumeti, kaj je v življenju resnično pomembno. Včasih tak močan udarec daje moč in združuje družino. Tak odnos do situacije bo najugodneje vplival na otroka..

Seznanitev z dojenčkom

Nekateri starši priznajo, da se ne želijo približati novorojenčku. Vendar v določenem trenutku premagajo dvome in strahove, začnejo pregledovati svojega otroka, se ga dotikajo, ga vzamejo v roke, skrbijo zanj; potem čutijo, da je njihov otrok v prvi vrsti dojenček in je veliko bolj podoben kot ne drugim dojenčkom. Ko prideta v stik z otrokom, mama in oče bolje začutita njegovo "normalno". Starši si običajno prizadevamo za hitro spoznavanje posameznih značilnosti novorojenčka.

Vsaka družina potrebuje drugačen čas, da se z otrokom počuti dobro. Občutje žalosti se lahko spet pojavijo, zlasti kadar okoliščine starše opomnijo, da njihov otrok z Downovim sindromom ne ve, kako narediti, kar zmorejo njegovi običajni vrstniki..

Kako povedati drugim

Ko izvedo, da ima otrok Downov sindrom, se starši pogosto ne morejo takoj odločiti, ali bodo o tem obvestili družino in prijatelje. V vsakem primeru bodo sorodniki, prijatelji, znanci videli, da je otrok videti nekoliko nenavadno, opazili bodo okorelost in žalost staršev. Vzpostavili bodo pogovor o novorojenčku, kar lahko povzroči zadrego ali celo zaostri odnos. Pogovor, pa naj bo še tako boleč, je lahko pomemben korak pri povrnitvi samozavesti in miru staršev..

Po drugi strani pa tudi prijatelji in sorodniki ne vedo vedno, kako se odzvati na tako žalostno novico. Bojijo se ponuditi pomoč, da je ne bi šteli za vmešavanje v zadeve drugih ali prazno radovednost, čakajo na kakšen znak, da je njihova prisotnost zaželena, in pomoč je lahko koristna. Zgodi se, da razmerje propade, če starši počakajo in ne prejmejo dokazov o prejšnjem razpoloženju svojih bližnjih. Najbolj modro v tej situaciji je, da se lotimo posla, ki običajno sledi rojstvu otroka: običajni, splošno sprejeti znaki pozornosti bodo staršem pomagali, da se bodo počutili bolje.

V tem obdobju bodo stari starši morda potrebovali ločeno pomoč. Njihova pozornost je usmerjena na odrasle otroke - starše dojenčka in mučno razmišljajo, kako bi jih zaščitili pred stresom.

Pogovor z brati in sestrami novorojenčka

Če se najmlajši otrok v družini rodi z Downovim sindromom, se starši soočajo z drugo težavo: kaj naj rečejo starejšim otrokom. Obstaja naravna želja, da jih zaščitimo pred žalostjo odraslih. Starši pogosto precenjujejo občutljivost svojih otrok na izkušnje odraslih in njihovo sposobnost, da opazijo kaj nenavadnega v videzu in razvoju novorojenčka. Izkušnje pa kažejo, da je pomembno, da se z njimi pogovorite čim prej..

Kako pomagati otroku?

Starše otrok z Downovim sindromom, tako kot vse mame in očete, skrbi vprašanje: kakšna prihodnost čaka njihove otroke? Kaj hočejo za svoje otroke?

  1. Da bi lahko v celoti komunicirali tako z navadnimi ljudmi kot z ljudmi, katerih zmožnosti so omejene. Imejte prave prijatelje med temi in drugimi.
  2. Bodite sposobni delati med navadnimi ljudmi.
  3. Bodite dobrodošel obiskovalec krajev, kamor drugi člani skupnosti pogosto prihajajo in sodelujejo v skupnih dejavnostih, pri čemer se počutite udobno in samozavestno.
  4. Živite v hiši, ki bi ustrezala želji in materialnim zmožnostim.
  5. Bodite srečni.

Da bi se otrok z Downovim sindromom naučil pravilnega stika z običajnimi ljudmi, mora obiskovati redno javno šolo. Z vključitvijo v redno šolo bo dobil priložnost, da se nauči živeti in ravnati, kot je običajno v svetu okoli njega..

Integracija je lahko različna. Učenec lahko ves šolski dan preživi v običajnem šolskem okolju, medtem ko mu je zagotovljena potrebna pomoč: zagotovljeni so posebni učni pripomočki, z njim je angažirano dodatno osebje, zanj je sestavljen poseben (individualni) kurikulum. Čeprav pa bo otrokovo glavno učno okolje običajna učilnica, lahko učenec nekaj časa preživi v posebni učilnici. Hkrati je število ur, preživetih v posebnem razredu, določeno v skladu z njegovimi individualnimi potrebami in dogovorjeno s starši in šolskim osebjem v postopku priprave individualnega učnega načrta..

Mnogi vzgojitelji in starši so prepričani, da bi morali invalidni otroci, ne glede na vrsto okvare, obiskovati šole, v katere hodijo otroci v njihovi soseščini. Če otroka odpeljejo v drugo šolo, v očeh javnosti takoj postane takšen kot vsi drugi. Poleg tega mu je v tem primeru veliko težje vzpostaviti dobre odnose z vrstniki in med njimi najti prijatelje..

Pravica otrok z Downovim sindromom, tako kot drugi invalidni otroci, do največjega socialnega prilagajanja, torej do rednega vrtca in šole, je v Rusiji zapisana z zakonom 1.

Poseben profil

To ne pomeni, da otroci z Downovim sindromom preprosto zaostajajo v splošnem razvoju in zato potrebujejo le poenostavljen program. Imajo opredeljen „učni profil“ s posebnimi močmi in slabostmi. Poznavanje dejavnikov, ki olajšajo ali otežijo učenje, učiteljem omogoča boljše načrtovanje in izbiro nalog ter uspešnejše delo pri njihovi izvedbi. Tako je treba upoštevati značilen "učni profil" in tehnike, ki so uspešne pri poučevanju otrok z Downovim sindromom, skupaj z individualnimi sposobnostmi, hobiji in značilnostmi vsakega otroka..

Poučevanje otrok z Downovim sindromom gradi na njihovih močeh: dobro vizualno zaznavanje in sposobnosti vizualnega učenja, vključno s sposobnostjo učenja in uporabe znakov, kretenj in vizualnih pripomočkov; sposobnost učenja pisnega besedila in njegove uporabe; sposobnost učenja od vrstnikov in odraslih, želja po kopiranju njihovega vedenja; sposobnost učenja iz posameznega učnega načrta in praktičnih lekcij.

Odnos s starši, z vrstniki

Otroci z Downovim sindromom se čustveno ne razlikujejo veliko od svojih zdravih vrstnikov. Otroci z Downovim sindromom so zaradi bolj omejenega družbenega kroga kot »običajni« otroci bolj navezani na starše. Za te otroke je prijateljstvo z vrstniki še posebej dragoceno. Z njihovim posnemanjem se lahko otroci z Downovim sindromom naučijo, kako se obnašati v vsakdanjih situacijah, kako igrati, rolati, voziti kolo.

Za vzpostavitev pozitivnih, prijateljskih odnosov med invalidnimi otroki in normalno razvijajočimi se vrstniki je treba izvajati programe medsebojne podpore in pokroviteljstva študentov ter vključevanja invalidnih otrok v obšolske dejavnosti - krožke, sekcije itd. V okviru programov vzajemne podpore otroci v razvoju pomagajo normalno razvijajočim se otrokom opraviti naloge, se pripraviti na "kontrolo", sodelovati v drugih razrednih in obšolskih dejavnostih in dejavnostih itd. To je pomembno predvsem za "zdrave" otroke, ker ustvarja ugodno učno okolje za vse otroke. Izkušnje kažejo, da se tako potrjuje prednost univerzalnih človeških vrednot, svobodnega razvoja posameznika, vzgaja državljanska zavest, strpnost, spoštovanje človekovih pravic in svoboščin.

Po šoli

V demokracijah se veliko mladih z Downovim sindromom po zaključku šolanja tako ali drugače osnovno poklicno izobražuje, tako ali drugače v skladu s svojimi interesi in priložnostmi. To jim omogoča iskanje dela na najrazličnejših področjih. Lahko delajo kot pomočniki vzgojiteljev v vrtcih, asistentke medicinskih sester v klinikah in socialnih zavodih, opravljajo različna tehnična dela v pisarnah (še posebej jim gre pri delu z računalnikom), delajo v storitvenem sektorju - kavarnah, supermarketih in videotekah ter vodijo druge strokovne delavce dejavnosti. Obstajajo primeri, ko se ljudje z Downovim sindromom ukvarjajo z ustvarjalnostjo v vizualnih umetnostih, glasbi, koreografiji, gledališču in kinu. Leta 1997 je igralec z Downovim sindromom Pascal Duquesne na filmskem festivalu v Cannesu dobil veliko nagrado za najboljšega igralca.!

Downov sindrom: razvoj, simptomi in manifestacije, diagnoza, način zdravljenja, preprečevanje

Downov sindrom je prirojena bolezen, katere etiološki dejavnik je spontana kromosomska mutacija. Bolezen se razvije kot posledica pojava presežka genskega materiala v jedru celic. Drugo ime sindroma je trisomija 21. Prisotnost v kariotipu ne dveh, ampak treh 21 kromosomov pomembno vpliva na oblikovanje značilnih fenotipskih znakov, anomalij notranjih organov in duševne zaostalosti do idiotizma.

Leta 1866 je patologijo prvič opisal pediater iz Anglije D. L. Down. Zahvaljujoč znanstvenim raziskavam svojega odkritelja je sindrom dobil tako ime. Šele konec 19. stoletja so znanstveniki ugotovili, da patologija temelji na trisomiji 21. Ugotovili so tudi, da starejša kot je nosečnica, večja je verjetnost patologije pri plodu. Sodobni genetiki so preučevali kariotip bolnikov in ugotavljali obstoječe nepravilnosti, število in obliko kromosomov. Leta 2008 je bilo dokazano, da se proces tvorbe zarodnih celic moti naključno brez vpliva endogenih in eksogenih dejavnikov. Sindrom je povsod prisoten, ne glede na spol ali narodnost. Vse dirke zanjo veljajo. Najdemo ga ne samo pri ljudeh, ampak tudi pri opicah, miših..

Downyate imenujejo tudi "sončni" otroci. So pozitivni in veseli, dobrodušni in ljubeznivi, odprti, prijazni in resnicoljubni. Ne trpijo zaradi svoje patologije. Takšni otroci storilcem zlahka odpustijo in ne občutijo sovraštva. Težko jih imenujemo duševno bolne..

ljudje z Downovim sindromom

Za odkrivanje sindroma obstajajo diagnostične tehnike pred in po porodu. Ultrazvok ploda, krvni test nosečnice na serumske markerje, horionska biopsija, pregled plodovnice in krvi iz popkovine so metode, ki razkrijejo patologijo v maternici. Neonatologi so takoj po rojstvu pozorni na tipične zunanje simptome bolezni. Medicinski genetiki izvajajo kariotipizacijo z metodo citogenetske analize in po prejemu kariograma dešifrirajo test in ocenijo stanje genov, strukturo in število kromosomov.

V preteklosti je bilo staršem in družbi velika težava imeti otroke z Downovim sindromom. Bolniki so bili nameščeni v zaprtih internatih, kjer se otroci niso razvijali in niso učili. Trenutno so se razmere v naši državi korenito spremenile. Downyats poučujejo po posebej razvitih programih, z njimi sodelujejo psihologi, logopedi in defektologi. Zaradi pravočasnih veščin, nenehnega zdravljenja in usposabljanja otrok s to motnjo postopoma postane polnopravna osebnost. V prihodnosti, ko so bolniki dozoreli, si ustvarijo družine, lahko živijo samostojno, delajo. Starši bi morali razumeti, da njihov otrok zahteva več pozornosti in potrpljenja kot drugi otroci. "Sončni" otroci subtilno čutijo razpoloženje drugih in še bolj bližnjih ljudi. Pri soočanju z njimi morate biti mirni in prijazni. Otrok bo sčasoma dobil moči, ki jih je treba še posebej vztrajno razvijati, da bo lahko v prihodnosti živel dostojanstveno in bil srečen..

Razlogi

Komplet kromosomov zdrave osebe vsebuje 23 parov nosilcev genov. Pri ženskah je videti kot 46, XX, pri moških pa 46, XY. Ko pride do genetske okvare, se 21. paru kromosomov doda še en kromosom, razvije se patologija. Resnični in neposredni vzroki bolezni trenutno niso ugotovljeni. Znano je le, da razvoj bolezni temelji na spontani mutaciji ali dedni nagnjenosti.

Etiološki dejavniki sindroma:

  • Kršitev gametogeneze - nedisjukcija parnih kromosomov,
  • Kršitev cepitve zigote - oplojene jajčne celice,
  • Spontana genska mutacija.

Takšni procesi temeljijo na mehanizmih nastanka nenormalnega kariotipa..

  1. Preprosta ali trisomična oblika patologije je posledica kršitve mejotske delitve seznanjenih kromosomov. Kot rezultat takšnih procesov nastane gameta s 24 kromosomi namesto 23. Vse plodove celice bodo imele nenormalnost. Ta oblika je najpogostejša.
  2. Pri mozaicizmu je postopek ločevanja kromosomov moten le v eni zarodčni celici, v preostalem pa njihovo število in struktura ostaneta normalna. Ta oblika velja za blažjo, saj niso prizadeta vsa telesna tkiva. Toda v diagnostičnem smislu je zelo težko..
  3. Translokacija - pritrditev segmenta 21. kromosoma na kateri koli avtosom in njihov skupni prehod med mejozo v novo celico.

Patogenetske povezave poškodb živčnega sistema pri Downovem sindromu:

  1. prekomerno tvorjenje cerebrospinalne tekočine in njena zmanjšana absorpcija,
  2. discirkulacija cerebrospinalne tekočine,
  3. preliv možganskega prekata,
  4. intrakranialna hipertenzija,
  5. nastanek lezij v možganih in živčnih deblih,
  6. diskoordiniranost gibov, motena motorika,
  7. hipoplazija in cerebelarna disfunkcija,
  8. mišična hipotonija,
  9. nestabilnost medvretenčnih sklepov v vratni hrbtenici,
  10. stiskanje krvnih žil,
  11. poslabšanje možganske mikrocirkulacije,
  12. hipoksija,
  13. zmanjšana aktivnost kortikalnih struktur,
  14. okvara kognitivnih funkcij in sposobnosti.

Klinične manifestacije

Downov sindrom je kompleksen simptomatski kompleks, ki vpliva na pacientov videz, delovanje vitalnih organov in intelektualni razvoj.

Zunanji znaki pri vseh novorojenčkih so zelo specifični. Omogočajo nam, da diagnozo postavimo takoj v bolnišnici. Bolni otroci imajo veliko skupnih lastnosti, vendar popolnoma niso takšni kot njihovi sorodniki.

Tipične fenotipske lastnosti:

  • Poševne, plitvo postavljene, oči s kožno gubo v medialnem kotu;
  • Bela pigmentacija na šarenici;
  • Sploščen obrazni del lobanje;
  • Asimetrična in plitva ušesa, ozki ušesni kanali z velikim nabiranjem voska;
  • Majhne vzdolžne in velike prečne dimenzije lobanje, prisotnost tretje fontanele, pozno zaprtje velikih fontanel zaradi zakasnitve rasti kosti;
  • Nizko čelo prekrito z gubami;
  • Velik in dolg jezik z žlebovi, katerih rob nenehno štrli;
  • Nos s širokim dnom, velikimi nosnicami in asimetričnim septumom;
  • Microgenia - nerazvita spodnja čeljust;
  • Navpične gube na spodnji povešeni ustnici;
  • Ukrivljeni in ozki zobje z ostrimi konci in širokimi režami;
  • Trajno odprta usta z debelimi ustnicami;
  • Arcuate nebo;
  • Nenormalen ugriz,
  • Suhi in fini lasje,
  • Mokra, pastozna koža.
  1. Kratki udi, ki pacientu povzročajo okornost;
  2. Nizka rast,
  3. Nesorazmerno majhna glava;
  4. Mišična hipotonija, povešen trebuh, hernialne izbokline;
  5. Velika gibljivost sklepov, zlasti atlanto-aksialnega sklepa;
  6. Deformiran prsni koš, v obliki lijaka ali kobilice, s srčno grbino;
  7. Nerazvitost genitalij;
  8. Kratke dlani in stopala;
  9. Lokacija palca na precejšnji razdalji od ostalih prstov,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Klinodaktilija 5. prsta.
  • Intelektualna motnja - huda duševna zaostalost od oslabelosti do imbecilnosti in idiotizma,
  • Sistemska nerazvitost govora - majhen besednjak, nejasna izgovorjava, monoton nabor besednih zvez,
  • Pomanjkanje abstraktnega mišljenja, težave pri učenju in zdravljenju,
  • Nezmožnost koncentracije.

"Odvečni" kromosom moti fiziološke procese in upočasni otrokov psihomotorični razvoj. Bolni otroci že od rojstva zaostajajo za vrstniki - veliko kasneje začnejo hoditi in govoriti..

Bolezni, povezane s tem sindromom:

  1. Motnost leče in roženice,
  2. Povečan očesni tlak,
  3. Kratkovidnost,
  4. Nistagmus,
  5. Srčne napake,
  6. Neplodnost,
  7. Strabizem zaradi hipotonije očesnih mišic,
  8. Izguba sluha,
  9. Napadi,
  10. Hematološke bolezni,
  11. Anomalije prebavnega sistema in zob,
  12. Piling in suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikli,
  13. Imunska pomanjkljivost, v ozadju katere se pogosto pojavijo akutne okužbe dihal, bolezni zgornjih dihal in bronhopulmonalnega aparata,
  14. Zoženje ali oviranje dvanajstnika,
  15. Refluksni ezofagitis,
  16. Hipofunkcija ščitnice,
  17. Nenadna prekinitev dihanja med spanjem.

Zaradi mišične hipotonije pri novorojenčkih je proces dojenja moten. Če želite odpraviti to težavo, se morate obrniti na izkušenega svetovalca za dojenje. Izstopajoči jezik je še ena težava, ki se pojavi, ko se otrok zaskoči na dojki. Zaradi mišične oslabelosti imajo bolniki nagnjenost k zaprtju - več dni ni blata.

Downyats se bistveno razlikujejo od običajnih otrok. Težko jih je trenirati in potrebujejo pomoč tujcev. Kljub vsem težavam se ti otroci nimajo za bolne. So zelo odprti, prijazni in prijazni. Izbruhe negativnih čustev in napade agresije popravljajo predavanja s psihoterapevti.

Pubertetno obdobje pri sončnih otrocih spremljajo hormonske spremembe in vse težave in težave, značilne za to starost. Kljub temu, da so invalidi, so še vedno spolna bitja, ki imajo določene želje, impulze in čustva. Pri dekletih se prva menstruacija pojavi nekoliko kasneje. Imajo reden menstrualni ciklus, pogosto brez ovulacije. Mladi moški imajo manjše genitalije kot vrstniki, erektilna funkcija je oslabljena, ejakulacija ni vedno mogoča.

Ljudje z Downovim sindromom so pogosto debeli in razvijejo zgodnjo Alzheimerjevo bolezen. Zaradi prevladujoče nagnjenosti k debelosti morajo bolniki upoštevati dieto in se ukvarjati s športom.

Video: primeri otrok z Downovim sindromom

Metode za odkrivanje bolezni

Diagnoza dedne patologije je zapleten in dolgotrajen proces. Ker je Downov sindrom genetsko pogojena bolezen, ga lahko diagnosticiramo prenatalno in postnatalno..

Opredelitev sindroma na stopnji intrauterinega razvoja ploda je velikega zdravstvenega in socialnega pomena. To preprečuje rojstvo bolnega otroka in daje staršem pravico, da se odločijo, ali bodo nosečnost zapustili ali prekinili..

Neinvazivni posegi se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. So informativni in varni za mater in plod. Presejalni testi se izvajajo v vsakem trimesečju. V krvi bodoče matere se določijo serumski markerji - hormoni in beljakovine, ki jih sintetizira posteljica, nato pa se izvede zapleten programski izračun in ugotovi tveganje za dojenčka. Če glavni kazalniki odstopajo od norme, se sumi na prisotnost patologije.

Redna ultrazvočna diagnostika lahko zagotovi tudi informacije o verjetnem razvoju sindroma pri plodu. Če želite to narediti, izmerite debelino ovratnice, ocenite nastanek obraznega okostja. Alarmanten znak - odsotnost glavne nosne kosti.

posnetek ultrazvočne diagnostike ploda z Downovim sindromom

Simptomi sindroma med nosečnostjo, ugotovljeni z ultrazvokom, zahtevajo invazivne diagnostične preiskave:

  • Amniocenteza je diagnostični postopek, pri katerem strokovnjaki vzamejo amnijsko tekočino na pregled in jo pošljejo v laboratorij. To je precej resna metoda, ki jo je treba nadzorovati z ultrazvokom. Skozi prebod peritoneuma s prebodeno dolgo iglo se odvzame plodovnica. Fetalne celice, ki jih najdemo v tekočini, določajo število in strukturo kromosomov.
  • Horionska biopsija se opravi s transcervikalno amnioskopijo ali transabdominalno aspiracijo. Material se pogosto vzame s sondiranjem cervikalnega kanala in pošlje na genetski pregled, kar daje absolutni rezultat o prisotnosti ali odsotnosti sindroma. Horionske celice vsebujejo enak kromosom, kot fetalne celice. Ker biopsija zahteva vnos v živo telo, se poveča tveganje za okužbo in prekinitev nosečnosti.
  • Kordocenteza je medicinska in diagnostična manipulacija, ki vključuje pregled krvi iz popkovine. Sama tehnika vzorčenja je podobna prejšnji metodi: skozi sprednjo trebušno iglo pod ultrazvočnim nadzorom vstavimo iglo v popkovnico in za kariotipiranje vzamemo 5 ml krvi.
  • Fetoskopija vam omogoča, da z neposrednim opazovanjem določite spol ploda in nekatere njegove malformacije. Inšpekcijski pregled ploda se izvede s tankim endoskopom, ki se vstavi v plodovnico. Za analizo kariotipa se s fetoskopom odvzame kri ali fetalno tkivo.

V plodovem tkivu, pridobljenem s katero koli od teh metod, se določi kromosomski sklop.

Postnatalna diagnoza se izvaja pri vseh novorojenčkih z značilnim fenotipom. Vključuje naslednje tehnike:

  1. Klinični pregled,
  2. Genetska analiza,
  3. Zbiranje podrobne anamneze - genealoški pregled,
  4. Splošni in biokemični krvni test,
  5. Citogenetske raziskave,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultrazvok srca in trebušnih organov.

Novorojenčke pregledujejo specialisti s področja otroške kardiologije, kirurgije, oftalmologije, ortopedije. Natančna diagnoza sindroma se postavi šele po prejemu rezultatov kariotipizacije.

Video: o diagnozi Downovega sindroma

Splošne terapevtske metode

Downov sindrom je neozdravljiv. Sodobne terapevtske možnosti ne dajejo želenega rezultata in niso učinkovite. Psihofizični razvoj in prilagajanje v družbi bolnih otrok je možno le pod stalnim nadzorom strokovnjakov - zdravnikov in učiteljev. "Sončne" otroke lahko naučimo osnov samooskrbe - prehranjevanja, samooskrbe.

Za izboljšanje in podaljšanje življenja bolnikov izvajajo zdravljenje sočasnih bolezni:

  • Prirojene malformacije in anomalije notranjih organov zahtevajo kirurško korekcijo.
  • Če je slušni analizator poškodovan, je bolnikom prikazano, da imajo slušni aparat, v primeru očesne patologije pa konzervativno ali kirurško zdravljenje, nošenje kontaktnih leč ali očal.
  • Vsem bolnikom so predpisana restavrativna in restavrativna zdravila: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; žilna zdravila "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini skupine B; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "izvleček šisandre", "izvleček elevterokoka".
  • Pacientom so prikazane fizioterapevtske tehnike, vadbena terapija, masaža, prehrana, hidroterapija.
  • Pouk z logopedom, logopedom in psihologom spodbuja razvoj govora in poučuje vedenje v družbi. Bolni otroci se lahko naučijo, razen tistih z idiotizmom. Pouk z njimi poteka po posebej razvitih standardih, ob upoštevanju posameznih značilnosti in zmožnosti. Downyats lahko študirajo v internatu ali posebnih šolah, pa tudi v običajnih šolah po lahkem programu.

Otroci s sindromom potrebujejo redno komunikacijo, ki naj poteka na igriv način. Priporočljivo jih je preučevati v skupinah z bolnimi in zdravimi otroki. Učijo se posnemati druge, tekmovati z njimi, komunicirati. Takšni programi dajejo hitre in trajne rezultate. Pacientom so priporočljive tudi družabne igre, ki razvijajo ne samo razmišljanje, temveč tudi fino motoriko rok. S pomočjo učiteljev, družine in prijateljev bodo lahko obvladali osnovne komunikacijske veščine v družbi in vedenje v vsakdanjem življenju. Pravilna nega in posebna pozornost omogočata napoved patologije ugodno: večina bolnikov živi do 50-60 let.

Preventivni ukrepi

Kakršni koli preventivni ukrepi za genetske bolezni so neučinkoviti. Edina stvar, ki bo pomagala zmanjšati tveganje za razvoj patologije, je dosledno upoštevanje zdravniških priporočil..

Priporočljivo je, da obiščete medicinskega genetika za vse pare, ki načrtujejo nosečnost, in se posvetujte s strokovnjakom, ki bo določil verjetnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Z družinami se mora posvetovati genetik, pri katerem:

  1. Mati je starejša od 35 let, oče pa 45 let,
  2. Obstajajo tesno povezane zakonske zveze,
  3. Prejšnji otroci so bili rojeni z genetskimi boleznimi,
  4. Mati ali oče imata slabe navade.

Poleg tega bi morali posamezniki opraviti medicinsko genetsko svetovanje:

  • Izpostavljeni sevanju, industrijske nevarnosti;
  • Uživanje živil z barvili, konzervansi in drugimi nevarnimi snovmi;
  • Pogosto bolni z virusnimi okužbami;
  • Jemanje velikega števila zdravil;
  • Ob kroničnih ali onkoloških boleznih spolnih organov.

Nobena ženska ni zavarovana od rojstva bolnega otroka, niti najbolj zdravega. Strokovnjaki pa priporočajo zaščito reproduktivnega zdravja. Če želite to narediti, morate upoštevati ta pravila:

  1. Živite zdravo,
  2. Jejte pravilno,
  3. Redno uživajte vitamine in minerale,
  4. Okrepite imuniteto,
  5. Normalizirajte telesno težo,
  6. Po potrebi obiščite zdravnika in ne samozdravljenja,
  7. Nosečnice morajo opraviti vse potrebne teste in opraviti prenatalno diagnozo genskih bolezni.

Otrok z Downovim sindromom lahko svoje življenje živi srečno. Pri tem bi mu morali pomagati zdravniki, učitelji, sorodniki in prijatelji. Mnogi se poročijo kot odrasli. Moški s sindromom so neplodni in nekatere ženske imajo lahko otroke, ki se bodo rodili z isto ali katero koli drugo kromosomsko nepravilnostjo. Sodobna družba je pripravljena sprejeti takšne bolnike in storiti vse, da bo živela enako kot polnopravni in zdravi ljudje..

Downov sindrom

"Sončno" - tako najpogosteje imenujemo otroke z Downovim sindromom. So nasmejani, družabni, imajo radi pozornost. Zahtevajo tudi posebno nego. Ker so sami posebni... Njihova značilnost je v enem samem dodatnem kromosomu. Toda od kod prihaja? Kaj je ta naključna "šala" narave? Ali je vzrok za kromosomske nepravilnosti pri starših samih? O vsem tem smo se pogovarjali z genetikom Mednarodnega kliničnega centra za reproduktologijo PERSONO, dr. Med., Članico Združenja genetikov Kazahstana, Ukrajine in Ruske federacije Irino Grigorievno HOROSHILOVA.

- Irina Grigorievna, Downov sindrom je prisotnost enega dodatnega kromosoma 21 pri otroku. Zakaj se ta napaka dogaja??

- Če pojasnimo z vidika biologije, je razlog za to napako nedejunkcija kromosomov v fazi mejoze. Kaj je faza mejoze? To je zelo pomembno obdobje v načinu spolnega razmnoževanja, v katerem se dedne informacije ponovno kombinirajo in genetske informacije prenesejo v prihodnje generacije..

Številni razlogi lahko vplivajo na nedisjunkcijo kromosomov, zato na žalost niti en zakonski par na žalost ni imun pred rojstvom otroka z Downovim sindromom. Čeprav je po statističnih podatkih splošno populacijsko tveganje 5%.

- Kaj lahko vpliva na nedisjunkcijo kromosomov? Navedite najpogostejše razloge.

- Na prvem mestu je seveda starost matere, starejše od 37 let. Verjetnost napak v mejotski fazi se znatno poveča zaradi procesa staranja jajčnih celic. Narava je naročila tako, da se vsaka ženska rodi z določeno zalogo jajčec, ki začnejo dozorevati v puberteti in se s staranjem ženske starajo z njo. Starejša kot je ženska, slabša je kakovost jajčec za oploditev..

Medtem ko moški neprestano proizvajajo novo spermo. Proces spermatogeneze - pretvorba spermatogonije v spermo traja približno 74-75 dni, postopek obnove sperme pa vsakih 72 ur.

Čeprav v medicinski literaturi obstajajo študije, da imajo moški, starejši od 45 let, večje tveganje za razvoj novih (de novo) avtosomno prevladujočih mutacij v spermi, ki lahko nato privedejo do fetalnih kromosomskih nepravilnosti.

- Mamina starost ni edini razlog, kajti otroci z Downovim sindromom se rodijo mladim materam?

- Različni naravni pojavi se lahko štejejo za dejavnike tveganja, ki vodijo do kršitve delitve kromosomov. Obstajajo rezultati znanstvenih raziskav o vplivu geomagnetnih in podnebnih pojavov na ločevanje kromosomov, kot so temperatura zraka, dnevna ura in vlaga..

Planet Zemlja je pod stalnimi vidnimi in nevidnimi vplivi vesolja. Na primer sončne žarke, ki vodijo do magnetnih neviht, neviht, severnega sija itd. - jih ne opazimo, vendar vplivajo na naše telo. Ta skupina dejavnikov tveganja vključuje rentgenski pregled in računalniško tomografijo..

Zmanjšanje dolžine dnevne ure genetiki obravnavajo tudi kot dejavnik tveganja. Rezultati opravljenih študij kažejo, da so napake v fazah mitoze in mejoze pogostejše, če je do spočetja prišlo v obdobju od konca oktobra do konca marca. Zato genetiki priporočajo načrtovanje zasnove otroka od konca marca do sredine oktobra v okviru predgravidne priprave in perikoncepcijskega preprečevanja rojstva otrok s kromosomsko patologijo in prirojenimi malformacijami. Poleg tega je to obdobje najbolj varno z vidika epidemioloških izbruhov nalezljivih in virusnih bolezni ter ugodno z vidika kakovosti sadja in zelenjave - vsebuje največjo količino vitaminov in mineralov ter goji z minimalno uporabo pesticidov in nitratov..

- Ali slabe navade matere vplivajo na rojstvo otroka z Downovim sindromom? Mnogi na primer verjamejo, da se takšni otroci pogosto rodijo materam, ki kadijo.

- Mamino kajenje je precej pomemben razlog za pojav kromosomske patologije pri otroku. Nikotin odstranjuje folate iz telesa. Kaj je folat? To so glavni zaščitniki našega genskega reproduktivnega materiala. Folna kislina (vitamin B9) obnavlja kromosomski nabor jajčec in sperme in je bolj odporna na negativne fizikalne dejavnike. Zato je vnos folne kisline s strani bodočih staršev 3-6 mesecev pred spočetjem predpogoj za predgravidno pripravo (priprava na nosečnost) in preprečevanje pericepcije (preprečevanje prirojenih malformacij in kromosomske patologije pri nerojenem otroku).

Mamino kajenje je tudi dokaj tehten razlog za pojav kromosomske patologije pri otroku. Nikotin odstranjuje folate iz telesa. Kaj je folat? So glavni zaščitniki našega genskega reproduktivnega materiala..

In seveda je sprejem mamic, ki kadijo, obvezen. Zato genetiki pri posvetovanju vedno zastavijo vprašanje o kajenju. Poleg tega ni pomembno le, ali mati kadi med nosečnostjo, ampak tudi, ali je kadila pred njo in v katerem obdobju je opustila to navado.

V skladu s priporočili CDC (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, ZDA) - Centra za nadzor in preprečevanje bolezni, kot tudi "Priporočila WHO za zagotavljanje predporodne oskrbe za oblikovanje pozitivnih nosečniških izkušenj" iz leta 2016, priporočeni vnos folne kisline v obdobju pred gravidno pripravo in nosečnice - 400 mcg na dan.

- Koliko časa pred spočetjem morate opustiti kajenje, da ta dejavnik ne bo vplival na zdravje nerojenega otroka?

- Vsaj šest mesecev vnaprej in obvezno začnite jemati folno kislino. Treba je napolniti količino folata, ki ga nikotin odstrani iz telesa.

Približno 10% bolnic pride k meni na sestanek in mi pove, da te nosečnosti niso načrtovali, zgodilo se je in v času spočetja so kadili. Kaj storiti?

Če moški in ženska živita skupaj, se štejeta za par in sta spolno aktivna, se nosečnost privzeto šteje za načrtovano..

Veste, genetiki praviloma nimajo takšnega koncepta "nenačrtovane nosečnosti", če moški in ženska živita skupaj in se imata za družino, in ne glede na to, za kakšen zakon gre s pravnega vidika (registriranega ali civilnega), se nosečnost privzeto šteje za načrtovano. Zato bolnike vedno prosim, naj o nosečnosti ne govorijo tako. Vsak otrok načrtovan in zaželen.

Kaj pa kajenje v času spočetja? Priporočam vam lahko le, da takoj opustite to navado in takoj začnete jemati zdravila, ki vsebujejo folno kislino, v kombinaciji z multivitamini za nosečnice. Odmerjanje folne kisline je odvisno od tega, ali ima ženska majhno, zmerno ali visoko tveganje. Odnos do določene rizične skupine določi genetičarka na podlagi podatkov iz njene anamneze (prisotnost kroničnih bolezni krvi in ​​prebavil, primeri rojstva otrok z malformacijami in / ali kromosomsko patologijo, diabetes mellitus, debelost itd.) In tudi na podlagi rezultatov molekularno genetskih študij genov za presnovo folata.

- Kakšna je vloga multivitaminov med nosečnostjo?

- Ogromna vloga. Dobro je znano, da lahko pomanjkanje vitaminov in mineralov v ženskem telesu povzroči zaplete v nosečnosti (prezgodnja prekinitev posteljice, spontani splav, zaostajanje rasti ploda, nizka porodna teža) in pojav prirojenih malformacij in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Folna kislina se v telesu skoraj ne absorbira brez vitaminov B1, B2, B6, B12, C, A, D, cinka in selena. V mnogih državah in tudi v Kazahstanu so bile izvedene številne znanstvene študije z visokokakovostnimi dokazi, ki kažejo, da jemanje multivitaminov za nosečnice v kombinaciji s folno kislino dejansko zmanjša pogostnost kromosomskih patologij, zlasti Downovega sindroma, in malformacije centralnega živčnega sistema pri plodu - okvare nevronska cev.

- Katere informativne diagnostične metode danes obstajajo za prepoznavanje Downovega sindroma v zgodnji nosečnosti? V osnovi diagnoza "Downov sindrom" temelji na rezultatih ultrazvoka?

- Samo ultrazvok je le posreden, to je dodatna raziskovalna metoda in ne more zagotoviti visoke natančnosti. Ultrazvok je slika enega dne, zato ga strokovnjaki ne štejejo za 100% diagnostično metodo. Poleg tega je na ultrazvočnem pregledu nemogoče videti dodaten kromosom. Z ultrazvočnim pregledom so vsi otroci v zgodnji nosečnosti enaki in skoraj ni mogoče ugotoviti, ali ima sindrom po obrazu ali ne..

- Kaj pa parametri, kot so debelina prostora vratnega ovratnika, značilnosti nosnega hrbta in druge značilnosti otrok z Downovim sindromom?

- Veste, v 12 letih moje medicinske prakse je bilo veliko primerov, ko visokokvalificirani strokovnjaki za prenatalno ultrazvočno diagnostiko niso opazili odstopanj v parametrih in so se otroci rodili s sindromom. To nikakor ne dvomi v strokovnost zdravnikov, so čudoviti strokovnjaki. Samo ultrazvok je precej subjektivna slika..

Poleg tega se pri nas pri diagnozi Downovega sindroma na splošno ne bi močno zanašal na ultrazvok. Dejstvo je, da je angleški zdravnik John Down prvi opisal morfološke značilnosti ljudi s strukturnimi značilnostmi jezika in obliko lobanje v svojem delu "Opažanja o etnični klasifikaciji duševno zaostalih ljudi" in na tej podlagi združil bolnike iz petih podskupin, od katerih je bila ena "Mongolski" (diagnoza "mongoloidizem" je bila pozneje imenovana z imenom Down), kar pomeni, da uporaba meril, po katerih se sindrom določa na ultrazvoku, za celotno azijsko populacijo ni pravilna. Presodite sami, mongoloidna oblika oči? To ni pokazatelj, ali je otrok Kazahstanec ali Korejec. Raven nos? Toda za naše prebivalstvo je ta značilnost tudi zelo značilna. Povečan prostor za ovratnik? Prav tako ni pravilno, saj ploski zatilje za predstavnike azijske etnične skupine velja tudi za različico norme.

Zato je pri nas nemogoče zanesljivo diagnosticirati Downov sindrom samo na podlagi ultrazvočnih rezultatov..

- Irina Grigorievna, kako je pri nas na splošno s prenatalno diagnostiko??

- Obstaja en neprijeten trenutek... Naj mi kolegi oprostijo, toda pri nas obstajajo določene težave v službi prenatalne ultrazvočne diagnostike.

Menim, da morate, če želite postati specialist za prenatalno ultrazvočno diagnostiko, to neprekinjeno preučevati vsaj dve ali tri leta. Ta posebnost ima veliko tankočutnosti. A na žalost poznam primere, ko v zasebnih zdravstvenih centrih ultrazvok nosečnic izvajajo zdravniki, ki so v zelo kratkem času preprosto vzeli in spremenili specializacijo. Po mojem mnenju je to zločin. Zato imamo genetiki vedno svoje "lastne" specialiste za ultrazvočno diagnostiko, ki imajo licenco perinatologa in izvajajo raziskave strokovnega razreda, prav oni zaupamo svojim pacientom. Žal pa jim ne moremo poslati vseh 390.000 nosečnic (povprečno število rojstev na leto v Kazahstanu).

- Kako vidite rešitev te težave?

- V Ruski federaciji so bili na primer na zakonodajni ravni zdravniki prenatalne ultrazvočne diagnostike dolžni prejeti potrdilo FMF, da bi se izognili primerom napačnih sklepov. Kaj je potrdilo FMF? To je potrdilo zelo ugledne zdravstvene organizacije - Futal Medicine Foundation (FMF), ki se izda ultrazvočnim strokovnjakom kot dokaz njihove visoke strokovne ravni in skladnosti z zahtevami te organizacije..

Žal pri nas ni zakona, ki bi zdravnike prenatalne diagnostike obvezoval, da prejmejo to potrdilo..

FMF je razvil jasne in stroge smernice, ki jih mora upoštevati vsak zdravnik, ki izvaja ultrazvok ploda. Za pridobitev spričevala mora zdravnik opraviti teoretični izpit in potrditi svoje kvalifikacije s predložitvijo svojih slik, posnetih ob pravem dogovoru. Vsi zdravniki s certifikatom FMF opravijo letno ponovno certificiranje. Tako Fundacija spodbuja željo zdravnikov, da se izobražujejo in izpopolnjujejo. Žal pri nas ni zakona, ki bi zdravnike prenatalne diagnostike obvezoval, da prejmejo to potrdilo..

- Če so ultrazvočni kazalniki precej subjektivni, katere diagnostične metode lahko natančno odkrijejo Downov sindrom v zgodnji nosečnosti - na primer do 12 tednov?

- Najpogostejša tehnika, s katero lahko z natančnostjo 99,9% določimo prisotnost sindroma, je horionska biopsija. To je invazivna tehnika, pri kateri se preiskuje horionska resica. Embrionalne celice nikakor niso del ploda, kot mislijo nekatere bodoče matere. Chorion je embrionalni del posteljice, ki ima enak kromosomski sklop kot plod. Biopsija horiona se lahko izvaja od 9. do 12. tedna nosečnosti.

- Obstaja mnenje, da ta postopek ni varen - lahko povzroči splav in okužbo ploda.

- Seveda obstaja nevarnost splava in splava, vendar je nepomembno - od 2 do 4%. Ampak ne bi smeli preveč skrbeti za okužbo ploda. V Republiki Kazahstan se postopek horionske biopsije izvaja transabdominalno, torej skozi trebuh, zato je tveganje za okužbo izredno majhno. V tujih klinikah in v Ruski federaciji se ta postopek izvaja transvaginalno. V tem primeru je nevarnost okužbe res velika..

Biopsije niso narejene za vsakogar. Naši strokovnjaki za prenatalno diagnozo v skladu s pravili opravijo uvodno ultrazvočno preiskavo, ki bo pokazala, ali obstajajo znaki grožnje, dober dostop ali ne. Če je tveganje za škodo nosečnosti večje od tveganja za rojstvo otroka s kromosomsko patologijo, običajno zdravniki sami predlagajo, da se postopek za nekaj dni preloži za zdravljenje porodniške patologije (grožnja prekinitve nosečnosti itd.)

In potem... glavno pravilo genetike pravi: "Ne bi smeli sumiti vsake nosečnice, da ima bolnega otroka." Preprosto neetično je.

- Ali obstaja manj travmatična, a nič manj informativna metoda za določanje Downovega sindroma pri plodu?

- Obstaja še ena tehnika. Je popolnoma varen. To je neinvazivni prenatalni test. Pri nas jih je več sort..

Postopek je preprost - nosečnici odvzamejo vensko kri, nato v tej krvi poiščejo plodovo (sadno) DNA iz trofoblastnih celic, ki jo pregledajo na prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Neinvazivni prenatalni test je visoko natančen genetski test (99,9%), vendar ima eno pomanjkljivost - je precej drag. Povprečna cena je 120.000-140.000 tenge. Ni vključena na seznam zajamčenega obsega zdravstvene oskrbe in kvote za to študijo niso predvidene. To je popolnoma komercialni projekt.

Obstaja še ena zelo natančna diagnostična metoda - predimplantacijski genetski pregled. Omogoča vam prepoznavanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti v zarodku že pred njegovo vsaditvijo v maternično votlino, vendar ga lahko uporabljajo le tisti pari, ki so posegli po zunajtelesni oploditvi (IVF)..

- Irina Grigorievna, ko se vračate k vzrokom za nastanek kromosomske napake, kot mislite, imajo prav tisti, ki pravijo, da morate imeti otroke samo v mladosti?

- Veste, v nobeni ločeni kategoriji ne bi izpostavil starostnih parov. Prvič, to je neetično. V skladu s „Kodeksom zdravja ljudi“ Republike Kazahstan je reproduktivna starost ženske do 49 let in se nimamo pravice odločiti, ali jo bo ženska rodila ali ne. V moji praksi so bili bolniki, ki so mislili, da gre za menopavzo, vendar se je izkazalo, da gre za nosečnost. In rodila sta popolnoma zdrave otroke.

Rodite kolikor želite, le v zgodnji nosečnosti se prepričajmo, da je otrok zdrav

Na splošno na vprašanje starosti matere vedno odgovorim: "Rodi kolikor hočeš, samo poskrbi, da bo otrok zdrav v zgodnji fazi nosečnosti." To je veliko boljše kot trpeti celo nosečnost, potem pa ob koncu let dobiti takšno tragedijo. Zelo težko je. Ker bo vprašanje za mamo, kaj se bo zgodilo z mojim posebnim otrokom, ko odidem, kdo ga bo potreboval?

- Na kaj bi morali biti starši pripravljeni, če so se trdno odločili, da nosečnosti ne bodo prekinili in rodili otroka z Downovim sindromom? Ne gre le za dodaten kromosom?

- Seveda Downov sindrom ni le dodaten 21. kromosom in značilni zunanji podatki. Ti otroci imajo duševno zaostalost, srčne napake, endokrine motnje. In njihova rehabilitacija seveda predstavlja nekaj težav. Menim, da pri nas ni dovolj rehabilitacijskih centrov, kjer bi se storitve brezplačno opravljale na državni ravni. Imamo jih, a le vrsta je predvidena za nekaj mesecev vnaprej. In časa ne gre izgubljati. Zato so starši prisiljeni v zasebne centre. In iskanje kvalificiranega defektologa, logopeda - vse to stane veliko denarja.

Prav tako se je treba spomniti, da imajo otroci z Downovim sindromom oslabljen imunski sistem in so po njih bolj dovzetni za nalezljive bolezni in zaplete..

Otrokom z Downovim sindromom v večini primerov diagnosticirajo prirojene srčne napake. Ampak, veste, tukaj je paradoks. V delu v Znanstvenem centru za porodništvo, ginekologijo in perinatologijo takšne dojenčke opazujem po rojstvu in želim povedati, da lahko otroci s trisomijo na kromosomu 21 v času novorojenčka s to okvaro živijo kar dobro. Če vzamete otroka s srčno napako brez sindroma in z isto napako, vendar s trisomijo na 21. kromosomu, slednji praviloma ne bo potreboval nujne kirurgije. Seveda se operaciji ni mogoče izogniti, ima pa šest mesecev - leto, da odraste in postane močnejši. In kaj, če prav ta dodatnih 21 kromosom vpliva na aktivacijo nekaterih dodatnih virov za otrokovo vitalnost?

Na splošno so otroci z Downovim sindromom finančno "dragi" otroci. Rehabilitacija, oskrba, zdravstvena oskrba... Pred krizo leta 2015 so starši na otroka s sindromom porabili povprečno 1 milijon tenge na leto. Zdaj se je ta znesek že potrojil.

- Irina Grigorievna, vendar še vedno obstaja upanje, da se bo otrok z Downovim sindromom lahko popolnoma družil, študiral v običajni šoli na univerzi?

- Vse je odvisno od rehabilitacije. Iz prizadevanj staršev in njihovih zmožnosti. Poznam dva otroka z Downovim sindromom, ki sta se rodila mojim pacientom. En otrok je v šoli Montessori dokaj uspešen, drugi je deklica in se enakovredno kot vsi uči v običajni splošnošolski šoli. In mislim, da je to popolnoma pravilno. Na splošno v tujih smernicah za rehabilitacijo otrok z Downovim sindromom obstaja veliko primerov, ki kažejo, da takšni posebni otroci postanejo odlični vrtnarji, kmetje, pastirji itd. Imajo svojo, posebno, enotnost z naravo.

Menim, da posebnih otrok nikoli ne bi smeli biti osamljeni. Potrebujemo vključenost, in to ne samo v izobraževanje, ampak tudi v družbo kot celoto. In začelo bi se v družini. Če vsak od staršev svojim otrokom razloži, da so vsi ljudje različni in da so nekateri otroci drugačni, to ne pomeni, da so nekaj slabšega - svet bo postal prijaznejši in boljši..