Downov sindrom - simptomi, vzroki

Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri je kariotip namesto običajnih 46 sestavljen iz 47 kromosomov.

Med tvorbo zarodnih celic med mejozo se morajo seznanjeni kromosomi razhajati, če pa se to iz nekega razloga ni zgodilo, se tretji 21. kromosom pojavi med spočetjem otroka (trisomija).

Anomalija se pojavi pri približno enem od 800 novorojenčkov in v 88% primerov je to posledica neenakosti ženskih spolnih celic.

Dejavniki tveganja za dojenčka z Downovim sindromom

Zakaj se razvija Downov sindrom in kaj je to? Glavni dejavnik tveganja, ki povečuje verjetnost za dojenčka z Downovim sindromom, je starost bodoče matere. Pri 45 letih je tveganje za bolnega otroka 1:30.

Čeprav se po statističnih podatkih otroci s takšno anomalijo pogosteje rodijo pri mladih ženskah, kar je razloženo z velikim številom rojstev. Očetova starost nikakor ne vpliva na nastanek patologije. To je posledica dejstva, da se moške zarodne celice obnavljajo vsakih 72 dni in v sebi ne kopičijo strupenih snovi..

Pri ženskah so jajčeca v jajčnikih že od rojstva, kar pomeni, da lahko stik s škodljivimi kemikalijami, sevanjem, alkoholom in zlorabo kajenja negativno vpliva nanje..

Če ima družina že enega "sončnega" otroka, potem obstaja majhna verjetnost rojstva (v povprečju 1%) in drugega otroka z Downovim sindromom. Tudi tveganje trisomije pri potomcih lahko poveča krvno povezanost staršev..

Downov sindrom povzroča

Downov sindrom se pojavi kot posledica nenormalne delitve celic, ko je nepotrebna genska snov prilepljena na 21. par kromosomov.

Patologija ima lahko tri različice: trisomija, mozaicizem, translokacija. Najpogostejša je trisomija, ki jo povzroča nedisjunkcija kromosoma med delitvijo celic. V vseh otrokovih celicah opazimo tri kromosome namesto dveh. Natančen vzrok tega pojava še vedno ni znan..

Mozaicizem je redkejša in blažja oblika sindroma in se razlikuje po tem, da nimajo vse celice dodatnega kromosoma, prizadeta so le nekatera tkiva in organi. Do razhajanj ne pride med tvorbo zarodnih celic staršev, kot v prvem primeru, ampak v zgodnjih fazah razvoja zarodka.

Med translokacijo med fuzijo celic je opazen premik dela enega kromosoma v 21. paru na stran drugega kromosoma..

Downov sindrom znaki in simptomi

Downov sindrom običajno opredeljujejo številni zunanji simptomi, ki jih pri človeku ni težko zaznati:


  • raven obraz s poševnimi očmi, kot pri mongoloidni rasi (prejšnja patologija se je imenovala "mongolizem");
  • majhna glava in kratek vrat;
  • široke roke s kratkimi prsti in enim prečnim pregibom na dlani;
  • kratki udi;
  • nerazvite ušesa;
  • prisotnost epicanta - posebne gube na notranjem kotu očesa, ki pokriva solzni tuberkulus in ne preide na zgornjo veko;
  • ravno širok most na nosu in kratek nos;
  • sprememba v šarenici oči in prisotnost madežev Brushfield na njej - žariščni tesnili vezivnega tkiva s premerom od 0,1 do 1 mm, rumene barve;
  • nizka rast;
  • guba kože na vratu novorojenčka;
  • strabizem;
  • nenormalno velik jezik (makroglosija);
  • mišična hipotenzija;
  • skrajšanje prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang, pa tudi okvare v razvoju 5. prsta (ukrivljenost);
  • kostna ali lijasta skrinja;
  • odprta usta zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa.
40% otrok z Downovim sindromom diagnosticirajo prirojeno srčno bolezen, ki je eden glavnih vzrokov njihove smrti. Pogosto se ta patologija kombinira tudi s prirojeno okvaro prebavil - atrezijo dvanajstnika. Obstajajo lahko znaki blage do zmerne motnje v duševnem razvoju.

Diagnoza Downovega sindroma

Patologijo običajno odkrijemo še pred rojstvom otroka. Bodoči materi je na voljo celovit test, ki poteka med 11. in 13. tednom nosečnosti ter med 15. in 20. tednom v drugem trimesečju. To je tako imenovani genetski pregled, ki vam omogoča prepoznavanje patologije v fazi intrauterinega razvoja..

V prvem trimesečju z ultrazvokom se izmerijo značilna območja ploda - nosna kost, debelina ovratnika. Na kromosomsko napako lahko sumimo, če nosna kost ni zasledovana ali je zelo majhna in je debelina ovratnika večja od 3 mm. Poleg tega se v krvnem testu nosečnice izmeri količina človeškega horionskega gonadotropina in beljakovin PAPP-A. Rezultati krvnega testa in ultrazvoka se razlagajo skupaj.

V drugem trimesečju nosečnosti se krvni test preveri za tri kazalnike. Alfa-fetoprotein, prosti estriol, horionski gonadotropin imajo veliko diagnostično vrednost. Rezultati dodatne študije se primerjajo s podatki iz prvega trimesečja. Tudi najboljše diagnostične metode včasih kažejo lažno pozitivne rezultate, ko je otrok popolnoma zdrav..

Če genetski pregled daje veliko verjetnost za dojenčka z Downovim sindromom, so prikazani resnejši testi. Po predhodnem posvetu jih lahko priporoči genetik.

Te analize vključujejo:


  1. 1) Amniocenteza. Postopek se izvede v 15. tednu nosečnosti z vstavitvijo posebne igle v maternico ženske za odvzem vzorca plodovnice. Ta metoda velja za najbolj natančen pregled..
  2. 2) Študija horionskih resic. Celice placente so izbrane za kromosomsko analizo. Test je informativen med 9. in 14. tednom nosečnosti.
  3. 3) Analiza popkovnične krvi. Takšna študija se izvede po 18. tednu.
Mnoge ženske nočejo opraviti zgoraj opisanih postopkov, ker je možna poškodba notranjih organov in velika verjetnost splava, zlasti visoko tveganje pri odvzemu krvi iz popkovine.

Takšni testi se praviloma ponujajo tistim družinam, ki imajo največji odstotek možnosti za rojstvo otroka s patologijo. Tudi invazivne metode niso priporočljive, če je mati starejša od 35 let..

Po rojstvu otroka je za diagnostične namene glede na indikacije predpisana analiza kromosomov za prisotnost dodatnih genskih delcev v 21. paru kromosomov.

Zdravljenje in napoved za Downov sindrom

Downov sindrom je trenutno neozdravljiva patologija, vendar sočasne bolezni, kot je na primer bolezen srca, lahko uspešno zdravimo.

Pri tej kromosomski nepravilnosti se zelo pogosto diagnosticira zamuda v razvoju živčnega sistema, zato je v prvem trimesečju nosečnici priporočljivo jemati pripravke folne kisline, da se zmanjša tveganje za nastanek resnih motenj.

Če je otrok po rojstvu zdrav, je treba vsa prizadevanja usmeriti v njegovo socialno prilagoditev. Obstajajo posebni rehabilitacijski centri, kjer se s takšnimi otroki ukvarjajo logopedi-defektologi in psihologi. Da bi povečali rezultate posebnega treninga, so prikazani nootropiki, ki spodbujajo razvoj živčnega sistema. To so aminalon, vitamini skupine B, cerebrolizin.

Malformacije notranjih organov lahko zahtevajo operacije, vendar pravočasno posredovanje poveča možnosti za normalno življenje. Zato mora biti otrok s kromosomsko napako pod stalnim nadzorom ozkih strokovnjakov..

Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je krajša od navadnih ljudi, kar je povezano z visoko dovzetnostjo za različne vrste bolezni. V našem času, ko so se možnosti medicine povečale, je s to patologijo mogoče obstajati tudi do 50 let, prej pa so takšni otroci redko živeli do desetega leta.

Kljub svojim posebnostim imajo ljudje z Downovim sindromom pravico do polnega življenja v sodobni družbi. So nenavadno prijazni in ostanejo lahkoverni otroci do konca svojih dni..

Katerega zdravnika naj se obrne na zdravljenje?

Če po branju članka domnevate, da imate simptome, značilne za to bolezen, poiščite nasvet nevrologa.

Downov sindrom

Downov sindrom - zdravljenje

Vsako dekle med nosečnostjo pričakuje čudež. Zdaj pa je čas za ultrazvočni pregled pri 12-14 tednih in zdravnik ji razglasi sodbo. Znake Downovega sindroma med nosečnostjo lahko vidimo po velikosti prostora ovratnika. Ta kazalnik pogosto prestraši matere, ki ne razumejo popolnoma, kaj je ta bolezen in kako živeti z njo..

To patologijo imenujejo tudi trisomija št. 21. Gre za genetsko motnjo, pri kateri ima otrok namesto običajnih 46 kromosomov kar 47. Odstopanje se nahaja v 21 sektorjih. Tu so namesto tipičnih dveh naenkrat trije kromosomi. To vodi do hudih psiholoških in fizičnih posledic..

To kršitev je prvi opisal priznani dr. John Langdon Down. Prav on je leta 1862 dal ime patologiji. Toda sprva je bolezen razlagal kot eno od duševnih motenj. In leta 1866 je že celo poročilo posvetil patologiji. Potem pa se je bolezen imenovala "mongolizem". To ime je povezano z ravnimi obraznimi potezami, značilnimi za to dirko. Poleg tega so rasistični motivi iz tega izraza izginili šele v sedemdesetih letih.

V tistih časih je bila ta patologija pravzaprav stavek. Dojenčki so množično umirali, ker jim zdravniki niso mogli zagotoviti pristojne prve pomoči. Preživeli otroci z Downovim sindromom so bili podvrženi prisilni sterilizaciji. Ljudje so se po najboljših močeh trudili znebiti napake, a nič ni pomagalo..

Šele s prihodom znanja o kariotipu in odkritjem številnih kromosomov je bilo mogoče ugotoviti vzrok za razvoj patologije. S tem se je končalo preganjanje mongoloidne rase in bolezen ločila v genetsko okvaro..

Pogostost rojstva otroka s to patologijo je 1 primer na 1100 rojstev. Pred tem so bili statistični podatki 1 na 700. Kazalnik se je znatno zmanjšal, ker se mnoge matere usodno odločajo tudi med perinatalno diagnostiko in splavijo.

Danes je Downov sindrom zapletena genetska motnja, ki je bila dobro raziskana. Ljudje s to diagnozo uspešno zorijo in se razvijajo. Seveda se s svojimi vrstniki ne morejo primerjati s 46 kromosomi, vendar to ne pomeni, da so izobčenci..

Nedavne študije so pokazale, da se trisomija lahko pojavi tudi na drugih področjih. Obstajajo 3 vrste genetskih bolezni:

  • Tipična trisomija z dodatnim kromosomom pri številki 21.
  • Robertsonova premestitev presežnih genetskih informacij z 21. na drugo. Običajno se premika do 15, 14, 21, 22 in Y - kromosoma. To se zgodi v 2 - 3% primerov..
  • Vrsta mozaika. Patologija se pojavi pri 5% bolnikov. Potek bolezni je lažji in otroci s tem pojavom imajo vse možnosti za polno življenje.

Downov sindrom je genetska motnja, ki lahko prizadene vsakogar. Takšni otroci zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju, slabo govorijo. Toda s skrbnim delom matere z dojenčkom in sprejetjem posebnih razvojnih programov so drobtine pokazale spodobne rezultate in se naučile komunicirati s svojimi vrstniki. Ta težava ni stavek!

Downov sindrom povzroča

Razvoj genetske okvare nima nič skupnega z raso, preferencami do hrane, ekologijo ali življenjskim slogom. Dejavniki tveganja vključujejo naslednje:

  • Starost porodnice. Starejša kot je ženska, večje je tveganje. Torej je pri deklicah, mlajših od 24 let, za 1569 zdravih dojenčkov 1 primer poraza. Pri 30 letih se število močno zmanjša na 1000. Stanje je najbolj obžalovanja vredno pri pokojnih porodnicah. Pri 45 letih je tveganje za nezdravega otroka 1 proti 19.
  • Prisotnost podobne patologije v družini enega od staršev. Tveganje se poveča pri dedovanju mater, ker njeni geni bolj vplivajo na razvoj bolezni.
  • Nepredvideni dejavniki. Pri rojstvu otrok s to patologijo se nepričakovano povečujejo. Zdravniki ne morejo razumeti, zakaj se to zgodi in kaj je tako močno vplivalo na kromosome..

Kot vidite, nihče ni kriv za rojstvo otrok z Downovim sindromom. To je muha narave, naključje in ne posledica starševskih dejanj.

Znaki Downovega sindroma

Obstaja veliko simptomov te patologije:

  • Prisotnost značilnega ravnega obraza. Simptom se pojavi v 90% primerov.
  • Skrajšani lobanje.
  • Zmanjšan mišični tonus.
  • Prisotnost široke gube na vratu. Ta simptom Downovega sindroma lahko vidite na ultrazvočnem pregledu med perinatalnim pregledom.
  • Povečana gibljivost sklepov.
  • Prisotnost epikantusa.
  • Razvoj ravnega zatilja.
  • Skrajšane roke in noge.
  • Pogost spremljevalec je sive mrene.
  • Nerazvite srednje falange, zato so prsti kratki.
  • Nenehno odprta usta. To je posledica zmanjšanega mišičnega tonusa..
  • Ukrivljenost in deformacija mezincev.
  • Zobne patologije.
  • Specifična oblika neba (obokana).
  • Prisotnost ravnega nosu je še en znak Downovega sindroma.
  • Otroški jezik je prekrit z utori.
  • Na dlaneh je guba kože.
  • Vrat takšnih otrok je širši in krajši..
  • V 45% primerov se dojenčki rodijo s srčnimi napakami različne resnosti.
  • Pogosto se razvije strabizem.
  • Nos je skrajšan.
  • Rebrna kletka je pogosto deformirana in ima obliko klina ali lijaka.
  • Prisotnost madežev Brushfield, ki se nahajajo vzdolž robov šarenice, je tudi znak Downovega sindroma..
  • Prisotnost epizode.
  • Prirojena levkemija.
  • Razvoj stenoze ali atrezije dvanajstnika.

Prosimo, upoštevajte: dojenčku ne obupajte vnaprej. Diagnoza nekaterih patologij je možna šele po odvzemu krvi za analizo kariotipa. Predpostavke, ki temeljijo na pogostosti zapletov, niso zgolj presoje.

Diagnoza Downovega sindroma

Ugotovitev prisotnosti tega odstopanja od norme se opravi med nosečnostjo. Medici verjamejo. Da ima mati pravico vedeti, kaj jo čaka, in sprejemati odločitve. A etična plat takšnih sklepov je že uspela navdušiti javnost. Dejansko se ženske v 91% primerov odločijo za prekinitev nosečnosti. Zato je zdaj vprašanje o etiki splava s takšno diagnozo pri plodu..

Obstajajo take metode za diagnosticiranje odstopanja:

  • Downov sindrom na ultrazvoku. Ta patologija je določena z debelino cervikalne gube. Običajno ne presega 4,9 mm. Toda ne pozabite, da je takšna diagnoza zelo približna in zahteva potrditev z drugimi manipulacijami..
  • Amniocenteza. To je invaziven postopek. Fetalna DNA se nahaja v amnijski tekočini, ki je napolnjena z nosečo maternico. Iglo vstavimo v organ in vzamemo vzorec za analizo. Ta tehnika je zelo tvegana, ker obstaja velika verjetnost intrauterine okužbe otroka, poškodbe otroka in splava..
  • Horionska biopsija. Za prebadanje maternice se uporabljajo posebni instrumenti, da se pridobi vzorec tkiva za genetsko analizo. Metoda je neprijetna in vključuje veliko tveganj.
  • Kordocenteza. To je zbirka popkovnične krvi za analizo. Je tudi zelo invaziven in lahko povzroči splav..
  • Genetska analiza materine krvi z izolacijo otrokove DNK. To je inovativna tehnika. Za njegovo izvedbo je predpisan DOT test. Znanstveniki so dokazali, da fetalna DNK kroži v materini krvi, in so se naučili, kako jih ločiti. Natančnost te študije je 99,7%.

Kot lahko vidite, sodobna diagnostika Downovega sindroma omogoča brez punkcije maternice. V tem primeru je natančnost rezultatov enaka kot pri analizi popkovnične krvi.

Zdravljenje Downovega sindroma

Te patologije ni mogoče popolnoma znebiti. Vsaka mama pa lahko za svojega otroka stori naslednje:

  • Redni pouk z otrokom po sodobnih metodah. Posebej priljubljen je program Mali koraki, ki je tem otrokom pomagal, da so se naučili hoditi, skrbeti zase in govoriti.
  • Art terapija. Z risanjem otroci pridobijo potrebno fino motoriko in povečajo občutek samozavesti.
  • Terapija z delfini. Zdravniki toplo priporočajo, da se otroci z dodatnim kromosomom udeležujejo takšnih ur. Delfini jim pomagajo odpreti se in se prilagoditi družbi. Učinek takšnih postopkov je ogromen.
  • Skupinski pouk. Na Zahodu so bili ustvarjeni celi razvojni centri za otroke s posebnimi potrebami. Izobražujejo se po določenem programu in zelo hitro razumejo nove informacije..

Okolje v hiši je še posebej pomembno za otroka. Sončni otroci so prijazni in ljubeznivi, čutijo celo vrsto čustev in izkušenj mamice. Če vas je rojstvo otroka s takšnim sindromom presenetilo, ne obupajte. Ljubite ga in dosegli boste rezultate. Takšni otroci se sčasoma učijo, le malo počasneje kot njihovi vrstniki.

Zapleti Downovega sindroma

Študije so pokazale, da so ljudje s to genetsko motnjo bolj dovzetni za naslednje bolezni:

  • Alzheimerjeva bolezen. To je nevarna bolezen, ki jo spremlja demenca in številne duševne in vedenjske reakcije. Pri bolniku s kromosomsko nepravilnostjo ima hiter potek in zgodaj.
  • Akutna mieloična levkemija. Bela kri je lahko prirojena in pridobljena. Začetek bolezni poteka hitro: sindrom povečane utrujenosti, motnje spanja, še večje zmanjšanje mišičnega tonusa, oster napredek. Smrtnost pri bolnikih s trisomijo št. 21 je večja.
  • Prenos kromosomske nepravilnosti z matere na otroka. Odrasle ženske s to patologijo lahko vodijo polno spolno življenje, zanosijo in si ustvarijo družino. Vendar se je treba spomniti, da je tveganje za dojenčka s podobnimi težavami 35-50%. Otroci pogosto trpijo tudi zaradi drugih genetskih nepravilnosti..

Toda ta patologija ima tudi prednosti. Torej je tveganje za rakave procese pri bolnikih z dodatnim kromosomom veliko manjše kot pri običajnih ljudeh. Razlog za ta pojav še ni razjasnjen..

Preprečevanje Downovega sindroma

Ni posebnih ukrepov za preprečevanje razvoja te patologije. Za zmanjšanje tveganja pa morate izvesti naslednje ukrepe:

  • Načrtovanje nosečnosti. Obiščite partnerja za genetiko in preverite svojo fizično združljivost. Specialist bo izračunal, kako visoko je tveganje za nastanek odstopanj.
  • Pazite na svoje zdravje med nosečnostjo, poskušajte biti nervozni.
  • Vzemite folno kislino. Otrokovemu centralnemu živčnemu sistemu bo pomagal pri pravilnem razvoju..
  • Ne pozabite na redne obiske ginekologa in presejalne preglede.

Če je ugotovljena patologija, ne obupajte. Downov sindrom ni stavek. Izvedite genetsko študijo, preverite prirojene nepravilnosti in ne pozabite - vaš otrok je lahko ljubljen in vesel tudi s 47 kromosomi.

Mozaična oblika Downovega sindroma: kako določiti

Vso vsebino iLive pregledajo zdravstveni strokovnjaki, da se zagotovi čim bolj natančna in dejanska vsebina.

Za izbiro virov informacij imamo stroge smernice in povezujemo se le z uglednimi spletnimi mesti, akademskimi raziskovalnimi institucijami in, kjer je to mogoče, dokazanimi medicinskimi raziskavami. Številke v oklepajih ([1], [2] itd.) So interaktivne povezave do takšnih študij.

Če menite, da je katera od naših vsebin netočna, zastarela ali kako drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

  • Koda ICD-10
  • Epidemiologija
  • Razlogi
  • Dejavniki tveganja
  • Patogeneza
  • Simptomi
  • Obrazci
  • Zapleti in posledice
  • Diagnostika
  • Kateri testi so potrebni?
  • Diferencialna diagnoza
  • Zdravljenje
  • Koga kontaktirati?
  • Preprečevanje
  • Napoved

Genetska patologija, ki jo povzročajo spremembe v 21. kromosomu, je mozaični Downov sindrom. Upoštevajte njegove značilnosti, metode diagnoze, zdravljenja in preprečevanja.

Downova bolezen je ena najpogostejših prirojenih genetskih motenj. Zanj je značilna izrazita zaostalost v duševnem razvoju in številne intrauterine anomalije. Zaradi visoke plodnosti otrok s trisomijo so bile izvedene številne študije. Patologija se pojavlja pri predstavnikih vseh ljudstev sveta, zato geografska ali rasna odvisnost ni bila ugotovljena.

Koda ICD-10

Epidemiologija

Po medicinski statistiki se Downov sindrom pojavi pri 1 otroku od 700 do 1000 rojstev. Epidemiologija motnje je povezana z nekaterimi dejavniki: dedno nagnjenostjo, slabimi navadami staršev in njihovo starostjo.

Rednost širjenja bolezni ni povezana z geografskim, spolom, narodnostjo ali ekonomskim statusom družine. Trisomijo povzročajo motnje v otrokovem razvoju.

Vzroki mozaičnega Downovega sindroma

Glavni vzroki za mozaični Downov sindrom so povezani z genetskimi motnjami. Zdrava oseba vsebuje 23 parov kromosomov: ženski kariotip 46, XX, moški 46, XY. Eden od kromosomov vsakega para se prenese od matere, drugi pa od očeta. Bolezen se razvije kot posledica kvantitativne kršitve avtosomov, to je, da se 21. paru doda dodaten genski material. Trisomija na kromosomu 21 je odgovorna za simptome napake.

Mozaični sindrom se lahko pojavi iz naslednjih razlogov:

  • Somatske mutacije v zigoti ali v zgodnjih fazah cepitve.
  • Prerazporeditev v somatskih celicah.
  • Ločevanje kromosomov med mitozo.
  • Dedovanje genetske mutacije od matere ali očeta.

Nastanek nenormalnih spolnih celic je lahko povezan z nekaterimi boleznimi genitalnega področja staršev, sevanjem, kajenjem in alkoholizmom, jemanjem zdravil ali mamil, pa tudi z ekološkim položajem kraja bivanja.

Približno 94% sindroma je povezanih s preprosto trisomijo, to je: kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+. Kopije 21. kromosoma so prisotne v vseh celicah, saj je med mejozo v starševskih celicah motena delitev seznanjenih kromosomov. Približno 1-2% primerov je posledica motene mitoze embrionalnih celic v fazi gastrule ali blastule. Za mozaicizem je značilna trisomija v derivatih prizadete celice, ostali pa imajo normalen kromosomski niz.

V translokacijski obliki, ki se pojavi pri 4-5% bolnikov, se 21. kromosom ali njegov fragment med mejozo premešča v avtosom in z njim prodre v novonastalo celico. Glavni objekti translokacije so 14, 15, redkeje 4, 5, 13 ali 22 kromosomov. Takšne spremembe so lahko naključne ali podedovane od starša, ki je nosilec translokacije in običajnega fenotipa. Če ima oče takšne motnje, je tveganje za bolnega otroka 3%. Ko jih nosi mati - 10-15%.

Dejavniki tveganja

Trisomija je genetska motnja, ki je ni mogoče pridobiti v življenju. Dejavniki tveganja za njegov razvoj niso povezani z življenjskim slogom ali narodnostjo. Toda možnosti za bolnega otroka se povečajo v naslednjih okoliščinah:

  • Pozen porod - porodnice, stare od 20 do 25 let, imajo minimalne možnosti za rojstvo otroka z boleznijo, vendar se po 35 letih tveganje znatno poveča.
  • Očetova starost - mnogi znanstveniki trdijo, da genetska bolezen ni odvisna toliko od starosti matere kot od starosti očeta. Se pravi, starejši kot je moški, večje so možnosti za patologijo..
  • Dednost - medicina pozna primer, ko je bila napaka podedovana od bližnjih sorodnikov, ob upoštevanju dejstva, da sta oba starša popolnoma zdrava. Hkrati obstaja nagnjenost le k nekaterim vrstam sindroma..
  • Incest - poroke med krvnimi sorodniki vključujejo genetske mutacije različne resnosti, vključno s trisomijo.
  • Slabe navade - negativno vplivajo na zdravje nerojenega otroka, zato lahko zloraba tobaka med nosečnostjo povzroči genomsko anomalijo. Enako opažamo pri alkoholizmu..

Obstajajo predlogi, da je razvoj slabega počutja lahko povezan s starostjo, ko je babica rodila mamo, in drugimi dejavniki. Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki in drugim raziskovalnim metodam se tveganje za Downovega otroka znatno zmanjša.

Patogeneza

Razvoj genetske bolezni je povezan s kromosomsko nenormalnostjo, pri kateri ima bolnik 47 kromosomov namesto 46. Patogeneza mozaičnega sindroma ima drugačen razvojni mehanizem. Celice spolnih spolnih celic staršev imajo normalno število kromosomov. Njihova fuzija je privedla do nastanka zigote s kariotipom 46, XX ali 46, XY. DNA prvotne celice se je delila in porazdelitev je bila napačna. To pomeni, da so nekatere celice prejele običajni kariotip, nekatere pa patološke.

Tovrstna anomalija se pojavi v 3-5% primerov bolezni. Ima pozitivno prognozo, saj zdrave celice delno kompenzirajo genetsko motnjo. Takšni otroci se rodijo z zunanjimi znaki sindroma in z zaostankom v razvoju, vendar je njihovo preživetje veliko večje. Manj verjetno je, da imajo notranje patologije, ki niso združljive z življenjem..

Simptomi mozaičnega Downovega sindroma

Nenormalna genetska lastnost organizma, ki se pojavi s povečanjem števila kromosomov, ima številne zunanje in notranje znake. Simptomi mozaičnega Downovega sindroma se kažejo v zaostanku v duševnem in fizičnem razvoju.

Glavni fizični simptomi bolezni so:

  • Majhna in počasna rast.
  • Mišična oslabelost, zmanjšana moč, trebušna oslabelost (povešen trebuh).
  • Kratek, debel naguban vrat.
  • Kratke okončine in velika razdalja med palcem in kazalcem.
  • Specifična kožna guba na dlaneh otrok.
  • Nizko postavljena in majhna ušesa.
  • Izkrivljen jezik in usta.
  • Krivi zobje.

Bolezen povzroča številne razvojne in zdravstvene težave. Najprej so to kognitivna zaostalost, srčne napake, težave z zobmi, očmi, hrbtom, sluhom. Nagnjenost k pogostim nalezljivim in dihalnim boleznim. Stopnja manifestacije bolezni je odvisna od prirojenih dejavnikov in pravilnega zdravljenja. Večina malčkov se kljub duševni, fizični in duševni zaostalosti nauči.

Prvi znaki

Downov sindrom je manj simptomatičen kot klasična oblika motnje. Prve znake lahko vidimo na ultrazvočnem pregledu v 8-12 tednih nosečnosti. Kažejo se s povečanjem ovratnice. Toda ultrazvok ne daje 100-odstotne garancije za prisotnost bolezni, ampak vam omogoča, da ocenite verjetnost malformacij pri plodu.

Najbolj značilni zunanji simptomi so z njihovo pomočjo zdravniki domnevno diagnosticirajo patologijo takoj po rojstvu otroka. Za napako je značilno:

  • Poševne oči.
  • "Raven" obraz.
  • Kratkoglavnost.
  • Zgoščena vratna guba.
  • Semilunarna guba na notranjem kotu oči.

Nadaljnji pregled razkriva naslednje težave:

  • Zmanjšan mišični tonus.
  • Povečana gibljivost sklepov.
  • Deformacija prsnega koša (kockast, v obliki lijaka).
  • Široke in kratke kosti, raven tilnik.
  • Deformirana ušesa in naguban nos.
  • Majhno obokano nebo.
  • Pigmentacija vzdolž roba šarenice.
  • Prečna palmarna guba.

Poleg zunanjih simptomov ima sindrom tudi notranje motnje:

  • Prirojene srčne napake in druge motnje kardiovaskularnega sistema, anomalije velikih žil.
  • Patologije dihal, ki jih povzročajo strukturne značilnosti orofarinksa in velikega jezika.
  • Strabizem, prirojena katarakta, glavkom, okvara sluha, hipotiroidizem.
  • Bolezni prebavil: črevesna stenoza, atrezija anusa in danke.
  • Hidronefroza, hipoplazija ledvic, hidroureter.

Zgornji simptomi zahtevajo stalno zdravljenje, da se ohrani normalno stanje telesa. Prirojene napake povzročajo kratko življenjsko dobo padcev.

Zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma

V večini primerov se zunanji znaki mozaične oblike Downovega sindroma pojavijo takoj po rojstvu. Zaradi velike razširjenosti genske patologije so podrobno preučili in opisali njene simptome..

Za spremembe 21. kromosoma so značilni naslednji zunanji znaki:

  1. Nenormalna struktura lobanje.

To je najbolj opazen in izrazit simptom. Dojenčki imajo običajno večjo glavo kot odrasli. Zato so kakršne koli deformacije vidne takoj po rojstvu. Spremembe zadevajo strukturo lobanje in obrazne lobanje. Bolnik ima nesorazmerje v predelu kosti krošnje. Obstaja tudi sploščenost zatilnice, raven obraz in izrazit očesni hipertelorizem..

  1. Očesne motnje v razvoju.

Oseba s to boleznijo spominja na predstavnika mongoloidne rase. Takšne spremembe se pojavijo takoj po rojstvu in trajajo vse življenje. Poleg tega je treba pri 30% bolnikov odpovedati strabizem, prisotnost kožne gube na notranjem kotu veke in pigmentacijo šarenice.

  1. Prirojene okvare ustne votline.

Tovrstno motnjo diagnosticirajo pri 60% bolnikov. Otroka težko nahranijo tako, da upočasnijo njegovo rast. Pri osebi s sindromom se površina jezika spremeni zaradi odebeljene papilarne plasti (žlebast jezik). V 50% primerov obstaja gotsko nebo in kršitve sesalnega refleksa, napol odprta usta (mišična hipotonija). V redkih primerih opazimo nepravilnosti, kot sta "razcep neba" ali "razcep ustnice".

  1. Napačna oblika ušesa.

Ta kršitev se pojavi v 40% primerov. Nerazvit hrustanec tvori nepravilno ušesce. Ušesa lahko štrlijo v različne smeri ali se nahajajo pod nivojem oči. Čeprav so napake kozmetične, lahko povzročijo resne težave s sluhom.

  1. Dodatne kožne gube.

Pojavijo se pri 60-70% bolnikov. Vsako gubo kože povzročajo nerazvite kosti in njihova nepravilna oblika (koža se ne razteza). Ta zunanji znak trisomije se kaže kot odvečna koža na vratu, odebelitev v komolčnem sklepu in prečna guba na dlani..

  1. Patologije razvoja mišično-skeletnega sistema

Nastanejo zaradi kršitve intrauterinega razvoja ploda. Vezno tkivo sklepov in nekatere kosti nimajo časa, da se popolnoma oblikujejo pred rojstvom. Najpogostejše nepravilnosti so kratek vrat, povečana gibljivost sklepov, kratki udi in deformirani prsti.

  1. Deformacija prsnega koša.

Ta težava je povezana z nerazvitostjo kostnega tkiva. Pri bolnikih pride do deformacije prsne hrbtenice in reber. Najpogosteje diagnosticirajo štrlečo prsnico nad površino prsnega koša, to je kockasto obliko in deformacijo, pri kateri je v območju lijaka v obliki lijaka v območju solarnega pleksusa. Obe motnji ostajata vedno starejši in starejši. Izzovejo motnje v strukturi dihal in kardiovaskularnega sistema. Takšni zunanji simptomi kažejo na slabo prognozo bolezni..

Glavna značilnost mozaične oblike Downovega sindroma je, da z njim morda odsotni številni zgoraj navedeni simptomi. To otežuje diferenciacijo patologije z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi..

Downov sindrom: zdravljenje, vzroki, simptomi, znaki, otroci z Downovim sindromom

Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih patologij. Na vsakih 700 zdravih otrok se rodi en otrok z boleznijo. Vendar pa je danes zdravnikom uspelo izboljšati statistiko in zmanjšati pojavnost bolnih otrok..

Zdaj pa se podrobneje ustavimo na tem..

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki vodi v vseživljenjsko duševno zaostalost in vrsto drugih hudih zdravstvenih težav. Bolezen je poimenovana po zdravniku Johnu Downu, ki je ugotovil podobnosti v vedenju, duševnih zmožnostih in izražanju čustev pri ljudeh s skupnimi značilnostmi lobanje in jezika. Uradno ime je bolezen dobila leta 1965.

Zanimivo dejstvo. Otroci s sindromom se imenujejo sončni. To se je zgodilo zaradi njihovega pozitivnega mišljenja, ljubezni do vsega živega, sposobnosti empatije, empatije in prijateljevanja.

Zdravi ljudje imajo 46 kromosomov. Bolniki z Downovim sindromom imajo en dodaten kromosom. Je v 21 parih. Patologija nima stopnjevanja spola. Pri moških in ženskah se bolezen pojavlja enako pogosto. Možnost za otroka s patologijo narašča s starostjo matere. Takšni otroci pa se pojavijo tudi pri 18-letnih materah. Tveganje za otroka s patologijo se po 33 letih znatno poveča. Še posebej velika je možnost, da se tak otrok pojavi v družini, v kateri so se že rodili otroci z Downovim sindromom..

Obstaja več vrst patologije. Seznam vključuje:

  1. Trisomija. Nekatera patologija je ugotovljena v 90% primerov. Bistvo bolezni je prisotnost dodatnega kromosoma. Namesto predpisanih 2 jih je v zadnjem paru 3. Pojavi se kot posledica kršitve delitve celic med razvojem jajčnih celic in semenčic. Podobni pojavi so opaženi v vseh človeških celicah..
  2. Prenos. Bistvo bolezni je preureditev dela kromosoma v 21 parih. To pomeni, da ima oseba enako število kromosomov kot zdrava oseba, vendar je odsek 1 kromosoma v 21 parih pritrjen na drugega. Pojavi se tako imenovana dodatna rama. Podobna patologija se pojavi v 4% primerov..
  3. Mazoizem. Samo del celic ima dodaten kromosom. Človeško telo je mozaik normalnih in patoloških celic. Napaka je povezana s pojavom kršitve delitve celic po spočetju. Bolezen je diagnosticirana v 2-3% primerov..

Otroci z Downovim sindromom

Otroci z Downovim sindromom so si med seboj zelo podobni. To je posledica hitrosti genetske kode. Vendar ljudje s patologijo niso enaki. Vsak otrok je podoben svojim staršem. Otroci z Downovim sindromom imajo nenavaden videz. Vendar ima malo vpliva na normalno življenje. Prisotnost notranjih patologij, ki spremljajo Downov sindrom, postane problem..

Pričakovana življenjska doba takšnih otrok ni nikjer navedena. To je posledica dejstva, da je kazalnik odvisen od stopnje razvoja sočasnih patologij. Na splošno je pričakovana življenjska doba padcev popolnoma enaka kot pri drugih ljudeh, ki imajo podobne sočasne bolezni. Torej, otroci, rojeni z dodatnim kromosomom, lahko trpijo:

  1. Dihalne patologije. Nastanejo zaradi kršitve strukture nazofarinksa in drugih zgornjih dihalnih poti.
  2. Obstaja kršitev notranjega izločanja.
  3. Prebavni trakt ne deluje pravilno. Prisotna je motena fermentacija.
  4. Prisotna je srčna bolezen. Ta patologija je značilna za 2/5 padcev.
  5. Prišlo je do kršitve čutnih organov. Pri otrocih s sindromom se zmanjša sposobnost sluha, pa tudi patologija vida. Katarakta, glavkom in strabizem so pogosti..

Obstaja patologija okostja. Pojav resnih motenj, kot so deformacije prsnega koša ali medenice, pa tudi odsotnost enega para reber ali preprosto opazen. Na primer, otrok s tem sindromom je lahko kratek..

Starši otrok, ki jim je bil diagnosticiran sindrom, se morajo zavedati, da so kljub zaostajanju v razvoju primerni za učenje. S pomočjo posebnih programov lahko aikyu dvignete na 75. Po šolanju lahko takšni otroci dobijo poklic. Na voljo jim je celo visokošolsko izobraževanje.

Otroci z Downovim sindromom se razvijejo veliko hitreje, če so obkroženi z zdravimi vrstniki in so vzgojeni v družini, ne v internatu. Ljudje s patologijo odlikujejo prijaznost, odprtost in prijaznost. Lahko imajo radi in ustvarjajo družine. Vendar je tveganje za bolnega otroka v tem primeru 50%.

Če se tak otrok rodi v družini, se bo to odrazilo v nadaljnjih rojstvih. Tveganje za bolnega otroka se bo zmanjšalo. To bo samo 1%.

Kako izgleda Downov sindrom s fotografijo

Prisotnost Downovega sindroma lahko opazimo tudi po zunanjih znakih. Otroke, ki so razvili to patologijo, odlikujeta zelo raven obraz in zelo sploščen nos. V bližini notranjega vogala je rahlo poševno urezano oko in majhna guba kože. Oba znaka v kombinaciji otroka obdarita z nekoliko mongoloidnim videzom. Zdi se, da je lobanja pri bolnikih skrajšana. Zadnji del glave je poševen in raven. V strukturi zunanjega ušesa lahko opazimo različne nepravilnosti..

Rast pri otrocih z boleznijo je precej majhna. Poleg tega imajo bolniki s patologijo velik jezik. Vse to vodi v dejstvo, da otroci to pogosto držijo. Na splošno je običajno, da imajo bolniki usta vedno rahlo odprta..

Za mišice otrok, ki trpijo zaradi patologije, je značilen oslabljen tonus. Spoji so manj varni. Na notranji strani dlani se včasih pojavi prečna guba. Pogosto opazimo nepravilnosti mezinca. Ima nenaravno ukrivljenost.

Videz odraslih s patologijo se razlikuje od videza otrok. V starejših letih se lahko značilne lastnosti obrabijo. Vendar ne izginejo popolnoma. Videz bolnikov s patologijo bo ostal povsem specifičen skozi vse življenje. Bolezni ni mogoče pozdraviti.

Prvi znaki Downovega sindroma

Prve znake Downovega sindroma pri nerojenem otroku zaznamo že med nosečnostjo matere. Za to se opravi prenatalni pregled. Gre za kompleks študij, ki se izvajajo, da bi ugotovili hude kršitve in genetske patologije ploda. Pregledujejo se vse nosečnice, ki so registrirane v predporodni kliniki. Študija omogoča prepoznavanje najpogostejših genetskih patologij:

  • Downov sindrom;
  • napaka nevralne cevi;
  • Edwardsov sindrom.

Najprej vse nosečnice opravijo ultrazvok. Študija se izvaja od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponovljeni ultrazvok se opravi pri 24 in 34 tednih. Vendar pa raziskovalna metoda ni dovolj informativna za diagnozo Downovega sindroma. Prisotnost patologije lahko kažejo:

  1. Nerazvitost kosti nosu. Pri bolnih otrocih so krajši kot pri zdravih. V nekaterih primerih so kosti nosu lahko popolnoma odsotne..
  2. Ciste opazimo v horoidnem spletu možganov. Poleg tega pride do kršitve gibanja krvi v venskih kanalih.
  3. Pojavijo se srčne napake.
  4. Otrokove ramenske in stegenske kosti se skrajšajo.
  5. Širina ovratnice ploda presega 3 mm. Običajno mora biti do 2 mm. Če ima oseba Downov sindrom, se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na vratu ploda. V njem se nabira tekočina.

S pomočjo ultrazvoka je mogoče prepoznati druge patologije. Seznam takšnih pojavov vključuje tahikardijo, povečan mehur in odsotnost ene popkovne arterije. Če odkrijemo samo en simptom, se tveganje za razvoj bolezni poveča za 2-3%. Če so prisotni vsi, se možnost razvoja patologije poveča na 92%. Dodatna raziskava je biokemijski test krvi. Na to se sklicuje, če je mati starejša od 30 let in je družina že imela otroke z Downovim sindromom. Podobna pravila veljajo, če so imeli bližnji sorodniki genetske bolezni, se je prejšnja nosečnost končala splav ali če je ženska med rojevanjem otroka utrpela hudo bolezen. Zdravnik bo prejete podatke ocenil in jih primerjal z normo. Glede na odstopanje je mogoče domnevati o prisotnosti ene ali druge bolezni.

Razvoj bolezni je mogoče prepoznati tudi s pomočjo amniocenteze. Bistvo postopka je izbira plodovnice za raziskave. Pod ultrazvočnim nadzorom se s posebno iglo izvede punkcija in odvzame 10-15 ml tekočine. Postopek velja za najvarnejšo od vseh invazivnih študij. Fetalne celice so prisotne v plodovnici. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetskih raziskav odkrije 3 21 kromosomov, je z 99% verjetnostjo mogoče, da je otrok razvil Downov sindrom.

Simptomi Downovega sindroma

Downov sindrom se običajno diagnosticira pred rojstvom otroka. Če se to iz nekega razloga ni zgodilo, lahko sumite na prisotnost patologije takoj po rojstvu. Novorojenček ima značilne lastnosti. Po določitvi kromosomskega sklopa pa se postavi natančna diagnoza.

Simptom bolezni je specifičen videz. Otroci imajo ravno obraz z mongoloidnimi očmi in kratko, zaobljeno lobanjo. Oči imajo navpično kožno gubo, ki pokriva notranji kot očesa. Poleg tega se povečata gibljivost sklepov in hipotonija mišic. Vse to vodi v dejstvo, da so otrokova usta nenehno odprta in jezik štrli ven. Obstaja skrajšani vrat. Glava pri otrocih s sindromom majhne velikosti. Ušesa so pokončna. Imajo pritrjene režnje. Opažene so zobne nepravilnosti.

Po 8. letu starosti otroci pogosto razvijejo očesne bolezni. Najpogosteje se odkrije glavkom ali sive mrene, pogosto škiljenje in kratek nos. Na dlaneh je prečna guba. Mezinec se skrajša in zvije.

Otroci, ki so jim diagnosticirali Downov sindrom, pogosto trpijo zaradi prirojenih okvar srca in prebavnega trakta. Lahko imajo simptomatsko epilepsijo in deformacije prsnega koša. Otroci s patologijo lahko dosežejo povprečno višino. Vendar fizični razvoj pogosto zaostaja. To je posledica razvojnih motenj okostja. Pri vseh bolnikih, ki se soočajo z boleznijo, je navedena takšna ali drugačna duševna zaostalost..

Vzroki in preprečevanje Downovega sindroma

Bolezni so posledica genske mutacije. Razlogi za ta pojav niso natančno ugotovljeni. Strokovnjaki pa izpostavijo skupino ljudi, pri katerih se otroci s podobno patologijo pojavljajo veliko pogosteje. Vendar tudi z minimalnim tveganjem ni nobenega zagotovila, da se bo otrok rodil brez kršitev. Specifičnost mutacij v genih še ni raziskana. Strokovnjaki ugotavljajo naslednje dejavnike, ki povečujejo tveganje za srečanje s podobno patologijo pri otroku:

  1. Pozno starost spočetja. Starejša kot je ženska, težje je roditi normalno potomstvo. Menijo, da se po 35. letu starosti verjetnost genske mutacije znatno poveča. Podobno pravilo velja za moške. Vendar je zanje prag nekoliko višji. Star je 45 let.
  2. Dednost. To vprašanje je dovolj kontroverzno. Tudi idealna dednost ne pomeni, da se puh otrok ne more pojaviti v družini. Možna je tudi povsem nasprotna situacija. Obstajajo primeri, ko sta dva padca imela zdrave otroke. Neposrednega prenosa mutacije ni. Vendar je večina moških padcev neplodnih že od otroštva. Če je v družini prišlo do genske mutacije, je priporočljivo, da se pred spočetjem posvetujete z zdravnikom.
  3. Incest. Razmnoževanje človeka zahteva, da pri njem sodelujeta dve osebi. To je potrebno, da lahko otrok prejme različne gene in se maksimalno prilagodi vplivu zunanjega sveta. Če pride do spolnih stikov med bližnjimi sorodniki, bo nabor genov zelo podoben. Zato se lahko sproži mehanizem mutacije. Telo poskuša najti prilagodljivost največjemu številu zunanjih dražljajev. Posledično lahko pride do resnih kršitev..

Posebnih preventivnih metod ni. Edino priporočilo je pravočasno genetsko svetovanje. Izvajati ga je treba posebej previdno, če je mati starejša od 35 let ali če so bile v družini podobne patologije.

Zdravljenje Downovega sindroma

Padci so neozdravljiva bolezen. Do danes ni nobenih metod za popravljanje DNK. Splošno stanje bolnika pa je mogoče izboljšati. Pravočasna terapija bo pacientu podaljšala življenje.

Pri zdravljenju te patologije sodelujejo pediatri, kardiologi, gastroenterologi, oftalmologi in drugi strokovnjaki, odvisno od tega, katere motnje so povzročile genske mutacije. Prizadevanja so usmerjena v izboljšanje bolnikovega zdravja. Jemanje zdravil je predpisano. Za normalizacijo krvnega obtoka v možganih se lahko predpiše Cerebrolysin, Piracetam ali Aminalon. Vitaminski kompleksi se uporabljajo za izboljšanje splošnega zdravja. Poleg tega se uporabljajo nevrostimulatorji.

S starostjo imajo otroci s to patologijo številne zaplete. Pogosto bolniki trpijo za srčnimi in prebavnimi boleznimi. Poleg tega obstajajo težave s sluhom, spanjem, vidom, endokrinim in imunskim sistemom. Znani so primeri zastoja dihanja. Skoraj četrtina bolnikov, starejših od štirideset let, ima debelost, Alzheimerjevo bolezen, levkemijo in epilepsijo. Precej težko je uganiti, kako se bo bolezen razvijala v prihodnosti. Vse je odvisno od posameznih značilnosti organizma, razredov z otrokom v otroštvu in stopnje patologije.

Logoped in nevrolog sodelujeta pri odpravljanju pomembnih motenj verbalnih in motoričnih funkcij ter duševne zaostalosti. Otrok se uči veščin samooskrbe. Posebno pozornost namenjamo staršem in vrstnikom. Otroci z Downovim sindromom se bolje razvijajo, ko so v družbi zdravih otrok. Strokovnjaki priporočajo vpis otroka z Downovim sindromom v specializirane izobraževalne ustanove. Za odpravo duševne zaostalosti se uporabljajo posebej zasnovani programi usposabljanja. Duševni in kognitivni simptomi se v vsakem primeru izražajo različno..

Glede na resnost lezije in opravljeno zdravljenje je mogoče doseči znatno zmanjšanje zakasnitve v razvoju. Z redno vadbo se lahko otrok nauči hoditi, govoriti, pisati in skrbeti zase. Ljudje s to patologijo lahko študirajo v splošnih šolah, študirajo na univerzi, se poročijo in imajo v nekaterih primerih tudi otroke. Med bolniki s patologijo je veliko umetnikov, pisateljev in umetnikov. Obstaja mnenje, da Downov sindrom ni genetska motnja, temveč ločena vrsta ljudi, ki se ne razlikujejo le po prisotnosti odvečnega kromosoma, temveč tudi v življenju v skladu s svojimi moralnimi zakoni in svojimi načeli. Ljudje s tem sindromom se pogosto imenujejo sončni otroci. Nenehno se nasmehnejo, odlikujejo jih nežnost, prijaznost in toplina..

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska nepravilnost, pri kateri kariotip vsebuje dodatne kopije genskega materiala na 21. kromosomu, to je trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znaki Downovega sindroma so brahikefalija, raven obraz in zadnji del glave, mongoloidni rez očesnih rež, epikanthus, kožno gubo na vratu, skrajšanje okončin, kratkoročno, prečno palmarno gubo itd. Downov sindrom pri otroku lahko zaznamo pred rojstvom (po ultrazvoku, vzorčenju horionskih resic, amniocentezi, kordocentezi) ali po rojstvu na podlagi zunanjih znakov in genetskih raziskav. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo korekcijo komorbidnih razvojnih motenj.

ICD-10

  • Downov sindrom povzroča
  • Dejavniki tveganja za otroke z Downovim sindromom
  • Simptomi Downovega sindroma
  • Diagnoza Downovega sindroma
  • Medicinska in pedagoška podpora otrokom z Downovim sindromom
  • Napoved in preprečevanje Downovega sindroma
  • Cene zdravljenja

Splošne informacije

Downov sindrom je avtosomni sindrom, pri katerem je kariotip zaradi dodatne kopije 21. kromosomskega para predstavljen s 47 kromosomi. Downov sindrom je zabeležen s pogostnostjo 1 na 500–800 novorojenčkov. Razmerje med spoloma pri otrocih z Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom je prvi opisal angleški pediater L. Down leta 1866, vendar je bila kromosomska narava in bistvo patologije (trisomija na 21. kromosomu) razkrita skoraj stoletje kasneje. Klinični simptomi Downovega sindroma so različni: od prirojenih malformacij in duševnih motenj do sekundarne imunske pomanjkljivosti. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatno medicinsko pomoč različnih strokovnjakov, zato so v pediatriji posebna kategorija.

Downov sindrom povzroča

Običajno celice človeškega telesa vsebujejo 23 parov kromosomov (normalni ženski kariotip 46, XX; moški - 46, XY). Poleg tega je eden od kromosomov vsakega para podedovan po materi, drugi pa po očetu. Genetski mehanizmi za razvoj Downovega sindroma ležijo v kvantitativni motnji avtosomov, ko se 21. paru kromosomov doda dodaten genski material. Prisotnost trisomije na 21. kromosomu določa značilnosti Downovega sindroma.

Pojav dodatnega kromosoma je lahko posledica genske nesreče (neenakost parnih kromosomov v ovogenezi ali spermatogenezi), kršitve delitve celic po oploditvi ali dedovanja genske mutacije po materi ali očetu. Ob upoštevanju teh mehanizmov v genetiki ločimo tri različice nenormalnosti kariotipa pri Downovem sindromu: redna (enostavna) trisomija, mozaicizem in neuravnotežena translokacija..

Večina primerov Downovega sindroma (približno 94%) je povezanih s preprosto trisomijo (kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+). Poleg tega so tri kopije kromosoma 21 prisotne v vseh celicah zaradi kršitve ločevanja seznanjenih kromosomov med mejozo v materinih ali očetovih zarodnih celicah.

Približno 1-2% primerov Downovega sindroma se pojavi v mozaični obliki, ki je posledica kršitve mitoze samo v eni celici zarodka v fazi blastule ali gastrule. Pri mozaicizmu je trisomija 21. kromosoma zaznana le v derivatih te celice, ostale celice pa imajo normalno kromosomsko garnituro.

Translokacijska oblika Downovega sindroma se pojavi pri 4-5% bolnikov. V tem primeru je 21. kromosom ali njegov fragment pritrjen (premeščen) na katerega koli avtosoma in med mejozo z njim odide v novonastalo celico. Najpogostejši "predmeti" translokacije so kromosomi 14 in 15, manj pogosto na 13, 22, 4 in 5. Takšna preureditev kromosomov je lahko naključna ali podedovana od enega od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. Če je nosilec translokacije oče, je verjetnost otroka z Downovim sindromom 3%, če je nosilec povezan z materinim genskim materialom, se tveganje poveča na 10-15%.

Dejavniki tveganja za otroke z Downovim sindromom

Rojstvo otroka z Downovim sindromom ni povezano z življenjskim slogom, narodnostjo in regijo prebivališča staršev. Edini zanesljivo ugotovljeni dejavnik, ki povečuje tveganje za dojenčka z Downovim sindromom, je starost matere. Torej, če je pri ženskah, mlajših od 25 let, verjetnost bolnega otroka 1: 1400, pri 35 letih že 1: 400, pri 40 letih - 1: 100; in do 45 - 1:35. Najprej je to posledica zmanjšanja nadzora nad postopkom celične delitve in povečanja tveganja za nedisjunkcijo kromosomov. Ker pa je rodnost pri mladih ženskah na splošno višja, se po statističnih podatkih 80% otrok z Downovim sindromom rodi materam, mlajšim od 35 let. Po nekaterih poročilih tudi starost očeta, starejšega od 42 do 45 let, poveča tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku..

Znano je, da bo v prisotnosti Downovega sindroma pri enem od enojajčnih dvojčkov ta patologija v 100% primerov prisotna pri drugem. Medtem pa je pri bratskih dvojčkih, pa tudi pri bratih in sestrah, verjetnost takega naključja zanemarljiva. Drugi dejavniki tveganja vključujejo prisotnost oseb z Downovim sindromom v družini, starost matere, mlajše od 18 let, prevoz translokacije enega od zakoncev, tesno povezane zakonske zveze, naključni dogodki, ki motijo ​​normalen razvoj zarodnih celic ali zarodka.

Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki zanositev s pomočjo ART (vključno z zunajtelesno oploditvijo) znatno zmanjša tveganje za otroka z Downovim sindromom pri starših iz rizičnih skupin, vendar te možnosti ne izključuje popolnoma.

Simptomi Downovega sindroma

Nositev ploda z Downovim sindromom je povezana s povečanim tveganjem za splav: spontani splav se pojavi pri približno 30% žensk v 6-8 tednih. V drugih primerih se dojenčki z Downovim sindromom običajno rodijo donošeni, vendar imajo zmerno hipoplazijo (telesna teža 8-10% pod povprečjem). Kljub različnim citogenetskim različicam kromosomskih nepravilnosti ima večina otrok z Downovim sindromom tipične zunanje znake, ki kažejo na prisotnost patologije že pri prvem pregledu novorojenčka pri neonatologu. Otroci z Downovim sindromom lahko kažejo nekatere ali vse spodaj opisane fizične lastnosti..

80-90% otrok z Downovim sindromom ima kraniofacialne dismorfije: sploščen obraz in most na nosu, brahikefalija, kratek širok vrat, raven zatilje, deformacija ušes; novorojenčki - značilna guba kože na vratu. Obraz odlikujejo mongoloidni rez oči, prisotnost epikantusa (navpična guba kože, ki pokriva notranji kot očesa), mikrogenija, napol odprta usta, pogosto z debelimi ustnicami in velikim štrlečim jezikom (makroglosija). Mišični tonus pri otrocih z Downovim sindromom je običajno zmanjšan; obstaja hipermobilnost sklepov (vključno z atlanto-aksialno nestabilnostjo), deformacija prsnega koša (kobilasta ali lijasta).

Značilni fizični znaki Downovega sindroma so krotki okončine, brahidaktilija (brachymesophalangia), ukrivljenost mezinca (Clinodactyly), prečni ("opičji") pregib v dlani, velika razdalja med 1 in 2 prstoma (fisura sandale) itd. Pri pregledu otrok s sindromom Spodaj se ob robu šarenice pojavijo bele lise (pike Brushfielda), gotika (obokano nebo), malokluzija, žlebast jezik.

Pri varianti translokacije Downovega sindroma so zunanji znaki bolj izraziti kot pri preprosti trisomiji. Resnost fenotipa v mozaicizmu določa delež trisomskih celic v kariotipu.

Otroci z Downovim sindromom pogosteje kot drugi v populaciji imajo CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot itd.), Strabizem, mreno, glavkom, izgubo sluha, epilepsijo, levkemijo, gastrointestinalne okvare (atrezija požiralnika, stenoza itd.) atrozija dvanajstnika, Hirschsprungova bolezen), prirojena dislokacija kolka. Tipične dermatološke težave pubertete so suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Otroci z Downovim sindromom so pogosto bolni; težje prenašajo otroške okužbe, pogosteje trpijo zaradi pljučnice, vnetja srednjega ušesa, ARVI, adenoidov, tonzilitisa. Šibka imunost in prirojene okvare so najverjetnejši vzrok smrti pri otrocih v prvih 5 letih življenja..

Večina bolnikov z Downovim sindromom ima motnje v duševnem razvoju, običajno blago do zmerno duševno zaostalo. Motorični razvoj otrok z Downovim sindromom zaostaja za vrstniki; obstaja sistemska nerazvitost govora.

Bolniki z Downovim sindromom so nagnjeni k razvoju debelosti, zaprtja, hipotiroidizma, alopecije areate, raka testisov, zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni itd. Moški z Downovim sindromom so običajno neplodni; plodnost pri ženskah je izrazito zmanjšana zaradi anovulacijskih ciklov. Višina odraslih bolnikov je običajno 20 cm pod povprečjem. Pričakovana življenjska doba je približno 50-60 let.

Diagnoza Downovega sindroma

Za prenatalno odkrivanje Downovega sindroma pri plodu je predlagan sistem prenatalne diagnostike. Presejanje prvega trimesečja se izvaja v 11-13 tednih nosečnosti in vključuje prepoznavanje specifičnih ultrazvočnih znakov anomalije in določanje ravni biokemijskih markerjev (hCG, PAPP-A) v krvi nosečnice. Med 15. in 22. tednom nosečnosti se opravi presejanje v drugem trimesečju: porodniški ultrazvočni pregled, materin krvni test za alfa-fetoprotein, hCG in estriol. Ob upoštevanju starosti ženske se izračuna tveganje za dojenčka z Downovim sindromom (natančnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Nosečnicam, ki jim grozi rojstvo otroka z Downovim sindromom, je na voljo prenatalna invazivna diagnostika: horionska biopsija, amniocenteza ali kordocenteza s kariotipizacijo ploda in posvet z medicinskim genetikom. Ko prejemajo podatke o prisotnosti Downovega sindroma pri otroku, odločitev o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti ostane pri starših.

Novorojenčki z Downovim sindromom v prvih dneh življenja potrebujejo ehokardiogram, ultrazvok trebušne votline za zgodnje odkrivanje prirojenih malformacij notranjih organov; pregled pri pediatričnem kardiologu, otroškem kirurgu, otroškem oftalmologu, otroškem ortopedskem travmatologu.

Medicinska in pedagoška podpora otrokom z Downovim sindromom

Zdravljenje kromosomske nepravilnosti je trenutno nemogoče; vsa predlagana zdravljenja so eksperimentalna in nimajo dokazane klinične učinkovitosti. Vendar sistematični zdravniški nadzor in pedagoška pomoč otrokom z Downovim sindromom omogočata uspeh pri njihovem razvoju, socializaciji in pridobivanju delovnih veščin..

Vse življenje bi morali biti bolniki z Downovim sindromom pod spremljanjem specialistov (pediater, terapevt, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, nevrolog itd.) Zaradi sočasnih bolezni ali povečanega tveganja za njihov razvoj. Če se odkrijejo hude prirojene okvare srca in prebavil, je indicirana njihova zgodnja kirurška korekcija. V primeru hude izgube sluha je izbran slušni aparat. S patologijo organa vida bo morda potrebna korekcija očal, kirurško zdravljenje katarakte, glavkoma, strabizma. V primeru hipotiroidizma je predpisana nadomestna terapija ščitničnega hormona itd..

Za spodbujanje razvoja motoričnih sposobnosti so indicirane fizioterapija in vadbena terapija. Za razvoj govornih in komunikacijskih veščin otroci z Downovim sindromom potrebujejo tečaje z logopedom in oligofrenopedagogom.

Izobraževanje otrok z Downovim sindromom praviloma poteka v posebni popravni šoli, vendar lahko v okviru celostnega izobraževanja taki otroci obiskujejo tudi redno množično šolo. V vseh primerih so otroci z Downovim sindromom razvrščeni kot otroci s posebnimi izobraževalnimi potrebami, zato potrebujejo dodatno pomoč učiteljev in socialnih pedagogov, uporabo posebnih izobraževalnih programov in ustvarjanje ugodnega in varnega okolja. Pomembno vlogo ima psihološko-pedagoška podpora družinam, v katerih se vzgajajo "sončni otroci".

Napoved in preprečevanje Downovega sindroma

Priložnosti za učenje in socializacijo posameznikov z Downovim sindromom so različne; v veliki meri so odvisne od intelektualnih sposobnosti otrok in od prizadevanj staršev in vzgojiteljev. Otroci z Downovim sindromom v večini primerov lahko vzgojijo najmanjše gospodinjske in komunikacijske spretnosti, potrebne v vsakdanjem življenju. Hkrati so primeri takšnih bolnikov uspešni na področju likovne umetnosti, igranja, športa, pa tudi pridobivanja visokošolske izobrazbe. Odrasli z Downovim sindromom lahko vodijo samostojno življenje, obvladajo preproste poklice, ustvarjajo družine.

O preprečevanju Downovega sindroma lahko razpravljamo le z vidika zmanjšanja možnih tveganj, saj verjetnost, da bi zbolel otrok obstaja v katerem koli paru. Akušerji-ginekologi ženskam svetujejo, naj nosečnosti ne prelagajo na poznejšo starost. Družinsko genetsko svetovanje in prenatalni presejalni sistemi so zasnovani za pomoč pri napovedovanju rojstva otroka z Downovim sindromom.