Downov sindrom: razvoj, simptomi in manifestacije, diagnoza, način zdravljenja, preprečevanje

Downov sindrom je prirojena bolezen, katere etiološki dejavnik je spontana kromosomska mutacija. Bolezen se razvije kot posledica pojava presežka genskega materiala v jedru celic. Drugo ime sindroma je trisomija 21. Prisotnost v kariotipu ne dveh, ampak treh 21 kromosomov pomembno vpliva na oblikovanje značilnih fenotipskih znakov, anomalij notranjih organov in duševne zaostalosti do idiotizma.

Leta 1866 je patologijo prvič opisal pediater iz Anglije D. L. Down. Zahvaljujoč znanstvenim raziskavam svojega odkritelja je sindrom dobil tako ime. Šele konec 19. stoletja so znanstveniki ugotovili, da patologija temelji na trisomiji 21. Ugotovili so tudi, da starejša kot je nosečnica, večja je verjetnost patologije pri plodu. Sodobni genetiki so preučevali kariotip bolnikov in ugotavljali obstoječe nepravilnosti, število in obliko kromosomov. Leta 2008 je bilo dokazano, da se proces tvorbe zarodnih celic moti naključno brez vpliva endogenih in eksogenih dejavnikov. Sindrom je povsod prisoten, ne glede na spol ali narodnost. Vse dirke zanjo veljajo. Najdemo ga ne samo pri ljudeh, ampak tudi pri opicah, miših..

Downyate imenujejo tudi "sončni" otroci. So pozitivni in veseli, dobrodušni in ljubeznivi, odprti, prijazni in resnicoljubni. Ne trpijo zaradi svoje patologije. Takšni otroci storilcem zlahka odpustijo in ne občutijo sovraštva. Težko jih imenujemo duševno bolne..

ljudje z Downovim sindromom

Za odkrivanje sindroma obstajajo diagnostične tehnike pred in po porodu. Ultrazvok ploda, krvni test nosečnice na serumske markerje, horionska biopsija, pregled plodovnice in krvi iz popkovine so metode, ki razkrijejo patologijo v maternici. Neonatologi so takoj po rojstvu pozorni na tipične zunanje simptome bolezni. Medicinski genetiki izvajajo kariotipizacijo z metodo citogenetske analize in po prejemu kariograma dešifrirajo test in ocenijo stanje genov, strukturo in število kromosomov.

V preteklosti je bilo staršem in družbi velika težava imeti otroke z Downovim sindromom. Bolniki so bili nameščeni v zaprtih internatih, kjer se otroci niso razvijali in niso učili. Trenutno so se razmere v naši državi korenito spremenile. Downyats poučujejo po posebej razvitih programih, z njimi sodelujejo psihologi, logopedi in defektologi. Zaradi pravočasnih veščin, nenehnega zdravljenja in usposabljanja otrok s to motnjo postopoma postane polnopravna osebnost. V prihodnosti, ko so bolniki dozoreli, si ustvarijo družine, lahko živijo samostojno, delajo. Starši bi morali razumeti, da njihov otrok zahteva več pozornosti in potrpljenja kot drugi otroci. "Sončni" otroci subtilno čutijo razpoloženje drugih in še bolj bližnjih ljudi. Pri soočanju z njimi morate biti mirni in prijazni. Otrok bo sčasoma dobil moči, ki jih je treba še posebej vztrajno razvijati, da bo lahko v prihodnosti živel dostojanstveno in bil srečen..

Razlogi

Komplet kromosomov zdrave osebe vsebuje 23 parov nosilcev genov. Pri ženskah je videti kot 46, XX, pri moških pa 46, XY. Ko pride do genetske okvare, se 21. paru kromosomov doda še en kromosom, razvije se patologija. Resnični in neposredni vzroki bolezni trenutno niso ugotovljeni. Znano je le, da razvoj bolezni temelji na spontani mutaciji ali dedni nagnjenosti.

Etiološki dejavniki sindroma:

  • Kršitev gametogeneze - nedisjukcija parnih kromosomov,
  • Kršitev cepitve zigote - oplojene jajčne celice,
  • Spontana genska mutacija.

Takšni procesi temeljijo na mehanizmih nastanka nenormalnega kariotipa..

  1. Preprosta ali trisomična oblika patologije je posledica kršitve mejotske delitve seznanjenih kromosomov. Kot rezultat takšnih procesov nastane gameta s 24 kromosomi namesto 23. Vse plodove celice bodo imele nenormalnost. Ta oblika je najpogostejša.
  2. Pri mozaicizmu je postopek ločevanja kromosomov moten le v eni zarodčni celici, v preostalem pa njihovo število in struktura ostaneta normalna. Ta oblika velja za blažjo, saj niso prizadeta vsa telesna tkiva. Toda v diagnostičnem smislu je zelo težko..
  3. Translokacija - pritrditev segmenta 21. kromosoma na kateri koli avtosom in njihov skupni prehod med mejozo v novo celico.

Patogenetske povezave poškodb živčnega sistema pri Downovem sindromu:

  1. prekomerno tvorjenje cerebrospinalne tekočine in njena zmanjšana absorpcija,
  2. discirkulacija cerebrospinalne tekočine,
  3. preliv možganskega prekata,
  4. intrakranialna hipertenzija,
  5. nastanek lezij v možganih in živčnih deblih,
  6. diskoordiniranost gibov, motena motorika,
  7. hipoplazija in cerebelarna disfunkcija,
  8. mišična hipotonija,
  9. nestabilnost medvretenčnih sklepov v vratni hrbtenici,
  10. stiskanje krvnih žil,
  11. poslabšanje možganske mikrocirkulacije,
  12. hipoksija,
  13. zmanjšana aktivnost kortikalnih struktur,
  14. okvara kognitivnih funkcij in sposobnosti.

Klinične manifestacije

Downov sindrom je kompleksen simptomatski kompleks, ki vpliva na pacientov videz, delovanje vitalnih organov in intelektualni razvoj.

Zunanji znaki pri vseh novorojenčkih so zelo specifični. Omogočajo nam, da diagnozo postavimo takoj v bolnišnici. Bolni otroci imajo veliko skupnih lastnosti, vendar popolnoma niso takšni kot njihovi sorodniki.

Tipične fenotipske lastnosti:

  • Poševne, plitvo postavljene, oči s kožno gubo v medialnem kotu;
  • Bela pigmentacija na šarenici;
  • Sploščen obrazni del lobanje;
  • Asimetrična in plitva ušesa, ozki ušesni kanali z velikim nabiranjem voska;
  • Majhne vzdolžne in velike prečne dimenzije lobanje, prisotnost tretje fontanele, pozno zaprtje velikih fontanel zaradi zakasnitve rasti kosti;
  • Nizko čelo prekrito z gubami;
  • Velik in dolg jezik z žlebovi, katerih rob nenehno štrli;
  • Nos s širokim dnom, velikimi nosnicami in asimetričnim septumom;
  • Microgenia - nerazvita spodnja čeljust;
  • Navpične gube na spodnji povešeni ustnici;
  • Ukrivljeni in ozki zobje z ostrimi konci in širokimi režami;
  • Trajno odprta usta z debelimi ustnicami;
  • Arcuate nebo;
  • Nenormalen ugriz,
  • Suhi in fini lasje,
  • Mokra, pastozna koža.
  1. Kratki udi, ki pacientu povzročajo okornost;
  2. Nizka rast,
  3. Nesorazmerno majhna glava;
  4. Mišična hipotonija, povešen trebuh, hernialne izbokline;
  5. Velika gibljivost sklepov, zlasti atlanto-aksialnega sklepa;
  6. Deformiran prsni koš, v obliki lijaka ali kobilice, s srčno grbino;
  7. Nerazvitost genitalij;
  8. Kratke dlani in stopala;
  9. Lokacija palca na precejšnji razdalji od ostalih prstov,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Klinodaktilija 5. prsta.
  • Intelektualna motnja - huda duševna zaostalost od oslabelosti do imbecilnosti in idiotizma,
  • Sistemska nerazvitost govora - majhen besednjak, nejasna izgovorjava, monoton nabor besednih zvez,
  • Pomanjkanje abstraktnega mišljenja, težave pri učenju in zdravljenju,
  • Nezmožnost koncentracije.

"Odvečni" kromosom moti fiziološke procese in upočasni otrokov psihomotorični razvoj. Bolni otroci že od rojstva zaostajajo za vrstniki - veliko kasneje začnejo hoditi in govoriti..

Bolezni, povezane s tem sindromom:

  1. Motnost leče in roženice,
  2. Povečan očesni tlak,
  3. Kratkovidnost,
  4. Nistagmus,
  5. Srčne napake,
  6. Neplodnost,
  7. Strabizem zaradi hipotonije očesnih mišic,
  8. Izguba sluha,
  9. Napadi,
  10. Hematološke bolezni,
  11. Anomalije prebavnega sistema in zob,
  12. Piling in suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikli,
  13. Imunska pomanjkljivost, v ozadju katere se pogosto pojavijo akutne okužbe dihal, bolezni zgornjih dihal in bronhopulmonalnega aparata,
  14. Zoženje ali oviranje dvanajstnika,
  15. Refluksni ezofagitis,
  16. Hipofunkcija ščitnice,
  17. Nenadna prekinitev dihanja med spanjem.

Zaradi mišične hipotonije pri novorojenčkih je proces dojenja moten. Če želite odpraviti to težavo, se morate obrniti na izkušenega svetovalca za dojenje. Izstopajoči jezik je še ena težava, ki se pojavi, ko se otrok zaskoči na dojki. Zaradi mišične oslabelosti imajo bolniki nagnjenost k zaprtju - več dni ni blata.

Downyats se bistveno razlikujejo od običajnih otrok. Težko jih je trenirati in potrebujejo pomoč tujcev. Kljub vsem težavam se ti otroci nimajo za bolne. So zelo odprti, prijazni in prijazni. Izbruhe negativnih čustev in napade agresije popravljajo predavanja s psihoterapevti.

Pubertetno obdobje pri sončnih otrocih spremljajo hormonske spremembe in vse težave in težave, značilne za to starost. Kljub temu, da so invalidi, so še vedno spolna bitja, ki imajo določene želje, impulze in čustva. Pri dekletih se prva menstruacija pojavi nekoliko kasneje. Imajo reden menstrualni ciklus, pogosto brez ovulacije. Mladi moški imajo manjše genitalije kot vrstniki, erektilna funkcija je oslabljena, ejakulacija ni vedno mogoča.

Ljudje z Downovim sindromom so pogosto debeli in razvijejo zgodnjo Alzheimerjevo bolezen. Zaradi prevladujoče nagnjenosti k debelosti morajo bolniki upoštevati dieto in se ukvarjati s športom.

Video: primeri otrok z Downovim sindromom

Metode za odkrivanje bolezni

Diagnoza dedne patologije je zapleten in dolgotrajen proces. Ker je Downov sindrom genetsko pogojena bolezen, ga lahko diagnosticiramo prenatalno in postnatalno..

Opredelitev sindroma na stopnji intrauterinega razvoja ploda je velikega zdravstvenega in socialnega pomena. To preprečuje rojstvo bolnega otroka in daje staršem pravico, da se odločijo, ali bodo nosečnost zapustili ali prekinili..

Neinvazivni posegi se izvajajo za vse nosečnice brez izjeme. So informativni in varni za mater in plod. Presejalni testi se izvajajo v vsakem trimesečju. V krvi bodoče matere se določijo serumski markerji - hormoni in beljakovine, ki jih sintetizira posteljica, nato pa se izvede zapleten programski izračun in ugotovi tveganje za dojenčka. Če glavni kazalniki odstopajo od norme, se sumi na prisotnost patologije.

Redna ultrazvočna diagnostika lahko zagotovi tudi informacije o verjetnem razvoju sindroma pri plodu. Če želite to narediti, izmerite debelino ovratnice, ocenite nastanek obraznega okostja. Alarmanten znak - odsotnost glavne nosne kosti.

posnetek ultrazvočne diagnostike ploda z Downovim sindromom

Simptomi sindroma med nosečnostjo, ugotovljeni z ultrazvokom, zahtevajo invazivne diagnostične preiskave:

  • Amniocenteza je diagnostični postopek, pri katerem strokovnjaki vzamejo amnijsko tekočino na pregled in jo pošljejo v laboratorij. To je precej resna metoda, ki jo je treba nadzorovati z ultrazvokom. Skozi prebod peritoneuma s prebodeno dolgo iglo se odvzame plodovnica. Fetalne celice, ki jih najdemo v tekočini, določajo število in strukturo kromosomov.
  • Horionska biopsija se opravi s transcervikalno amnioskopijo ali transabdominalno aspiracijo. Material se pogosto vzame s sondiranjem cervikalnega kanala in pošlje na genetski pregled, kar daje absolutni rezultat o prisotnosti ali odsotnosti sindroma. Horionske celice vsebujejo enak kromosom, kot fetalne celice. Ker biopsija zahteva vnos v živo telo, se poveča tveganje za okužbo in prekinitev nosečnosti.
  • Kordocenteza je medicinska in diagnostična manipulacija, ki vključuje pregled krvi iz popkovine. Sama tehnika vzorčenja je podobna prejšnji metodi: skozi sprednjo trebušno iglo pod ultrazvočnim nadzorom vstavimo iglo v popkovnico in za kariotipiranje vzamemo 5 ml krvi.
  • Fetoskopija vam omogoča, da z neposrednim opazovanjem določite spol ploda in nekatere njegove malformacije. Inšpekcijski pregled ploda se izvede s tankim endoskopom, ki se vstavi v plodovnico. Za analizo kariotipa se s fetoskopom odvzame kri ali fetalno tkivo.

V plodovem tkivu, pridobljenem s katero koli od teh metod, se določi kromosomski sklop.

Postnatalna diagnoza se izvaja pri vseh novorojenčkih z značilnim fenotipom. Vključuje naslednje tehnike:

  1. Klinični pregled,
  2. Genetska analiza,
  3. Zbiranje podrobne anamneze - genealoški pregled,
  4. Splošni in biokemični krvni test,
  5. Citogenetske raziskave,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultrazvok srca in trebušnih organov.

Novorojenčke pregledujejo specialisti s področja otroške kardiologije, kirurgije, oftalmologije, ortopedije. Natančna diagnoza sindroma se postavi šele po prejemu rezultatov kariotipizacije.

Video: o diagnozi Downovega sindroma

Splošne terapevtske metode

Downov sindrom je neozdravljiv. Sodobne terapevtske možnosti ne dajejo želenega rezultata in niso učinkovite. Psihofizični razvoj in prilagajanje v družbi bolnih otrok je možno le pod stalnim nadzorom strokovnjakov - zdravnikov in učiteljev. "Sončne" otroke lahko naučimo osnov samooskrbe - prehranjevanja, samooskrbe.

Za izboljšanje in podaljšanje življenja bolnikov izvajajo zdravljenje sočasnih bolezni:

  • Prirojene malformacije in anomalije notranjih organov zahtevajo kirurško korekcijo.
  • Če je slušni analizator poškodovan, je bolnikom prikazano, da imajo slušni aparat, v primeru očesne patologije pa konzervativno ali kirurško zdravljenje, nošenje kontaktnih leč ali očal.
  • Vsem bolnikom so predpisana restavrativna in restavrativna zdravila: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; žilna zdravila "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini skupine B; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "izvleček šisandre", "izvleček elevterokoka".
  • Pacientom so prikazane fizioterapevtske tehnike, vadbena terapija, masaža, prehrana, hidroterapija.
  • Pouk z logopedom, logopedom in psihologom spodbuja razvoj govora in poučuje vedenje v družbi. Bolni otroci se lahko naučijo, razen tistih z idiotizmom. Pouk z njimi poteka po posebej razvitih standardih, ob upoštevanju posameznih značilnosti in zmožnosti. Downyats lahko študirajo v internatu ali posebnih šolah, pa tudi v običajnih šolah po lahkem programu.

Otroci s sindromom potrebujejo redno komunikacijo, ki naj poteka na igriv način. Priporočljivo jih je preučevati v skupinah z bolnimi in zdravimi otroki. Učijo se posnemati druge, tekmovati z njimi, komunicirati. Takšni programi dajejo hitre in trajne rezultate. Pacientom so priporočljive tudi družabne igre, ki razvijajo ne samo razmišljanje, temveč tudi fino motoriko rok. S pomočjo učiteljev, družine in prijateljev bodo lahko obvladali osnovne komunikacijske veščine v družbi in vedenje v vsakdanjem življenju. Pravilna nega in posebna pozornost omogočata napoved patologije ugodno: večina bolnikov živi do 50-60 let.

Preventivni ukrepi

Kakršni koli preventivni ukrepi za genetske bolezni so neučinkoviti. Edina stvar, ki bo pomagala zmanjšati tveganje za razvoj patologije, je dosledno upoštevanje zdravniških priporočil..

Priporočljivo je, da obiščete medicinskega genetika za vse pare, ki načrtujejo nosečnost, in se posvetujte s strokovnjakom, ki bo določil verjetnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Z družinami se mora posvetovati genetik, pri katerem:

  1. Mati je starejša od 35 let, oče pa 45 let,
  2. Obstajajo tesno povezane zakonske zveze,
  3. Prejšnji otroci so bili rojeni z genetskimi boleznimi,
  4. Mati ali oče imata slabe navade.

Poleg tega bi morali posamezniki opraviti medicinsko genetsko svetovanje:

  • Izpostavljeni sevanju, industrijske nevarnosti;
  • Uživanje živil z barvili, konzervansi in drugimi nevarnimi snovmi;
  • Pogosto bolni z virusnimi okužbami;
  • Jemanje velikega števila zdravil;
  • Ob kroničnih ali onkoloških boleznih spolnih organov.

Nobena ženska ni zavarovana od rojstva bolnega otroka, niti najbolj zdravega. Strokovnjaki pa priporočajo zaščito reproduktivnega zdravja. Če želite to narediti, morate upoštevati ta pravila:

  1. Živite zdravo,
  2. Jejte pravilno,
  3. Redno uživajte vitamine in minerale,
  4. Okrepite imuniteto,
  5. Normalizirajte telesno težo,
  6. Po potrebi obiščite zdravnika in ne samozdravljenja,
  7. Nosečnice morajo opraviti vse potrebne teste in opraviti prenatalno diagnozo genskih bolezni.

Otrok z Downovim sindromom lahko svoje življenje živi srečno. Pri tem bi mu morali pomagati zdravniki, učitelji, sorodniki in prijatelji. Mnogi se poročijo kot odrasli. Moški s sindromom so neplodni in nekatere ženske imajo lahko otroke, ki se bodo rodili z isto ali katero koli drugo kromosomsko nepravilnostjo. Sodobna družba je pripravljena sprejeti takšne bolnike in storiti vse, da bo živela enako kot polnopravni in zdravi ljudje..

Sončni otroci (Downov sindrom: simptomi, diagnoza, popravek)

Človeška narava je, da se boji neznanega, izogiba se mu, ga ignorira in zavrača. Toda človek je za to misleče bitje, da se lahko ustavi, pogleda od blizu, vidi in spozna.

Teh ljudi ni toliko, vendar obstajajo in so med nami. Ranljivi, ljubeči in prijazni - tisti, ki so včasih takoj po rojstvu zapuščeni, včasih pa sploh brez poroda.

Danes govorimo o sončnih otrocih in odraslih. O ljudeh z Downovim sindromom.

Downov sindrom po znanosti

Kaj je Downov sindrom?

Barva oči in oblika nosu, spol in višina. Ogromno vidnih (pa tudi manj očitnih) znakov je posledica genov, ki jih na človeka prenesejo starši. Vsak od očeta in mame prejme polovico celotnega genskega sklopa, "spakiranega" v posebne tvorbe - kromosome. Vsaka celica telesa (z izjemo spola) vsebuje celoten genetski sklop, ki ga predstavlja 23 parov kromosomov.

Včasih se v njihovem 21. paru pojavi še kakšen, t.j. kromosomi tukaj niso 2, ampak 3. Ta tako imenovana trisomija 21. kromosoma je osnova Downovega sindroma. Včasih ni celotnega odvečnega kromosoma, temveč njegovi delci.

Sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je opisal v 60. letih XIX. "Materialno osnovo" bolezni, in sicer kromosomske spremembe, je šele skoraj 100 let pozneje odkril francoski genetik Jerome Lejeune.

Zakaj se pojavi Downov sindrom?

Vzrok te bolezni je kromosomska patologija. Razvija se po različnih mehanizmih. Na primer, pojav "odvečnega" kromosoma je možen že v fazi tvorbe zarodnih celic v starševskem organizmu. V tem primeru bodo vse dodatne celice nerojenega otroka imele ta dodaten kromosom..

V drugem primeru se kromosomske nepravilnosti pojavijo v zgodnjih fazah razvoja zarodka, tj. s sprva normalnimi spolnimi celicami staršev. V tem primeru se bo genetski nabor spremenil le v nekaterih otrokovih tkivih in organih. To je tako imenovani "mozaični Downov sindrom".

Kdo je ogrožen?

Vključuje ženske, ki imajo same Downov sindrom (moški s to boleznijo so pogosto neplodni); ženske, starejše od 30 let; moški, starejši od 42 let; v tesno povezanih zakonskih zvezah in številnih drugih.

Dokazano je bilo, da dejavniki, kot so življenjski slog, zdravstveno stanje, prehrana, navade, izobrazba, narodnost, ne vplivajo na pojav genske mutacije..

Miti in resnice o Downovem sindromu

"Strah ima velike oči". Obstajajo številne patologije, ki jih pripisujejo zanje neznačilnim manifestacijam. V zvezi s tem tudi Downov sindrom ni stal ob strani..

Alkohol, kajenje, nemoralni življenjski slog. Pitje alkohola celo enega od staršev lahko povzroči katastrofalne posledice za plod. Vendar v smislu razvoja Downovega sindroma taka odvisnost ni prikazana. Z drugimi besedami, navedeni dejavniki ne vplivajo na dejstvo njegovega pojava..

Teh otrok ni mogoče naučiti. Nekatere značilnosti v kognitivni in fizični sferi so sicer mogoče, toda čeprav se otroci z določenim zamikom naučijo hoditi, govoriti, brati in pisati..

Otroci z Downovim sindromom so nagnjeni k agresiji. Vse je ravno obratno: "sončni otroci" so zanje. Osebe s tem sindromom v zgodovini prestopništva niso omenjene.

Vedno obstaja izbira

Po statističnih podatkih SZO se ne glede na državo, podnebje in družbeni razred rodi vsakih 700-800 otrok z Downovim sindromom.

Danes vsaka ženska, ki ima otroka, opravi ponavljajoče se preglede, ki jih urejajo uradna priporočila. Med drugim so obvezni testi za morebitno prisotnost Downovega sindroma pri otroku. To zlasti krvni testi pri nosečnici in ultrazvočni pregled anatomskih lastnosti ploda.

Zakaj je MRI predpisan za nosečnice? Odkrijte tukaj

Ker diagnozo postavimo v razmeroma zgodnji fazi nosečnosti, ko najdemo Downov sindrom pri plodu, si ženska pridržuje pravico do prekinitve nosečnosti.

Tu lahko ugotovite stroške in se prijavite na MRI preiskavo ploda

Po mnenju raziskovalcev iz Anglije to odločitev sprejema večina lokalnih žensk, ki izvejo za prisotnost bolezni..

Po podatkih za leto 2009 se pri nas vsako leto rodi približno 2500 teh dojenčkov. 85% zakonskih parov med drugim zapusti otroka in po nasvetu bolniškega osebja.

V skandinavskih državah takšnih otrok ne zapuščajo. V ZDA je veliko parov v čakalni vrsti za posvojitev..

Odločili so se

Ni treba posebej poudarjati - v tem primeru res obstaja izbira. Česa se točno ženska boji, ko izve za diagnozo in zato prekine nosečnost ali opusti otroka po rojstvu? Verjetno ima vsaka družina svoje strahove. Toda obstajajo tisti, ki niso zavrnili, ampak ravno obratno - odprli so svoja srca in začeli ljubiti otroka, kolikor so lahko.

Takih ljudi je dejansko veliko. Čeprav je internet ljudem dal priložnost, da so »povsod in kadar koli«, so ljudje v »medijskem prostoru« še vedno bolj vidni. Kdo od slavnih - "sončni otroci"?

»Sem mati posebnega otroka. In resnično želim, da vsi vedo, da so ti otroci lepi. In zato, da bi jim vsi pomagali. " Že med nosečnostjo je Evelina Bledans vedela, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom. "V vsakem primeru bomo rodili" - sodba je bila dokončna in nepreklicna.

Leta 2016 je Evelina predstavila ljubezenski sindrom, sklad, odprt s podporo Downside Up. Njegova naloga je pomagati ljudem z Downovim sindromom.

“Fantastičen, smešen otrok! Takoj razpolaga z vsemi ljudmi. " Varya je posebna hči Fedorja in Svetlane Bondarchuk. Ravno posebno: beseda "bolezen" se doma ne izgovarja.

In Maša, hči Irine Khakamade, rada pleše. Njena "močna" plat je umetniško razmišljanje. In če ima dekle v natančnih znanostih težave, potem je v figurativni viziji sveta, plesu, petju in risanju zanjo vse čudovito.

Sončne ranljivosti

Pri nekaterih dojenčkih se oprijemljive težave zaznajo že ob rojstvu (na primer srčne anomalije, patologija vida, sluha). Drugih očitnih bolezni ni, je pa imunost lahko oslabljena.

Alzheimerjeva bolezen, akutna mieloična levkemija, je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom. Poleg tega imajo številne anatomske in fiziološke značilnosti, zaradi katerih so bolj dovzetni za zdravstvene razmere. Med njimi je na primer zmanjšan sluh; nezadostna prehodnost zgornjih dihalnih poti, povezana s povečanjem tonzil in adenoidov; oslabitev ščitnice; zmanjšan mišični tonus; patologija prebavnega sistema je precej pogosta.

Kako živijo sončni otroci?

Vzgoja in socialna prilagoditev otrok z Downovim sindromom temelji na obveznih značilnostih njihovega duševnega in telesnega razvoja. Izjemnega pomena je korekcijsko psihološko-pedagoško delo, ki je med drugim namenjeno sposobnosti, da se služi brez zunanje pomoči in opravlja enostavna gospodinjska dela. Otroci razvijejo uporabne vedenjske in komunikacijske veščine, učijo, kako postaviti zahtevo, se znajo postaviti zase, se izogniti nevarni situaciji itd..

Kaj pa odrasli?

Poročijo se, mnogi med njimi imajo lahko otroke (večinoma ženske). Obstajajo dokazi, da ima ženska, ki ima tak sindrom, večje tveganje za otroka s tem sindromom ali drugimi motnjami.

Koliko let živijo ljudje z Downovim sindromom? Njihova pričakovana življenjska doba je še dolgo ostala razmeroma kratka - zlasti zaradi včasih pojavljajočih se srčnih patologij in oslabljene imunosti. Trenutno se je povečala in je stara več kot 50 let.

V zaključku

In zaključka ne bo. Sledilo bo nadaljevanje - nadaljevanje življenja, polnega razumevanja, sprejemanja in kar je najpomembnejše - ljubezni.

Besedilo: Enver Alijev

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska nepravilnost, pri kateri kariotip vsebuje dodatne kopije genskega materiala na 21. kromosomu, to je trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znaki Downovega sindroma so brahikefalija, raven obraz in zadnji del glave, mongoloidni rez očesnih rež, epikanthus, kožno gubo na vratu, skrajšanje okončin, kratkoročno, prečno palmarno gubo itd. Downov sindrom pri otroku lahko zaznamo pred rojstvom (po ultrazvoku, vzorčenju horionskih resic, amniocentezi, kordocentezi) ali po rojstvu na podlagi zunanjih znakov in genetskih raziskav. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo korekcijo komorbidnih razvojnih motenj.

ICD-10

  • Downov sindrom povzroča
  • Dejavniki tveganja za otroke z Downovim sindromom
  • Simptomi Downovega sindroma
  • Diagnoza Downovega sindroma
  • Medicinska in pedagoška podpora otrokom z Downovim sindromom
  • Napoved in preprečevanje Downovega sindroma
  • Cene zdravljenja

Splošne informacije

Downov sindrom je avtosomni sindrom, pri katerem je kariotip zaradi dodatne kopije 21. kromosomskega para predstavljen s 47 kromosomi. Downov sindrom je zabeležen s pogostnostjo 1 na 500–800 novorojenčkov. Razmerje med spoloma pri otrocih z Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom je prvi opisal angleški pediater L. Down leta 1866, vendar je bila kromosomska narava in bistvo patologije (trisomija na 21. kromosomu) razkrita skoraj stoletje kasneje. Klinični simptomi Downovega sindroma so različni: od prirojenih malformacij in duševnih motenj do sekundarne imunske pomanjkljivosti. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatno medicinsko pomoč različnih strokovnjakov, zato so v pediatriji posebna kategorija.

Downov sindrom povzroča

Običajno celice človeškega telesa vsebujejo 23 parov kromosomov (normalni ženski kariotip 46, XX; moški - 46, XY). Poleg tega je eden od kromosomov vsakega para podedovan po materi, drugi pa po očetu. Genetski mehanizmi za razvoj Downovega sindroma ležijo v kvantitativni motnji avtosomov, ko se 21. paru kromosomov doda dodaten genski material. Prisotnost trisomije na 21. kromosomu določa značilnosti Downovega sindroma.

Pojav dodatnega kromosoma je lahko posledica genske nesreče (neenakost parnih kromosomov v ovogenezi ali spermatogenezi), kršitve delitve celic po oploditvi ali dedovanja genske mutacije po materi ali očetu. Ob upoštevanju teh mehanizmov v genetiki ločimo tri različice nenormalnosti kariotipa pri Downovem sindromu: redna (enostavna) trisomija, mozaicizem in neuravnotežena translokacija..

Večina primerov Downovega sindroma (približno 94%) je povezanih s preprosto trisomijo (kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+). Poleg tega so tri kopije kromosoma 21 prisotne v vseh celicah zaradi kršitve ločevanja seznanjenih kromosomov med mejozo v materinih ali očetovih zarodnih celicah.

Približno 1-2% primerov Downovega sindroma se pojavi v mozaični obliki, ki je posledica kršitve mitoze samo v eni celici zarodka v fazi blastule ali gastrule. Pri mozaicizmu je trisomija 21. kromosoma zaznana le v derivatih te celice, ostale celice pa imajo normalno kromosomsko garnituro.

Translokacijska oblika Downovega sindroma se pojavi pri 4-5% bolnikov. V tem primeru je 21. kromosom ali njegov fragment pritrjen (premeščen) na katerega koli avtosoma in med mejozo z njim odide v novonastalo celico. Najpogostejši "predmeti" translokacije so kromosomi 14 in 15, manj pogosto na 13, 22, 4 in 5. Takšna preureditev kromosomov je lahko naključna ali podedovana od enega od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. Če je nosilec translokacije oče, je verjetnost otroka z Downovim sindromom 3%, če je nosilec povezan z materinim genskim materialom, se tveganje poveča na 10-15%.

Dejavniki tveganja za otroke z Downovim sindromom

Rojstvo otroka z Downovim sindromom ni povezano z življenjskim slogom, narodnostjo in regijo prebivališča staršev. Edini zanesljivo ugotovljeni dejavnik, ki povečuje tveganje za dojenčka z Downovim sindromom, je starost matere. Torej, če je pri ženskah, mlajših od 25 let, verjetnost bolnega otroka 1: 1400, pri 35 letih že 1: 400, pri 40 letih - 1: 100; in do 45 - 1:35. Najprej je to posledica zmanjšanja nadzora nad postopkom celične delitve in povečanja tveganja za nedisjunkcijo kromosomov. Ker pa je rodnost pri mladih ženskah na splošno višja, se po statističnih podatkih 80% otrok z Downovim sindromom rodi materam, mlajšim od 35 let. Po nekaterih poročilih tudi starost očeta, starejšega od 42 do 45 let, poveča tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku..

Znano je, da bo v prisotnosti Downovega sindroma pri enem od enojajčnih dvojčkov ta patologija v 100% primerov prisotna pri drugem. Medtem pa je pri bratskih dvojčkih, pa tudi pri bratih in sestrah, verjetnost takega naključja zanemarljiva. Drugi dejavniki tveganja vključujejo prisotnost oseb z Downovim sindromom v družini, starost matere, mlajše od 18 let, prevoz translokacije enega od zakoncev, tesno povezane zakonske zveze, naključni dogodki, ki motijo ​​normalen razvoj zarodnih celic ali zarodka.

Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki zanositev s pomočjo ART (vključno z zunajtelesno oploditvijo) znatno zmanjša tveganje za otroka z Downovim sindromom pri starših iz rizičnih skupin, vendar te možnosti ne izključuje popolnoma.

Simptomi Downovega sindroma

Nositev ploda z Downovim sindromom je povezana s povečanim tveganjem za splav: spontani splav se pojavi pri približno 30% žensk v 6-8 tednih. V drugih primerih se dojenčki z Downovim sindromom običajno rodijo donošeni, vendar imajo zmerno hipoplazijo (telesna teža 8-10% pod povprečjem). Kljub različnim citogenetskim različicam kromosomskih nepravilnosti ima večina otrok z Downovim sindromom tipične zunanje znake, ki kažejo na prisotnost patologije že pri prvem pregledu novorojenčka pri neonatologu. Otroci z Downovim sindromom lahko kažejo nekatere ali vse spodaj opisane fizične lastnosti..

80-90% otrok z Downovim sindromom ima kraniofacialne dismorfije: sploščen obraz in most na nosu, brahikefalija, kratek širok vrat, raven zatilje, deformacija ušes; novorojenčki - značilna guba kože na vratu. Obraz odlikujejo mongoloidni rez oči, prisotnost epikantusa (navpična guba kože, ki pokriva notranji kot očesa), mikrogenija, napol odprta usta, pogosto z debelimi ustnicami in velikim štrlečim jezikom (makroglosija). Mišični tonus pri otrocih z Downovim sindromom je običajno zmanjšan; obstaja hipermobilnost sklepov (vključno z atlanto-aksialno nestabilnostjo), deformacija prsnega koša (kobilasta ali lijasta).

Značilni fizični znaki Downovega sindroma so krotki okončine, brahidaktilija (brachymesophalangia), ukrivljenost mezinca (Clinodactyly), prečni ("opičji") pregib v dlani, velika razdalja med 1 in 2 prstoma (fisura sandale) itd. Pri pregledu otrok s sindromom Spodaj se ob robu šarenice pojavijo bele lise (pike Brushfielda), gotika (obokano nebo), malokluzija, žlebast jezik.

Pri varianti translokacije Downovega sindroma so zunanji znaki bolj izraziti kot pri preprosti trisomiji. Resnost fenotipa v mozaicizmu določa delež trisomskih celic v kariotipu.

Otroci z Downovim sindromom pogosteje kot drugi v populaciji imajo CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot itd.), Strabizem, mreno, glavkom, izgubo sluha, epilepsijo, levkemijo, gastrointestinalne okvare (atrezija požiralnika, stenoza itd.) atrozija dvanajstnika, Hirschsprungova bolezen), prirojena dislokacija kolka. Tipične dermatološke težave pubertete so suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Otroci z Downovim sindromom so pogosto bolni; težje prenašajo otroške okužbe, pogosteje trpijo zaradi pljučnice, vnetja srednjega ušesa, ARVI, adenoidov, tonzilitisa. Šibka imunost in prirojene okvare so najverjetnejši vzrok smrti pri otrocih v prvih 5 letih življenja..

Večina bolnikov z Downovim sindromom ima motnje v duševnem razvoju, običajno blago do zmerno duševno zaostalo. Motorični razvoj otrok z Downovim sindromom zaostaja za vrstniki; obstaja sistemska nerazvitost govora.

Bolniki z Downovim sindromom so nagnjeni k razvoju debelosti, zaprtja, hipotiroidizma, alopecije areate, raka testisov, zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni itd. Moški z Downovim sindromom so običajno neplodni; plodnost pri ženskah je izrazito zmanjšana zaradi anovulacijskih ciklov. Višina odraslih bolnikov je običajno 20 cm pod povprečjem. Pričakovana življenjska doba je približno 50-60 let.

Diagnoza Downovega sindroma

Za prenatalno odkrivanje Downovega sindroma pri plodu je predlagan sistem prenatalne diagnostike. Presejanje prvega trimesečja se izvaja v 11-13 tednih nosečnosti in vključuje prepoznavanje specifičnih ultrazvočnih znakov anomalije in določanje ravni biokemijskih markerjev (hCG, PAPP-A) v krvi nosečnice. Med 15. in 22. tednom nosečnosti se opravi presejanje v drugem trimesečju: porodniški ultrazvočni pregled, materin krvni test za alfa-fetoprotein, hCG in estriol. Ob upoštevanju starosti ženske se izračuna tveganje za dojenčka z Downovim sindromom (natančnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Nosečnicam, ki jim grozi rojstvo otroka z Downovim sindromom, je na voljo prenatalna invazivna diagnostika: horionska biopsija, amniocenteza ali kordocenteza s kariotipizacijo ploda in posvet z medicinskim genetikom. Ko prejemajo podatke o prisotnosti Downovega sindroma pri otroku, odločitev o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti ostane pri starših.

Novorojenčki z Downovim sindromom v prvih dneh življenja potrebujejo ehokardiogram, ultrazvok trebušne votline za zgodnje odkrivanje prirojenih malformacij notranjih organov; pregled pri pediatričnem kardiologu, otroškem kirurgu, otroškem oftalmologu, otroškem ortopedskem travmatologu.

Medicinska in pedagoška podpora otrokom z Downovim sindromom

Zdravljenje kromosomske nepravilnosti je trenutno nemogoče; vsa predlagana zdravljenja so eksperimentalna in nimajo dokazane klinične učinkovitosti. Vendar sistematični zdravniški nadzor in pedagoška pomoč otrokom z Downovim sindromom omogočata uspeh pri njihovem razvoju, socializaciji in pridobivanju delovnih veščin..

Vse življenje bi morali biti bolniki z Downovim sindromom pod spremljanjem specialistov (pediater, terapevt, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, nevrolog itd.) Zaradi sočasnih bolezni ali povečanega tveganja za njihov razvoj. Če se odkrijejo hude prirojene okvare srca in prebavil, je indicirana njihova zgodnja kirurška korekcija. V primeru hude izgube sluha je izbran slušni aparat. S patologijo organa vida bo morda potrebna korekcija očal, kirurško zdravljenje katarakte, glavkoma, strabizma. V primeru hipotiroidizma je predpisana nadomestna terapija ščitničnega hormona itd..

Za spodbujanje razvoja motoričnih sposobnosti so indicirane fizioterapija in vadbena terapija. Za razvoj govornih in komunikacijskih veščin otroci z Downovim sindromom potrebujejo tečaje z logopedom in oligofrenopedagogom.

Izobraževanje otrok z Downovim sindromom praviloma poteka v posebni popravni šoli, vendar lahko v okviru celostnega izobraževanja taki otroci obiskujejo tudi redno množično šolo. V vseh primerih so otroci z Downovim sindromom razvrščeni kot otroci s posebnimi izobraževalnimi potrebami, zato potrebujejo dodatno pomoč učiteljev in socialnih pedagogov, uporabo posebnih izobraževalnih programov in ustvarjanje ugodnega in varnega okolja. Pomembno vlogo ima psihološko-pedagoška podpora družinam, v katerih se vzgajajo "sončni otroci".

Napoved in preprečevanje Downovega sindroma

Priložnosti za učenje in socializacijo posameznikov z Downovim sindromom so različne; v veliki meri so odvisne od intelektualnih sposobnosti otrok in od prizadevanj staršev in vzgojiteljev. Otroci z Downovim sindromom v večini primerov lahko vzgojijo najmanjše gospodinjske in komunikacijske spretnosti, potrebne v vsakdanjem življenju. Hkrati so primeri takšnih bolnikov uspešni na področju likovne umetnosti, igranja, športa, pa tudi pridobivanja visokošolske izobrazbe. Odrasli z Downovim sindromom lahko vodijo samostojno življenje, obvladajo preproste poklice, ustvarjajo družine.

O preprečevanju Downovega sindroma lahko razpravljamo le z vidika zmanjšanja možnih tveganj, saj verjetnost, da bi zbolel otrok obstaja v katerem koli paru. Akušerji-ginekologi ženskam svetujejo, naj nosečnosti ne prelagajo na poznejšo starost. Družinsko genetsko svetovanje in prenatalni presejalni sistemi so zasnovani za pomoč pri napovedovanju rojstva otroka z Downovim sindromom.

Downov sindrom: zdravljenje, vzroki, simptomi, znaki, otroci z Downovim sindromom

Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih patologij. Na vsakih 700 zdravih otrok se rodi en otrok z boleznijo. Vendar pa je danes zdravnikom uspelo izboljšati statistiko in zmanjšati pojavnost bolnih otrok..

Zdaj pa se podrobneje ustavimo na tem..

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki vodi v vseživljenjsko duševno zaostalost in vrsto drugih hudih zdravstvenih težav. Bolezen je poimenovana po zdravniku Johnu Downu, ki je ugotovil podobnosti v vedenju, duševnih zmožnostih in izražanju čustev pri ljudeh s skupnimi značilnostmi lobanje in jezika. Uradno ime je bolezen dobila leta 1965.

Zanimivo dejstvo. Otroci s sindromom se imenujejo sončni. To se je zgodilo zaradi njihovega pozitivnega mišljenja, ljubezni do vsega živega, sposobnosti empatije, empatije in prijateljevanja.

Zdravi ljudje imajo 46 kromosomov. Bolniki z Downovim sindromom imajo en dodaten kromosom. Je v 21 parih. Patologija nima stopnjevanja spola. Pri moških in ženskah se bolezen pojavlja enako pogosto. Možnost za otroka s patologijo narašča s starostjo matere. Takšni otroci pa se pojavijo tudi pri 18-letnih materah. Tveganje za otroka s patologijo se po 33 letih znatno poveča. Še posebej velika je možnost, da se tak otrok pojavi v družini, v kateri so se že rodili otroci z Downovim sindromom..

Obstaja več vrst patologije. Seznam vključuje:

  1. Trisomija. Nekatera patologija je ugotovljena v 90% primerov. Bistvo bolezni je prisotnost dodatnega kromosoma. Namesto predpisanih 2 jih je v zadnjem paru 3. Pojavi se kot posledica kršitve delitve celic med razvojem jajčnih celic in semenčic. Podobni pojavi so opaženi v vseh človeških celicah..
  2. Prenos. Bistvo bolezni je preureditev dela kromosoma v 21 parih. To pomeni, da ima oseba enako število kromosomov kot zdrava oseba, vendar je odsek 1 kromosoma v 21 parih pritrjen na drugega. Pojavi se tako imenovana dodatna rama. Podobna patologija se pojavi v 4% primerov..
  3. Mazoizem. Samo del celic ima dodaten kromosom. Človeško telo je mozaik normalnih in patoloških celic. Napaka je povezana s pojavom kršitve delitve celic po spočetju. Bolezen je diagnosticirana v 2-3% primerov..

Otroci z Downovim sindromom

Otroci z Downovim sindromom so si med seboj zelo podobni. To je posledica hitrosti genetske kode. Vendar ljudje s patologijo niso enaki. Vsak otrok je podoben svojim staršem. Otroci z Downovim sindromom imajo nenavaden videz. Vendar ima malo vpliva na normalno življenje. Prisotnost notranjih patologij, ki spremljajo Downov sindrom, postane problem..

Pričakovana življenjska doba takšnih otrok ni nikjer navedena. To je posledica dejstva, da je kazalnik odvisen od stopnje razvoja sočasnih patologij. Na splošno je pričakovana življenjska doba padcev popolnoma enaka kot pri drugih ljudeh, ki imajo podobne sočasne bolezni. Torej, otroci, rojeni z dodatnim kromosomom, lahko trpijo:

  1. Dihalne patologije. Nastanejo zaradi kršitve strukture nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.
  2. Obstaja kršitev notranjega izločanja.
  3. Prebavni trakt ne deluje pravilno. Prisotna je motena fermentacija.
  4. Prisotna je srčna bolezen. Ta patologija je značilna za 2/5 padcev.
  5. Prišlo je do kršitve čutnih organov. Pri otrocih s sindromom se zmanjša sposobnost sluha, pa tudi patologija vida. Katarakta, glavkom in strabizem so pogosti..

Obstaja patologija okostja. Pojav resnih motenj, kot so deformacije prsnega koša ali medenice, pa tudi odsotnost enega para reber ali preprosto opazen. Na primer, otrok s tem sindromom je lahko kratek..

Starši otrok, ki jim je bil diagnosticiran sindrom, se morajo zavedati, da so kljub zaostajanju v razvoju primerni za učenje. S pomočjo posebnih programov lahko aikyu dvignete na 75. Po šolanju lahko takšni otroci dobijo poklic. Na voljo jim je celo visokošolsko izobraževanje.

Otroci z Downovim sindromom se razvijejo veliko hitreje, če so obkroženi z zdravimi vrstniki in so vzgojeni v družini, ne v internatu. Ljudje s patologijo odlikujejo prijaznost, odprtost in prijaznost. Lahko imajo radi in ustvarjajo družine. Vendar je tveganje za bolnega otroka v tem primeru 50%.

Če se tak otrok rodi v družini, se bo to odrazilo v nadaljnjih rojstvih. Tveganje za bolnega otroka se bo zmanjšalo. To bo samo 1%.

Kako izgleda Downov sindrom s fotografijo

Prisotnost Downovega sindroma lahko opazimo tudi po zunanjih znakih. Otroke, ki so razvili to patologijo, odlikujeta zelo raven obraz in zelo sploščen nos. V bližini notranjega vogala je rahlo poševno urezano oko in majhna guba kože. Oba znaka v kombinaciji otroka obdarita z nekoliko mongoloidnim videzom. Zdi se, da je lobanja pri bolnikih skrajšana. Zadnji del glave je poševen in raven. V strukturi zunanjega ušesa lahko opazimo različne nepravilnosti..

Rast pri otrocih z boleznijo je precej majhna. Poleg tega imajo bolniki s patologijo velik jezik. Vse to vodi v dejstvo, da otroci to pogosto držijo. Na splošno je običajno, da imajo bolniki usta vedno rahlo odprta..

Za mišice otrok, ki trpijo zaradi patologije, je značilen oslabljen tonus. Spoji so manj varni. Na notranji strani dlani se včasih pojavi prečna guba. Pogosto opazimo nepravilnosti mezinca. Ima nenaravno ukrivljenost.

Videz odraslih s patologijo se razlikuje od videza otrok. V starejših letih se lahko značilne lastnosti obrabijo. Vendar ne izginejo popolnoma. Videz bolnikov s patologijo bo ostal povsem specifičen skozi vse življenje. Bolezni ni mogoče pozdraviti.

Prvi znaki Downovega sindroma

Prve znake Downovega sindroma pri nerojenem otroku zaznamo že med nosečnostjo matere. Za to se opravi prenatalni pregled. Gre za kompleks študij, ki se izvajajo, da bi ugotovili hude kršitve in genetske patologije ploda. Pregledujejo se vse nosečnice, ki so registrirane v predporodni kliniki. Študija omogoča prepoznavanje najpogostejših genetskih patologij:

  • Downov sindrom;
  • napaka nevralne cevi;
  • Edwardsov sindrom.

Najprej vse nosečnice opravijo ultrazvok. Študija se izvaja od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponovljeni ultrazvok se opravi pri 24 in 34 tednih. Vendar pa raziskovalna metoda ni dovolj informativna za diagnozo Downovega sindroma. Prisotnost patologije lahko kažejo:

  1. Nerazvitost kosti nosu. Pri bolnih otrocih so krajši kot pri zdravih. V nekaterih primerih so kosti nosu lahko popolnoma odsotne..
  2. Ciste opazimo v horoidnem spletu možganov. Poleg tega pride do kršitve gibanja krvi v venskih kanalih.
  3. Pojavijo se srčne napake.
  4. Otrokove ramenske in stegenske kosti se skrajšajo.
  5. Širina ovratnice ploda presega 3 mm. Običajno mora biti do 2 mm. Če ima oseba Downov sindrom, se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na vratu ploda. V njem se nabira tekočina.

S pomočjo ultrazvoka je mogoče prepoznati druge patologije. Seznam takšnih pojavov vključuje tahikardijo, povečan mehur in odsotnost ene popkovne arterije. Če odkrijemo samo en simptom, se tveganje za razvoj bolezni poveča za 2-3%. Če so prisotni vsi, se možnost razvoja patologije poveča na 92%. Dodatna raziskava je biokemijski test krvi. Na to se sklicuje, če je mati starejša od 30 let in je družina že imela otroke z Downovim sindromom. Podobna pravila veljajo, če so imeli bližnji sorodniki genetske bolezni, se je prejšnja nosečnost končala splav ali če je ženska med rojevanjem otroka utrpela hudo bolezen. Zdravnik bo prejete podatke ocenil in jih primerjal z normo. Glede na odstopanje je mogoče domnevati o prisotnosti ene ali druge bolezni.

Razvoj bolezni je mogoče prepoznati tudi s pomočjo amniocenteze. Bistvo postopka je izbira plodovnice za raziskave. Pod ultrazvočnim nadzorom se s posebno iglo izvede punkcija in odvzame 10-15 ml tekočine. Postopek velja za najvarnejšo od vseh invazivnih študij. Fetalne celice so prisotne v plodovnici. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetskih raziskav odkrije 3 21 kromosomov, je z 99% verjetnostjo mogoče, da je otrok razvil Downov sindrom.

Simptomi Downovega sindroma

Downov sindrom se običajno diagnosticira pred rojstvom otroka. Če se to iz nekega razloga ni zgodilo, lahko sumite na prisotnost patologije takoj po rojstvu. Novorojenček ima značilne lastnosti. Po določitvi kromosomskega sklopa pa se postavi natančna diagnoza.

Simptom bolezni je specifičen videz. Otroci imajo ravno obraz z mongoloidnimi očmi in kratko, zaobljeno lobanjo. Oči imajo navpično kožno gubo, ki pokriva notranji kot očesa. Poleg tega se povečata gibljivost sklepov in hipotonija mišic. Vse to vodi v dejstvo, da so otrokova usta nenehno odprta in jezik štrli ven. Obstaja skrajšani vrat. Glava pri otrocih s sindromom majhne velikosti. Ušesa so pokončna. Imajo pritrjene režnje. Opažene so zobne nepravilnosti.

Po 8. letu starosti otroci pogosto razvijejo očesne bolezni. Najpogosteje se odkrije glavkom ali sive mrene, pogosto škiljenje in kratek nos. Na dlaneh je prečna guba. Mezinec se skrajša in zvije.

Otroci, ki so jim diagnosticirali Downov sindrom, pogosto trpijo zaradi prirojenih okvar srca in prebavnega trakta. Lahko imajo simptomatsko epilepsijo in deformacije prsnega koša. Otroci s patologijo lahko dosežejo povprečno višino. Vendar fizični razvoj pogosto zaostaja. To je posledica razvojnih motenj okostja. Pri vseh bolnikih, ki se soočajo z boleznijo, je navedena takšna ali drugačna duševna zaostalost..

Vzroki in preprečevanje Downovega sindroma

Bolezni so posledica genske mutacije. Razlogi za ta pojav niso natančno ugotovljeni. Strokovnjaki pa izpostavijo skupino ljudi, pri katerih se otroci s podobno patologijo pojavljajo veliko pogosteje. Vendar tudi z minimalnim tveganjem ni nobenega zagotovila, da se bo otrok rodil brez kršitev. Specifičnost mutacij v genih še ni raziskana. Strokovnjaki ugotavljajo naslednje dejavnike, ki povečujejo tveganje za srečanje s podobno patologijo pri otroku:

  1. Pozno starost spočetja. Starejša kot je ženska, težje je roditi normalno potomstvo. Menijo, da se po 35. letu starosti verjetnost genske mutacije znatno poveča. Podobno pravilo velja za moške. Vendar je zanje prag nekoliko višji. Star je 45 let.
  2. Dednost. To vprašanje je dovolj kontroverzno. Tudi idealna dednost ne pomeni, da se puh otrok ne more pojaviti v družini. Možna je tudi povsem nasprotna situacija. Obstajajo primeri, ko sta dva padca imela zdrave otroke. Neposrednega prenosa mutacije ni. Vendar je večina moških padcev neplodnih že od otroštva. Če je v družini prišlo do genske mutacije, je priporočljivo, da se pred spočetjem posvetujete z zdravnikom.
  3. Incest. Razmnoževanje človeka zahteva, da pri njem sodelujeta dve osebi. To je potrebno, da lahko otrok prejme različne gene in se maksimalno prilagodi vplivu zunanjega sveta. Če pride do spolnih stikov med bližnjimi sorodniki, bo nabor genov zelo podoben. Zato se lahko sproži mehanizem mutacije. Telo poskuša najti prilagodljivost največjemu številu zunanjih dražljajev. Posledično lahko pride do resnih kršitev..

Posebnih preventivnih metod ni. Edino priporočilo je pravočasno genetsko svetovanje. Izvajati ga je treba posebej previdno, če je mati starejša od 35 let ali če so bile v družini podobne patologije.

Zdravljenje Downovega sindroma

Padci so neozdravljiva bolezen. Do danes ni nobenih metod za popravljanje DNK. Splošno stanje bolnika pa je mogoče izboljšati. Pravočasna terapija bo pacientu podaljšala življenje.

Pri zdravljenju te patologije sodelujejo pediatri, kardiologi, gastroenterologi, oftalmologi in drugi strokovnjaki, odvisno od tega, katere motnje so povzročile genske mutacije. Prizadevanja so usmerjena v izboljšanje bolnikovega zdravja. Jemanje zdravil je predpisano. Za normalizacijo krvnega obtoka v možganih se lahko predpiše Cerebrolysin, Piracetam ali Aminalon. Vitaminski kompleksi se uporabljajo za izboljšanje splošnega zdravja. Poleg tega se uporabljajo nevrostimulatorji.

S starostjo imajo otroci s to patologijo številne zaplete. Pogosto bolniki trpijo za srčnimi in prebavnimi boleznimi. Poleg tega obstajajo težave s sluhom, spanjem, vidom, endokrinim in imunskim sistemom. Znani so primeri zastoja dihanja. Skoraj četrtina bolnikov, starejših od štirideset let, ima debelost, Alzheimerjevo bolezen, levkemijo in epilepsijo. Precej težko je uganiti, kako se bo bolezen razvijala v prihodnosti. Vse je odvisno od posameznih značilnosti organizma, razredov z otrokom v otroštvu in stopnje patologije.

Logoped in nevrolog sodelujeta pri odpravljanju pomembnih motenj verbalnih in motoričnih funkcij ter duševne zaostalosti. Otrok se uči veščin samooskrbe. Posebno pozornost namenjamo staršem in vrstnikom. Otroci z Downovim sindromom se bolje razvijajo, ko so v družbi zdravih otrok. Strokovnjaki priporočajo vpis otroka z Downovim sindromom v specializirane izobraževalne ustanove. Za odpravo duševne zaostalosti se uporabljajo posebej zasnovani programi usposabljanja. Duševni in kognitivni simptomi se v vsakem primeru izražajo različno..

Glede na resnost lezije in opravljeno zdravljenje je mogoče doseči znatno zmanjšanje zakasnitve v razvoju. Z redno vadbo se lahko otrok nauči hoditi, govoriti, pisati in skrbeti zase. Ljudje s to patologijo lahko študirajo v splošnih šolah, študirajo na univerzi, se poročijo in imajo v nekaterih primerih tudi otroke. Med bolniki s patologijo je veliko umetnikov, pisateljev in umetnikov. Obstaja mnenje, da Downov sindrom ni genetska motnja, temveč ločena vrsta ljudi, ki se ne razlikujejo le po prisotnosti odvečnega kromosoma, temveč tudi v življenju v skladu s svojimi moralnimi zakoni in svojimi načeli. Ljudje s tem sindromom se pogosto imenujejo sončni otroci. Nenehno se nasmehnejo, odlikujejo jih nežnost, prijaznost in toplina..