Kretenizem - kako pravilno diagnosticirati?

Kretenizem se začne razvijati s hudim pomanjkanjem hormonov, ki jih proizvaja ščitnica. Razvijajo se nepopravljive globalne patologije somatske, živčne, duševne narave. Pogosteje je to posledica prirojenega hipotiroidizma. Upoštevali bomo vzroke za kretenizem, govorili o njegovih oblikah, manifestacijah, diagnozi, sodobnih metodah zdravljenja.

Kretenizem se najpogosteje pojavlja pri otrocih, vendar se lahko iz več razlogov razvije pri odraslih.

Razlikujejo se naslednje vrste:

  1. Endemični kretenizem. Razviti se začne pri plodu, ko je še v maternici. Razlogi so pomanjkanje joda, strumogeni elementi v hrani bodoče matere. Zgodi se, da ima plod genetsko nagnjenost. Veliko je odvisno od tega, kje živijo starši. Če je poselitev endemična, so pogosto primeri goiterja, potem se tveganje za kretinizem poveča. Velika stopnja verjetnosti, da bo bolan otrok v situaciji, ko so sorodniki v krvi postali starši.
  2. Sporadično. Povzročene z dednimi nepravilnostmi encimskih sistemov, ki proizvajajo ščitnične hormone. Razvoj ščitnice je moten tudi na embrionalni ravni. Teren v tem primeru ne igra odločilne vloge..

Obstaja še ena klasifikacija. Po njenem mnenju ima bolezen kretenizem naslednje oblike:

  1. Hipotiroidna oligofrenija (kretenizem). Je prirojena ali se pojavi v zgodnjem otroštvu. Pogosteje je posledica endokrinih motenj..
  2. Miksedem. Posledica malformacije zarodka, odmiranje ščitničnega tkiva. Ta oblika hitro napreduje v prvih mesecih po rojstvu..
  3. Nevrološki. Pogost je. Tisti, ki živijo na območjih z velikim pomanjkanjem joda, so dovzetni za to obliko. Ni izrazitih manifestacij hipotiroidizma.

Razlogi

O razlogih še ni končnega mnenja..

Pogosto bolezen izzove pomanjkanje joda, vendar to ni edini razlog. Vsi, ki živijo na potencialno nevarnem območju, ne dobijo golše, ker se domneva, da to še zdaleč ni glavni razlog..

Znanstveniki so nagnjeni k prepričanju, da je glavni razlog genetska nagnjenost, ker je na endemičnem območju veliko zdravih družin. Kretenizem prizadene tiste otroke, pri katerih oba starša trpijo zaradi te patologije. Če bolezen opazimo pri materi in očetu, je zelo verjetno, da bo njihov otrok trpel zaradi kretenizma.

Pomembno vlogo ima kdo od staršev trpi za boleznijo. Patologija se preko jajčne celice prenaša od bolne matere. Oče je lahko popolnoma zdrav. Bolna mati ima pogosto rojene otroke, medtem ko zdrava mati rodi popolnoma zdrave otroke od bolnega očeta. Znanstveniki so tudi ugotovili, da se kretenizem lahko prenaša z bolnih živali..

Drugi razlog je zdravljenje z nekaterimi zdravili (karbimazol, amiodaron) brez zdravnikovega priporočila, pretiran vnos joda, radioaktivno zdravljenje, ki je prizadelo ščitnico.

Kaj je jod za telo

Jod lahko prepreči razvoj te patologije. Če je funkcija proizvodnje ščitničnega hormona oslabljena, otrok sčasoma razvije akutno pomanjkanje joda.

Normalna raven joda v telesu nosečnice je izjemno pomembna. To je zagotovilo za zdravje, pravilen razvoj ploda. Ta element sodeluje pri tvorbi živčnega sistema. Če se razvije pomanjkanje, se pojavijo patologije razvoja notranjega ušesa, celo možganske skorje. Če je lubje oblikovano nepravilno, so napačno zgrajene otrokove asociacije, na katerih je pozneje zgrajen celoten proces razmišljanja. Če obstaja patologija pri razvoju notranjega ušesa, opazimo gluhost. Kršitev gibljivosti hrbtenice povzroči razvoj krča, gibi postanejo počasni, sčasoma pride do nepremičnosti.

Kucherjeve raziskave

Avstrijski znanstvenik Kucher je pri raziskovanju bolezni opravil številne zanimive poskuse. Njihov cilj je bil ugotoviti pravi vzrok za razvoj te bolezni..

Znanstvenik je postavil zdrave pse v družine, kjer je bil bolan. Sčasoma so se s kretinizmom okužile tudi skoraj vse živali. Njihovo vedenje se je spremenilo, postali so neustrezni, agresivni, zavirani, pojavila se je celo zunanja deformacija.

Značilnosti manifestacije pri otrocih in odraslih

Obstajajo starostne razlike.

Kako se kretenizem kaže v zgodnji mladosti

Endokrina patologija postane posledica prirojenega hipotiroidizma. Redko ga opazimo (na vsakih 4000 novorojenčkov). Ugotovljeno je bilo, da dekleta bolj trpijo zaradi bolezni. Na novorojenčku se lahko opravi krvni test. Prikazala bo vaše dejanske ravni hormonov. Očitni simptomi se pojavijo v 3-4 mesecih:

  • redna zaspanost, letargija;
  • otrok očitno zaostaja v rasti;
  • koža je rumenkasta;
  • otrok slabo sesa:
  • fontanela se ne zaraste;
  • pogosto zaprtje.

Glavni simptom je, da otrok počasi raste. Obraz bolnega otroka je otekel, videz je dolgočasen, lasje postanejo suhi in krhki. Motorična aktivnost dojenčka močno pade, opazite lahko preširoko fontanelo.

Značilnost te patologije je izredno nizka rast, hripav glas, slab apetit. Lahko se razvije zadušitev, zmanjšanje volumna blata, trebuh oteče. Značilen nizek tlak.

Obstajati morajo motnje v motoriki. V lažji obliki ima bolnik oslabljeno koordinacijo, v hudi obliki ne more stati ali hoditi. Pacientovo razmišljanje in refleksi se upočasnijo.

Kretinizem povzroča pomanjkanje hormonov tiroksin (T4), trijodotironin (T3). Če govorimo o blagi obliki, do 3-5 let se bolezen morda sploh ne pokaže. Pri prirojenem hipotiroidizmu se pojavijo naslednji simptomi: zobje so slabo rezani, občutek za vonj in sluh sta oslabljena. Značilna lastnost je povečanje jezika do te mere, da preneha stati v ustih. Duševni razvoj je zaviran, otrok slabo govori in obvlada hojo šele pri 4-5 letih.

Če pride do mišične oslabelosti in hude ukrivljenosti kosti, otrok raje plazi. Pri mladostnikih proces pubertete zaostaja, pri deklicah pa se začetek menstruacije znatno zavleče.

Dojenčki črne kože se pogosto srečujejo s kretenizmom. Predstavljajo tretjino vseh primerov.

Kretenizem je zelo resna bolezen, ki lahko moti vse vidike razvoja. Če se pravočasno ne zdravi, otrok začne resno zaostajati v razvoju, njegova puberteta se zavleče. Bolne ženske ne morejo same roditi otroka ali celo neplodne..

Razvoj pri odraslih: značilnosti

V odrasli dobi se lahko razvije bolj pridobljena kot prirojena oblika.

Kretenizem pri odraslih se razvije iz naslednjih razlogov:

  1. odstranitev ščitnice;
  2. pomanjkanje joda (kronično);
  3. vnetni proces.

Jasen znak, da se je hipotiroidizem začel, je pojav miksedema. Izzove presnovne motnje, krvni obtok, otekanje. Sčasoma pacient izgubi svoje sposobnosti, se hitro utrudi, interesi so močno omejeni.

Manifestacije kretenizma pri odraslih so precej raznolike:

  • duševna zaostalost (lahko se razlikuje po stopnji);
  • kršitev razmerja telesa (okončine so debelejše in krajše, zaradi česar se razvije nespretnost gibov), lobanje (glava je večja kot običajno, možgani pa veliko manjši);
  • majhna rast (zastoj v rasti je neposredno odvisen od resnosti bolezni);
  • sklepi postanejo debeli, okončine pa skrajšane, stopala obrnjena navznoter;
  • v sami hrbtenici motorična aktivnost izgine;
  • medenica je patološko ozka;
  • govor je moten, pojavi se gluhost;
  • oseba postane apatična;
  • pojavi se mrzlica;
  • genitalije so slabo razvite;
  • pojavi se razdražljivost, skrivnost, bolniki slabo pridejo v stik z drugimi.

Poleg naštetih simptomov je značilna majhna količina las po telesu. Na obrazu lahko vidite značilne znake: debele ustnice, štrleča ušesa, širok nosni del, ličnice, nenavadno visoko čelo.

Diagnostika

Učinkovitost terapije, prilagoditve je neposredno odvisna od stopnje postavitve diagnoze. Nastaviti ga je treba čim prej. Če čas zamudimo, se v telesu pojavijo globalni ireverzibilni patološki procesi.

Ob prvem sumu je potreben test. To je treba storiti v prvih treh dneh po rojstvu. Iz noge (pete) se odvzame kri, s katero lahko prepoznamo genetske motnje. Pomembno je preveriti, kako dobro se ščitnica spopada s svojimi funkcijami..

Zapletenost diagnoze je v tem, da je kretenizem po simptomih podoben številnim drugim boleznim. Da bi ugotovili, kako razvita je ščitnica, je predpisana analiza ravni hormona tiroksina. Izvede se tudi rentgensko slikanje nog. Pomaga ugotoviti, ali je stopnja otrdelosti stopal normalna. Slika bo pomagala dopolniti splošni krvni test. S pomočjo ultrazvoka se razkrije velikost žleze, lokacija, struktura, možne prirojene patologije.

Zdravljenje

Terapija se začne takoj. Časa ne smemo izgubljati, ker so posledice nepopravljive. Kvalificirano zdravljenje, ki se začne pravočasno, je ključ do pozitivne prognoze v prihodnosti.

Če se ugotovi hipotiroidizem, se izvede nadomestno zdravljenje. Pacientu so predpisani sintetični hormoni, ki bodo pomagali nadomestiti izgubljene funkcije ščitnice. Ta skupina zdravil je predpisana za vse oblike, razen za primere, ko tkiva niso občutljiva na hormone, ki jih proizvaja ščitnica.

Včasih se zgodi, da klinika nima pogojev za popolno diagnozo bolezni. Če obstajajo jasni znaki kretenizma, lahko zdravnik predpiše nujno zdravljenje brez popolne diagnoze in opravi vse teste. Nato zdravnik upošteva, kako se bolnikovo telo odziva na terapijo..

Zdravljenje se začne takoj, v prvem mesecu po rojstvu. Pravilna terapija omogoča otrokovemu telesu normalen razvoj. Če se zdravljenje odloži (začne se po 4–6 tednih), se verjetnost, da se bo otrok soočil s številnimi hudimi simptomi kretenizma, znatno poveča.

Droge

V pediatriji se uporabljajo naslednja zdravila:

ZdraviloOpisOdmerjanje
L-tiroksinAnalog ščitničnih hormonov. Obnavlja hormone, funkcije.
Pomembno je nenehno spremljanje napredovanja zdravljenja. To opažanje se nanaša na naslednje:
• bolnik se redno testira na ščitnične hormone;
• nadzoruje se rast, aktivnost, stopnja inteligence otroka.
• 45-60 mg / kg v prvih šestih mesecih življenja;
• 75-90 mg / kg od šestih mesecev do enega leta;
• 100-125 mg / kg za predšolske otroke;
• 125 mg / kg za mladostnike.
Odmerek mora izbrati zdravnik. Pomembno je upoštevati dejansko raven hormona, ki stimulira ščitnico.
Zdravilo morate jemati vse življenje.
Vitamin APomaga izboljšati kožo.Odmerjanje je odvisno od resnosti manifestacij in ga izbere zdravnik.
Vitamin B12Ima številne učinke:
• odpravlja slabokrvnost;
• stabilizira delovanje živčnega sistema, jeter.
Raztopina v ampulah. Način uporabe, odmerek določi zdravnik.
PiracetamIma številne učinke:
• izboljša možgansko aktivnost;
• povečuje inteligenco, spomin;
• obnovi možganske funkcije, če so okvarjene.
Na voljo v tabletah. Odmerjanje izbere zdravnik.
Dolgotrajno zdravljenje. Tečaj traja en mesec ali več.
CerebrolizinBeljakovine iz možganskih celic goveda.
Ima številne učinke:
• ščiti možgane pred morebitnimi poškodbami;
• spodbuja prehrano živčnih vlaken, izboljšuje njihovo delovanje.
Uporablja se intravensko. Odmerjanje izbere zdravnik.

Preprečevanje

Med preventivnimi ukrepi si velja zapomniti naslednje:

  • Ker se kretenizem pogosto razvije v zakonu med ožjimi sorodniki, so takšne zveze nesprejemljive.
  • Če družina živi na območju, ki je z vidika joda neugodno, je včasih priporočljivo, da se preselite na drugo območje. To še posebej velja, kadar so pri otrocih na tem območju pogosti zob..
  • Treba je spremljati kakovost pitne vode. Če je slabo, razmislite o nakupu ustekleničene pitne vode.
  • V primeru pomanjkanja joda je treba jemati jodirano sol in izdelke z njeno vsebnostjo.
  • Med nosečnostjo mora prehrana vključevati hrano, bogato z jodom (feijoa, jetra trske, morski sadeži, šampinjoni, mlečni izdelki).
  • Za preprečevanje je otrokom predpisan vitamin D in zdravilo z jodom. Dobro krepijo kosti, preprečujejo razvoj rahitisa. Priporočljivo je tudi naravno hranjenje. Materino mleko vsebuje celo vrsto vitaminov in mineralov.

Težave s ščitnico ne izključujejo možnosti nosečnosti in brejosti. Predpogoj za to je nenehno spremljanje endokrinologa..

Napoved

Najpogosteje je treba ob pravočasnem zdravljenju upati na ugoden izid..

Neugodna napoved bo, če:

  1. telesne celice so neobčutljive za ščitnične hormone;
  2. je razkril maligni tumor, ki je povzročil hipotiroidizem.

Kretenizem torej ni žaljiva žalitev, ampak medicinska diagnoza. To je treba jemati resno. Da ne bi naleteli na takšno patologijo, bi morali takoj razmišljati o preventivnih ukrepih. Dodajanje jodirane soli solatam, jedem bistveno zmanjša tveganje za bolezni.

Zakaj se kretenizem razvija in kako ga preprečiti?

Kretenizem je bolezen endokrinega sistema, ki jo povzroča pomanjkanje ščitničnih hormonov. Zmanjšanje koncentracije jodtironinov, to je hormonov, ki vsebujejo jod, vodi do zaostanka v telesnem in duševnem razvoju. Patologija je oblika hipotiroidizma. Značilna kombinacija duševne motnje s fizičnimi nepravilnostmi.

  1. Vzroki za kretenizem
  2. Oblike bolezni
  3. Simptomi kretenizma
  4. Kako diagnosticirati bolezen
  5. Zdravljenje s kretinizmom
  6. Možni zapleti
  7. Napoved in preprečevanje

Vzroki za kretenizem

Da bi razumeli, kaj je kretenizem, morate ugotoviti mehanizem nastanka bolezni. V središču hipotiroidne države je kršitev razvoja ščitnice. Zatiranje njegove funkcije sinteze hormonov spremlja disfunkcija različnih sistemov - endokrinega, mišično-skeletnega, reproduktivnega, živčnega itd..

Bolezen se kaže predvsem v zgodnjem otroštvu. Razlog je v kršitvi sekretorne aktivnosti endokrine žleze. Provokatorji patološkega stanja vključujejo:

  • genetska nagnjenost;
  • okvare encimskega sistema;
  • nerazvitost žlez z notranjim izločanjem;
  • kršitev embrionalnega razvoja endokrinega sistema in drugih napak;
  • endemična golša pri materi med nosečnostjo;
  • kronično pomanjkanje selena in joda v telesu;
  • avtoimunske bolezni;
  • endokrine motnje na ravni hipofize ali hipotalamusa;
  • izpostavljenost sevanju ženske med nosečnostjo;
  • neobčutljivost endokrine žleze na ščitnične hormone.

Kretenizem razumemo kot eno od oblik prirojenega hipotiroidizma, ki je povezan s pomanjkanjem joda. Med laboratorijsko analizo se ugotovi nezadostna količina jodtironinov. Hipofunkcijo, to je oslabitev sekretorne aktivnosti žleze, kaže povečana koncentracija hipofiznih hormonov v krvnem serumu..

Kretenizem pri otrocih se pogosto pojavi že v starosti 3-5 let. Zato je z genetsko nagnjenostjo k bolezni priporočljivo opraviti pregled vsaj 1-2 krat na leto. Prvi laboratorijski testi se opravijo 3-10 dni po rojstvu.

V 72% primerov hipofunkcijo žleze povzroči pomanjkanje joda med nosečnostjo. Med nosečnostjo mora bodoča mati dobiti 2-krat več joda. Potreben je za pravilno tvorbo organov endokrinega sistema..

Zdravljenje s tirostatičnimi zdravili med nosečnostjo je eden od vzrokov za hipotiroidizem pri novorojenčku. Poroka med ožjimi sorodniki povečuje tveganje za rojstvo otroka s kretinizmom. Stopnja hipofunkcije žleze je odvisna od količine joda, zaužitega s hrano.

Oblike bolezni

Endokrina patologija hitro napreduje brez ustreznega zdravljenja. Glede na izzivalne dejavnike ločimo 4 vrste kretenizma:

  • primarni - izzvan zaradi okvar same žleze;
  • sekundarno - povzročajo bolezni hipofize;
  • terciarno - povezano z nenormalnimi spremembami v hipotalamusu;
  • povečana odpornost na hormone, ki vsebujejo jod - ščitnica izloča normalno količino jodtironinov, vendar je občutljivost ciljnih celic močno zmanjšana ali odsotna.

Bolezen je razvrščena glede na različna merila - izzivalni dejavniki, klinične manifestacije, obdobje manifestacije simptomov. Glede na pogoje in vzroke izvora ločimo 2 obliki bolezni:

  • Endemični kretenizem je prirojena oblika hipotiroidizma, ki jo povzroča nezadosten vnos joda iz hrane. Pojavi se pri ljudeh, ki živijo v gorskih območjih - Altajih, Pirenejih, Alpah. Ta oblika patologije najdemo pri otrocih, katerih starši so v tesnih odnosih.
  • Sporadični kretenizem je endokrina bolezen, ki jo povzročajo okvare encimskega sistema. Vzrok hipofunkcije žleze je zastrupitev telesa, avtoimunske motnje, poškodbe ščitnice, krvavitve v hipotalamusu itd..

Tako imenovani topografski kretenizem ne velja za endokrine patologije. Motnjo povzroča zmanjšanje aktivnosti desne možganske poloble in ne pomanjkanje v telesu hormonov, ki vsebujejo jod.

Po drugi klasifikaciji ločimo 3 oblike endokrine patologije:

  • prirojeni ali pridobljeni v zgodnjem otroštvu miksedem - hitro napredujoča bolezen, ki jo povzroča prirojena atrofija ščitnice in druge malformacije pri razvoju ploda;
  • hipotiroidna oligofrenija - najpogostejša oblika kretenizma, ki jo povzročajo prirojene ali pridobljene bolezni žleze;
  • nevrološki kretenizem - počasna bolezen brez izrazitih simptomov, ki se pojavlja na območjih s pomanjkanjem joda.

Endemični in sporadični kretenizmi imajo različen spekter duševnih, telesnih in nevroloških motenj. Zato se bodo načela njihovega zdravljenja razlikovala..

Simptomi kretenizma

Nezadostna sekretorna aktivnost žleze vodi do motenj v tvorbi živčnih celic, sintezi beljakovin, razvoju okostja itd. Zato bolniki s kretenizmom zaostajajo v telesnem in duševnem razvoju. Otroci s prirojenim ali zgodaj pridobljenim hipotiroidizmom imajo izjemen videz.

Zunanje manifestacije kretenizma:

  • otekanje obraza;
  • pritlikavost;
  • široka krila nosu s sploščenim nosnim mostom;
  • oči daleč narazen;
  • zadebelitev lobanje v predelu krone in čela;
  • kratek vrat z zadebelitvijo v predelu ščitnice;
  • ločena usta zaradi otekanja jezika;
  • omejena gibljivost hrbtenice;
  • nesorazmernost telesa;
  • pičli lasje;
  • huda skolioza;
  • nerazvitost zob;
  • deformirani spodnji udi;
  • nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti.
Endokrino bolezen odkrijemo takoj po rojstvu otroka. Takšni otroci so rojeni z zelo majhno težo in imajo izrazite telesne znake kretenizma..

Zabuhlost, grobe poteze, slaba mimika so značilne spremembe obraza, ki jih najdemo pri bolnikih s hipotiroidnim stanjem. Hipofunkcija endokrine žleze vpliva ne le na fizični, temveč tudi na duševni in duševni razvoj. Skoraj vsi bolniki imajo:

  • motnje govora;
  • zmanjšana ostrina sluha;
  • pomanjkanje empatije;
  • letargija;
  • brezbrižnost;
  • pomanjkanje pobude;
  • slab apetit;
  • redno zaprtje;
  • letargija;
  • depresivne razmere;
  • nagnjenost k psihozi;
  • ohlapna hoja.

Resnost znakov hipotiroidizma se postopoma povečuje. Kretenizem se pri dojenih dojenčkih razvija počasneje. Z materinim mlekom prejemajo hormone, ki vsebujejo jod. To upočasni spremembe v telesu..

Če se hormonska terapija pri otrocih s prirojenim kretinizmom začne kasneje kot 1,5 meseca po rojstvu, se verjetnost duševnih motenj poveča za 80%. Intelektualne motnje segajo od blage motnje do idiotizma - globoke stopnje duševne zaostalosti.

Kako diagnosticirati bolezen

Prirojeni kretinizem določajo značilne telesne manifestacije. Za razjasnitev oblike bolezni in vzroka hipofunkcije žleze so predpisani naslednji testi in instrumentalni pregledi:

  • krvni test za hipofize in ščitnične hormone;
  • Rentgenski pregled lobanje;
  • Ultrazvok žlez z notranjim izločanjem;
  • analiza antitiroidnih protiteles;
  • splošna analiza krvi.

Zgodnje odkrivanje in zdravljenje pridobljenega kretenizma preprečuje duševne in duševne motnje pri otroku. Čeprav ima večina otrok še vedno zmeren upad inteligence.

Med diagnozo zdravnik razlikuje kretenizem od drugih patologij - Downov sindrom, Pfoundler-Hurlerjeva bolezen itd. Pacientu so predpisana zdravila, katerih namen je obnoviti funkcije endokrinega sistema..

Zdravljenje s kretinizmom

S potrjeno hipofunkcijo ščitnice se terapija začne čim prej. Zdravljenje vključuje jemanje takšnih zdravil:

  • Analogi hormonov, ki vsebujejo jod. Z blago obliko kretenizma se jemljejo zdravila s tiroksinom - L-tiroksin, Eutirox, natrijev levotiroksin. Popolnoma kompenzirajo pomanjkanje ščitničnih hormonov.
  • Utrjena prehranska dopolnila z vitaminom A. Bolniki s kretinizmom trpijo zaradi poslabšanja stanja kože. Za odpravo simptomov jemljite zdravila z retinolom - Alfasterol, Axeroftol.
  • Pripravki z vitaminom B12. Da bi obnovili funkcije jeter, živčnega sistema, so bolnikom predpisani Neurobene, Cyanocobalamin.
  • Nootropna zdravila. S hipofunkcijo ščitnice je oslabljen spomin, poslabša se sposobnost učenja. Če želite vplivati ​​na možgansko aktivnost in izboljšati duševno delovanje, vzemite Cerebril ali Nootropil.

Da bi nadomestili kršitev sinteze beljakovinskih komponent, režim zdravljenja vključuje zdravila s hemoderivatom goveda - Cerebrolysin, Aminalon, Biotropil. Zmanjšujejo resnost kognitivnih motenj, blagodejno vplivajo na spomin.

Brez priporočila endokrinologa se odmerek hormonskih zdravil ne poveča. Nevarno je pri tirotoksikozi - anksiozna stanja, pospešena rast, hiter srčni utrip, tesnoba.

Možni zapleti

Pomanjkanje hormonov, ki vsebujejo jod, je preobremenjeno z nepravilnim delovanjem vitalnih sistemov. Zapoznelo zdravljenje hipofunkcije ščitnice vodi do:

  • kardiovaskularna insuficienca;
  • fizična nerazvitost;
  • samomorilne težnje;
  • nepopravljiva duševna zaostalost;
  • tirotoksična kriza.

Če se kretenizem pojavi ob rojstvu, je hujši. Pri 35% bolnikov pride do motenj mišično-skeletnega sistema. Omejena gibljivost hrbtenice postane vzrok invalidnosti, nezmožnosti.

Napoved in preprečevanje

Pravočasno začeta hormonska terapija preprečuje nepopravljive spremembe v delu vitalnih sistemov. V 93% primerov se bolnikom uspe izogniti zaostajanju v duševnem in telesnem razvoju. Prognoza se šteje za pogojno neugodno za kretenizem, ki ga povzročajo:

  • maligni tumorji;
  • odpornost ciljnih celic na hormone žleze.

Da bi preprečili endokrino bolezen, morate:

  • jejte uravnoteženo, ko nosite plod;
  • v prehrano vključite jodirano sol;
  • pravočasno zdravljenje bolezni endokrine žleze;
  • izključiti ustvarjanje zakonskih parov z ožjimi sorodniki.

Kretenizem je kronična bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Bolniki s tem stanjem se morajo vse življenje držati hormonske terapije. Zato je priporočljivo upoštevati preventivne ukrepe tudi na stopnji oblikovanja otrokovega endokrinega sistema v maternici..

Kaj je endemični kretenizem? Vzroki, razvoj, simptomi

Kretenizem je zdravstveno stanje telesa, ki se določi ob rojstvu. Zanj je značilno zmanjšanje ali popolna odsotnost normalnega delovanja ščitnice in hormonov, ki jih proizvaja..

Če se endemični kretenizem ne zdravi, lahko hitro upočasni telesni in duševni razvoj novorojenčkov. Znan tudi kot prirojeni hipotiroidizem.

Ščitnica je organ v obliki metulja, ki se nahaja v spodnjem delu vratu (glej sliko 1). Ščitnični hormon je znan kot tiroksin ali hormon T4. Ta hormon "podpira" kemični element jod, ki je odgovoren za uravnavanje rasti, presnove in razvoja človeških možganov..

Od 4. do 10. tedna nosečnosti se ščitnična žleza ploda preoblikuje v obliki dvokrilnega organa. Ta organ se razvije iz četrtega podružničnega žepa. Že po 10 tednih nosečnosti začne plod proizvajati hormon T4.

Endemični kretenizem ali prirojeni hipotiroidizem se pojavi, kadar ima kateri koli od staršev prirojeno nepravilnost v presnovi ščitnice.

Ščitnica uporablja tirozin in jod za proizvodnjo hormonov T3 in T4. Jodid (oblika joda, ki vstopi v telo iz hrane, vode itd.) Je z aktivnim transportom iz krvi pritrjen na folikularne celice ščitnice. Element oksidira železo in se pretvori v jod. V prisotnosti motenj v presnovi ščitničnih hormonov se pojavi kretenizem.

Glavni hormon, ki ga proizvaja ščitnica, je hormon T4 (tiroksin). Hormon T3 nastane, ko je ena molekula ločena od molekule T4. Tako le 10 do 40% hormona T4 proizvaja neposredno žleza. Da bi olajšali učinke T3 na telo, ščitnica na določen način sodeluje z jedrskimi receptorji. Nenormalnosti se pojavijo, kadar receptorji na kakršen koli način ne delujejo..

Nosilne beljakovine, odgovorne za kroženje ščitničnih hormonov, so globulin, albumin in prealbumin. Približno 0,03% tiroksina, ki kroži v telesu, je v prosti (nevezani z drugimi elementi) obliki. Dojenčki ob rojstvu imajo lahko kretinizem kot rezultat avtosomno recesivne dediščine ali X-kromosomske recesivne dediščine.

Naslednji pogoj za razvoj kretenizma pri novorojenčku je maternična raven ščitničnih hormonov, zlasti različne bolezni:

  • avtoimunski tiroiditis (protitelesa proti imunoglobulinu G (IgG) vstopijo v placento)
  • hipertiroidizem mater (jemanje zdravil s tioamidi);
  • uporaba radioaktivnega joda (zdravljenje bolezni ščitnice).

Vzroki za kretenizem

Kateri so torej glavni razlogi, ki jih je mogoče prepoznati kot vodilne pri razvoju kretinizma pri otrocih pred rojstvom? V večini primerov kretenizem nima znanega vzroka. Po drugi strani pa večino prijavljenih primerov povzročajo genske mutacije. Pomenijo nenormalno proizvodnjo encimov, potrebnih za sintezo hormonov..

  1. Dednost. Majhen odstotek ljudi podeduje nenormalne gene, ki povzročajo nepravilno delovanje ščitnice. Običajno lahko to napako ugotovimo z analizo njene oblike in velikosti..
  2. Odsotnost ali nerazvitost ščitnice. Pri otrocih z endemičnim kretenizmom je ta organ odsoten ali pa je slabo razvit. Včasih ga najdemo pod jezikom ali na drugi strani vratu. Žleza se običajno nahaja na sprednjem delu vratu, blizu sapnika. Ta vrsta napake ni podedovana. Prav tako ni znan njegov natančen vzrok..
  3. Raven joda v materinem telesu. Pomanjkanje materinega joda med nosečnostjo je odločilnega pomena za plod. Ta dejavnik je pogost vzrok za kretenizem pri ljudeh v državah, ki nimajo dovolj joda v vodi in tleh..
  4. Zdravila. Različna zdravila, ki vplivajo na ščitnico v smeri povečanja ali zmanjšanja njene aktivnosti, negativno vplivajo na otroka v maternici, še posebej pred 10. tednom nosečnosti.
  5. Disfunkcija hipofize / hipotalamusa. Pojavi se pri 5% bolnikov s kretenizmom. To pomeni, da ščitnice hipofiza ne stimulira. Vzroki za hipotalamični kretenizem vključujejo ishemične poškodbe, prirojene okvare in tumorje.

Razširjenost kretenizma

Huda disfunkcija ščitnice se pojavi pri 1 od 4.000 novorojenčkov, medtem ko imajo ostali blago ali delno obliko bolezni. V državah, kot so Severna Amerika, Japonska, Avstralija in Evropa, se kretenizem pojavi pri 1 od 3-4 tisoč novorojenčkih. Iz neznanega razloga je pogostejši pri ženskah kot pri moških. Kretenizem prizadene vse populacije. Španske ženske ob rojstvu so zelo razširjene, pa tudi pri temnopoltih dojenčkih - od vseh primerov kretenizma pri otrocih predstavljajo črni dojenčki tretjino celotnega števila bolnikov. Pogostejša je tudi pri dvojčkih kot pri samskih dojenčkih. Pri otrocih, starejših od 2 let, koncepta prirojenega kretinizma ni več. Uporabljajo izraz primarni hipotiroidizem..

Diagnoza endemičnega kretenizma

1. Preskus novorojenčkov

Uporablja se za odkrivanje presnovnih in genetskih motenj pri dojenčku. Vzorec krvi se vzame z injekcijo v peto. S testom lahko odkrijete in nato sprejmete ukrepe za preprečevanje telesne okvare, duševne zaostalosti in prezgodnje smrti otroka. Testni čas - prvih 24-72 ur življenja.

2. Merjenje ravni TSH ali tiroksina (T4)

Vzorec se vzame drugi ali tretji dan življenja.

3. Pregled ščitnice

Zazna prisotnost strukturnih nepravilnosti ščitnice. Ta postopek bo pomagal pri razlikovanju, če je razlog za pregled prirojena odsotnost ali okvara organa..

4. RTG otrokovih stopal

Uporablja se za pregled stanja kolenskih sklepov in glave stegnenice.

Simptomi endemičnega kretenizma

Glavni simptomi bolezni so:

  • velika fontanela (plus fontanela na zadnji strani lobanje);
  • nizka linija las, krhki lasje;
  • zabuhli obraz;
  • počasen odziv na dražljaje;
  • velik, povečan jezik štrli iz ust (makroglosija);
  • popkovna kila;
  • otekanje vek, okončin, genitalij;
  • rumenkast odtenek kože;
  • hipotermija, nizka telesna temperatura;
  • zmanjšan mišični tonus (hipotenzija);
  • hripav ali tih glas;
  • slabo povečanje telesne mase in nizka porodna teža;
  • majhna rast;
  • bradikardija, nenormalnosti srčnih zaklopk;
  • pretirana zaspanost, letargija.

Taki otroci veliko spijo, skorajda ne jokajo. Imate težave s peristaltiko, imate zaprtje in pogosto težko dihate.

Zdravljenje kretenizma, preventivni ukrepi

Glavni cilj zdravljenja je zgodnje odkrivanje in zgodnje sprejemanje ukrepov za preprečevanje razvoja kretenizma. Če diagnozo postavimo v prvih dveh tednih življenja, lahko z nadomestitvijo ščitničnega hormona preprečimo uničujoče učinke na možgane in živčni sistem..

1. L-tiroksin

Nadomeščanje hormonov vključuje dajanje L-tiroksina. Je sintetični ščitnični hormon, ki ga lahko jemljemo kot tablete. Količino in pogostost jemanja zdravila določita pediater in endokrinolog. Ko otrok raste, se bo odmerek postopoma povečeval. Takšni otroci jemljejo zdravilo skozi vse življenje..

2. Spremljanje in vrednotenje

Redni obiski zdravnika so pomembni za analizo telesne mase, višine, razvoja in splošnega zdravja vašega otroka. Poleg tega se v prvih treh mesecih življenja opravi krvni test na prisotnost ščitničnih hormonov. Duševni razvoj otroka ocenjujemo po štirih parametrih: povezave in osebnostno vedenje, sposobnost gibalnega sistema, prilagodljivo vedenje, znanje maternega jezika. Ocene rasti se stalno spremljajo, da se zagotovi izvajanje programov zgodnjega posredovanja. Če otrok pokaže kakršne koli zamude pri učenju ali govoru, je mogoče te programe uvesti za pomoč otroku v predšolskem obdobju..

3. Prehrana

Jodna prehranska dopolnila so še posebej koristna za otroke, ki živijo na območjih, ki jim primanjkuje joda. Pomagajo preprečevati poškodbe možganov in kretenizem na endemičnih območjih.

4. Ustvarjalnost

Spodbujati ga je treba pri otrocih s kretenizmom. To bo otroku pomagalo razviti motorične in socialne veščine..

Zgodnja diagnoza bolezni omogoča dobro prognozo. Novorojenčki, ki jih diagnosticirajo in zdravijo v prvem mesecu življenja, imajo običajno normalno inteligenco.

Vendar novorojenčki, ki so jih opazili pozno, trpijo zaradi duševne zaostalosti in zaostalosti v rasti..

Razvoj samega sebe

Psihologija v vsakdanjem življenju

Napetostni glavoboli se pojavijo v stresu, akutnem ali kroničnem, pa tudi pri drugih duševnih težavah, kot je depresija. Glavoboli z vegetativno-žilno distonijo so praviloma tudi bolečine...

Kaj storiti v spopadih z možem: praktični nasveti in priporočila Zastavite si vprašanje - zakaj je moj mož idiot? Kot kaže praksa, dekleta imenujejo takšne nepristranske besede...

Zadnja posodobitev članka 02.02.2018 Psihopat je vedno psihopat. Ne samo on sam trpi zaradi svojih nepravilnih karakternih lastnosti, ampak tudi ljudje okoli njega. V redu, če oseba z osebnostno motnjo...

"Vsi lažejo" - najbolj znana fraza slovitega dr. Houseja je že dolgo na vseh ustnicah. A vseeno ne vedo vsi, kako to storiti spretno in brez kakršnih koli...

Prva reakcija Kljub temu, da ima vaš zakonec afero ob strani, vas bo najverjetneje za to obtožil. Pazite, da ne boste plačali njegovih stroškov. Tudi...

Potreba po filmu "9. družba" Zdravi moški težko ostanejo brez žensk 15 mesecev. Potrebujete pa! Film "Nakupovalno" spodnje perilo Marka Jeffesa - je nujna človeška potreba?...

. Človek večino časa preživi v službi. Tam najpogosteje zadovolji potrebe po komunikaciji. Z interakcijo s kolegi ne uživa le v prijetnem pogovoru,...

Psihološki trening in svetovanje se osredotoča na procese samospoznavanja, refleksije in introspekcije. Sodobni psihologi pravijo, da je človek veliko bolj produktivno in lažje zagotavlja korektivno pomoč v majhnih skupinah....

Kaj je človeška duhovnost? Če postavite to vprašanje, potem začutite, da je svet več kot kaotična zbirka atomov. Verjetno se počutite širše kot vsiljeno...

Boj za preživetje Pogosto slišimo zgodbe o tem, kako starejši otroci negativno reagirajo na videz mlajšega brata ali sestre v družini. Starejši se morda ne bodo več pogovarjali s starši...

Vzroki, simptomi in zdravljenje kretinizma otrok in odraslih

Kretinizem je patologija endokrinega sistema, ki se pojavi v ozadju disfunkcije ščitnice.

p, blok citat 1,0,0,0,0 ->

Akutno pomanjkanje tiroksina in trijodotironina vodi do zastoja v duševnem, duševnem in telesnem razvoju.

p, blok citat 2,0,0,0,0 ->

Kretenizem, katerega simptomi in vzroki so tesno povezani, je težko zdraviti. Pomembno je pravočasno prepoznati bolezen in poiskati strokovno zdravniško pomoč..

p, blok citat 3,0,0,0,0 ->

Brez zdravljenja ljudje s to diagnozo redko živijo dlje kot 40 let..

p, blok citat 4,0,0,0,0 ->

Bolezen je lahko dedna ali se pojavi zaradi pomanjkanja joda v telesu. V odrasli dobi se patologija prvič pojavi redko.

p, blok citat 5,0,0,0,0 ->

Kretenizem pri otrocih se počuti že od rojstva. Naloga staršev je natančno spremljanje vedenja in razvoja otroka.

p, blok citat 6,0,0,0,0 ->

Prej ko je diagnoza postavljena in se zdravljenje začne, večje so možnosti za popolno ali delno okrevanje..

p, blok citat 7,0,0,0,0 ->

p, blok citat 8,0,0,0,0 ->

Vzroki in simptomi razvoja

Bolezen je endemična in občasna. Prva vrsta se pojavi zaradi pomanjkanja joda v telesu. Patologija se razvije v maternici.

p, blok citat 9,0,0,0,0 ->

Endemični kretenizem je včasih posledica uporabe strumogenih snovi. Hrana, nasičena s temi kemičnimi elementi, spodbuja širjenje ščitničnega tkiva. Posledično nastane golša..

p, blok citat 10,0,0,0,0 ->

Najpogosteje je endem pomanjkanja joda značilen za gore in planote. Bolezen prizadene večinoma ženske.

p, blok citat 11,0,0,0,0 ->

Manj verjetno je, da bodo moški diagnosticirani s hipotiroidizmom, kretinizmom ali golšo..

p, blok citat 12,0,0,0,0 ->

p, blok citat 13,0,1,0,0 ->

Intelektualno, fizično in duševno zaostalost v ozadju motenj delovanja ščitnice pogosto odkrijemo v družinah, kjer so sklenjeni zakoni med krvnimi sorodniki.

p, blok citat 14,0,0,0,0 ->

V takih primerih embrionalni razvoj v 75% spremljajo genske mutacije, ki povzročajo prirojeno nagnjenost otrok k okvaram endokrinega sistema..

p, blok citat 15,0,0,0,0 ->

Sporadični kretenizem ni lokalno povezan. Je dedno. Otroški encimski sistemi v maternici niso pravilno oblikovani.

p, blok citat 16,0,0,0,0 ->

Po rojstvu otroka njegovo telo ne more proizvajati ščitničnih hormonov. Povezan je z aplazijo ali popolnim uničenjem ščitnice.

p, blok citat 17,0,0,0,0 ->

Hipotiroidizem in posledično sporadično obliko kretenizma izzove nepravilno delovanje endokrinega sistema.

p, blok citat 18,0,0,0,0 ->

Patologijo je treba zdraviti od trenutka rojstva otroka. V nasprotnem primeru se razvije hipofunkcija ščitnice in pacientu je zelo težko pomagati..

p, blok citat 19,0,0,0,0 ->

Kretenizem pri otrocih

Otrok s prirojenim hipotiroidizmom se rodi 2-3 dni pozneje od roka. Teža dojenčka je 4-5 kg. Prvi krik bolnega otroka je tih in kratek.

p, blok citat 20,0,0,0,0 ->

To postane razlog za izvajanje posebnih analiz in diagnostičnih postopkov..

p, blok citat 21,0,0,0,0 ->

Pogosto starši dolgo ne opazijo znakov prirojenega kretinizma pri otroku. Do 3 mesecev opazimo naslednje simptome patologije:

p, blok citat 22,0,0,0,0 ->

  • pozna popkovina odpade,
  • nizka aktivnost,
  • telesni edem,
  • mišična hipertoničnost,
  • mlačno sesanje dojk,
  • porumenelost kože,
  • pogosto zaprtje,
  • hrupno in težko nosno dihanje.

Najizrazitejši znaki patologije se pojavijo pri 3-6 mesecih. V tem obdobju postane očiten zaostanek v rasti in duševnem razvoju..

p, blok citat 23,0,0,0,0 ->

p, blok citat 24,0,0,0,0 ->

Če je dojenčku diagnosticirana atrofija ali malformacija ščitnice, govorimo o prirojenem miksedemu.

p, blok citat 25,0,0,0,0 ->

Ta vrsta kretenizma hitro napreduje. Že v prvih mesecih se pojavijo simptomi, kot so:

p, blok citat 26,1,0,0,0 ->

  • slabo povečanje telesne mase,
  • nesorazmerna rast delov telesa,
  • zožitev palpebralnih razpok,
  • zaokroževanje obraza,
  • zapoznela rast zob,
  • strabizem,
  • nizka linija las,
  • popkovna kila,
  • razširitev jezika:
  • napihnjenost.

Kretenizem trpi zaradi otroka, ki nima dovolj ščitničnih hormonov: tiroksina in trijodotironina.

p, blok citat 27,0,0,0,0 ->

Če pomanjkanja teh elementov v telesu ne nadoknadimo pravočasno, to privede do zmanjšanja inteligence ali celo moronizma..

p, blok citat 28,0,0,0,0 ->

Bolezen je lahko blaga. V tem primeru se prvi znaki pojavijo v adolescenci in ne vodijo do resnih posledic..

p, blok citat 29,0,0,0,0 ->

Otroškega kretenizma ne smemo zamenjevati z Downovo boleznijo, gargoilstvom itd. Zunanje manifestacije teh patologij so si podobne, vendar so razlogi za razvojne okvare različni..

p, blok citat 30,0,0,0,0 ->

Značilnosti kretenizma pri odraslih

S starostjo bolezen ne mine. Jemanje sintetičnih hormonov lahko izboljša zdravje.

p, blok citat 31,0,0,0,0 ->

Vendar pa še vedno obstajajo ločeni znaki kretenizma. Sem spadajo naslednje manifestacije bolezni:

p, blok citat 32,0,0,0,0 ->

p, blok citat 33,0,0,0,0 ->

  • zgodnje staranje,
  • depresija in psihoza,
  • shizofrenija,
  • anemija,
  • ekcem,
  • zunanje spremembe na obrazu,
  • težave z gibanjem črevesja,
  • debelost,
  • asocialna osebnostna motnja,
  • hitra utrujenost,
  • izbruhi agresije,
  • motnje v sklepih in hrbtenici,
  • nerazvitost spolnih žlez,
  • povečana potreba po naklonjenosti.

Kretenizem odraslih je bolezen, ki jo je treba nenehno zdraviti. Neprekinjeno zdravljenje zagotavlja izpolnjeno življenje.

p, blok citat 34,0,0,0,0 ->

Ob ugodnem izidu lahko bolniki z miksedemom končajo izobraževalne ustanove in se zaposlijo enako kot zdravi ljudje.

p, blok citat 35,0,0,0,0 ->

Diagnoza kretenizma

V zgodnjih fazah je težko prepoznati bolezen. Za to se izvajajo laboratorijske in klinične študije. Če sumite na kretenizem, se otroku odvzame kri za analizo.

p, blok quote 36,0,0,0,0 ->

Pregled se opravi v prvem tednu po rojstvu. Povišane ravni hipofiznih hormonov kažejo na verjetnost kretenizma.

p, blok citat 37,0,0,0,0 ->

Poleg tega zdravnik predpiše ultrazvok ščitnice. Včasih je potreben rentgen. Končna diagnoza temelji na ravni ščitničnih hormonov in stanju samega organa..

p, blok citat 38,0,0,0,0 ->

p, blok citat 39,0,0,1,0 ->

Klinične manifestacije miksedema so podobne manifestacijam idiotizma. Brez zdravljenja bolna oseba ne more analizirati informacij in sklepati.

p, blok citat 40,0,0,0,0 ->

Opažene so različne stopnje demence. Za miksedem in idiotizem so značilne spremembe videza. Najpogosteje postane obraz v obliki lune.

p, blok citat 41,0,0,0,0 ->

Bolniki so nagnjeni k epileptičnim napadom. Obstaja verjetnost in tveganje za zaplete hipotiroidne (miksedemske) kome.

p, blok citat 42,0,0,0,0 ->

Če obstaja sum, da ima otrok ali odrasla oseba miksedem, se je treba posvetovati z naslednjimi strokovnjaki:

p, blok citat 43,0,0,0,0 ->

  • nevropatolog,
  • psihiater,
  • endokrinolog,
  • terapevt ali pediater,
  • ortoped.

Če je kretenizem deden, je bolezen lažje diagnosticirati. Bodoča mati mora nujno obvestiti zdravnika o tem, ali je kateri od otrokovih sorodnikov trpel ali trpi zaradi te patologije.

p, blok citat 44,0,0,0,0 ->

Motnjam duševnega in telesnega razvoja se je mogoče izogniti le, če je kršitev pravočasno diagnosticirana.

p, blok citat 45,0,0,0,0 ->

Zdravljenje in preprečevanje bolezni

Nadomestna terapija, preizkušen in učinkovit način zdravljenja sporadičnega ali endemičnega kretenizma.

p, blok citat 46,0,0,0,0 ->

Ta vrsta zdravljenja temelji na uporabi hormonskih zdravil, ki nadomeščajo pomanjkanje tiroksina in trijodotironina.

p, blok citat 47.0.0.0.0 ->

Terapija se začne takoj po diagnozi. Če se zdravljenje začne v povojih, zdravniki dajo pozitivno prognozo in možnosti za izpolnjeno življenje se povečajo..

p, blok citat 48,0,0,0,0 ->

p, blok citat 49,0,0,0,0 ->

Da bi se izognili napakam v telesnem, duševnem in duševnem razvoju otroka zaradi hipotiroidizma in miksedema, je treba te bolezni redno preprečevati. Vključuje:

p, blok citat 50,0,0,0,0 ->

  • uživanje morskih alg in jodirane soli,
  • dobra prehrana za nosečnice,
  • presejalni testi v porodnišnicah,
  • testiranje pred in med nosečnostjo.

Če so starši opazili znake možnega kretenizma pri otroku, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. V nobenem primeru se ne smete samozdraviti. Samo bolelo bo.

p, blok citat 51,0,0,0,0 -> p, blok citat 52,0,0,0,1 ->

Pravočasna diagnostika in dobro izbrano zdravljenje, zagotovilo za popoln intelektualni, fizični in duševni razvoj otroka.